Leucinose

Olá pessoal!

Eu nova aqui no blog e tenho acompanhado todas as postagens. O que mais me impressiona é o acesso que vocês têm para tratar as doenças metabólicas em Portugal. Aqui no Brasil não é nada fácil, as crianças com erro de metabolismo são vistas como seres de outro mundo. Eu lembro do meu desespero quando a minha bebê ainda estava internada porque as pediatras da UTI não conheciam a doença e nenhuma delas conseguiu me explicar o que era a leucinose. E ainda me diziam que eu tinha que aceitar a falta de informação porque a minha filha era uma raridade. Para vocês terem uma idéia, a Letícia foi diagnosticada com 15 dias, mas o tratamento dietético só começou com 21 dias. Ela ficou uma semana no soro esperando o leite chegar e quando chegou demoraram 2 dias para descobrir como preparar a fórmula. Eu precisei sair do País para conseguir um tratamento adequado para o meu bebê e principalmente para entender tudo sobre a doença. A minha filha ainda tem 6 meses e se alimenta apenas do leite especial (que precisa ser importado), mas tenho muito medo só de pensar como vai ser para ela comer.

Quando viajei para os EUA em busca de tratamento descobri que muitas crianças já estão curadas por causa do transplante de fígado, vocês já ouviram falar nessa possibilidade? Não são todas as doenças metabólicas que têm essa cura, mas para a leucinose isso já é uma realidade. É uma decisão muito difícil porque envolve um grande risco, mas conviver com essa doença não é um grande risco? Principalmente em um País onde a maioria dos médicos não sabe o que fazer no caso de uma crise metabólica.

A fenilcetonúria é mais conhecida no Brasil e aqui no Rio de Janeiro as crianças são acompanhadas na APAE, mas a leucinose é raríssima e mais complicada porque é preciso controlar 3 aminoácidos. Nos EUA, em uma cidade pequena chamada Strasburg (onde eu consultei a minha bebê), a leucinose é comum e por isso os médicos têm bastante experiência. As crianças conseguem conviver perfeitamente com a doença e ter um desenvolvimento normal, mas o acesso é fácil e ao menor sinal de uma crise basta ir na clínica fazer um exame que sai em meia hora. E mesmo assim muitos pais optaram pelo transplante. As crianças estão curadas, se alimentam normalmente e mesmo quando ficam doentes não há descompensação dos aminoácidos.

Gostaria da opinião de vocês.
Beijinhos