Relatório 2011 - Programa Nacional do Diagnóstico Precoce

Um documento da autoria da Drª.  Laura Vilarinho e do Dr. Vaz Osório, que sintetiza todas as actividades desenvolvidas pelo PNDP no ano de 2011. Um documento fundamental para compreender o estado da arte no que toca ao Diagnóstico e Tratamento das Doenças Metabólicas em Portugal.

Nas conclusões, página 32 é apresentado o quadro com os números oficiais que revelam a Prevalência das diferentes Doenças Hereditárias do Metabolismo que são detectadas através do Teste do Pézinho. 

Conclusões:

Os números globais do rastreio desde o seu início até ao fim de 2011 encontram-se referidos no quadro seguinte:

(...)  Fenilcetonuria 312 casos

(...) Outras Doenças Hereditárias do Metabolismo 193 casos

O documento encontra-se disponível para consulta no site do INSA e merece uma leitura quase obrigatória.

http://repositorio.insa.pt/handle/10400.18/1112

Closing the gaps in care - Um estudo comparado sobre a assistência na Europa aos doentes com Fenilcetonúria

Colmatar as lacunas na assistência - Relatório sobre a gestão da fenilcetonúria na Saúde, na Economia da União Europeia, pela benchmark ESPKU 

What is the prevalence of PKU in Europe? Qual a prevalência da Fenilcetonúria na Europa?

• Holanda 1: 18,000
• Polónia 1: 8,000
• Espanha 1: 20,000
• Suécia 1: 20,00
• Reino Unido 1: 10,000

How is PKU classified?

Como é classificada a Pku, quanto à sua maior ou menor gravidade?

Na prática diária, a classificação da gravidade da PKU é um desafio. Antes da introdução do Diagnótico Precoce, os pacientes chegavam aos Centros de Tratamento devido aos seus sintomas e a gravidade da PKU era diagnosticada com base nos níveis de Phe medidos no sangue. A condição de maior ou menor gravidade era classificada da seguinte forma:

Classificação quanto aos níveis de concentração de Fenilalanina

1. 50-120 µmol/L Normal ( Saudável?)
2. 120-600 µmol/L  hyperphenylalanaemia Leve (MHP)
3. 600-900 µmol/L PKU Leve
4. 900-1200 µmol/L PKU Moderada
5. >1200 µmol/L  PKU Clássica

Hoje em dia, os níveis de Phe mais alto possível já não são alcançados, pois o tratamento é iniciado antes que os pacientes podem chegar a estes valores.

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É interessante observar que há variações tão dramáticas nos diferentes países da Europa.

E nós, Portugueses? Onde será que estamos quanto à prevalência da fenilcetonúria? Junto com a Espanha, em que há uma menor incidência de casos? Sem resposta. Há dados?

Desculpem a minha tentativa de tradução absolutamente amadora, mas é só para levantar o ponta do véu. São páginas e páginas com informação essencial, que nos interessam a todos. Se estiverem interessados continuarei a traduzir alguns trechos e a publicá-los aqui. Mas, por favor, leiam o Relatório! O link está logo no início do post.

http://www.espku.org/images/stories/Benchmark_report_2011/PKU_report_FINAL_v2_nomarks.pdf

Sabiam que....

Existem em Portugal, mais de 500 portadores de Doenças Metabólicas, dos quais, mais de 300 são Fenilcetonúricos.

Dados Estatísticos, Misteriosos....

Incidência de PKU I
A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à sua grande variabilidade genética, a incidência em recém- nascidos pode variar, sendo a média de 1:10.000.
É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi.
Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1:6.000 e no Japão 1:60.000.
pkubiobio.blogspot.com

Incidência de PKU II
Na Europa Ocidental, a frequência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países.

Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989.
No Reino Unido a incidência é de 1:10.000, enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afectando 1 em 4.000 recém nascidos.

A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Em Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galiza.

Na Áustria, o "Programa de protecção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registou no período de Março de 1966 a Setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).

Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registados pelo Centro de protecção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.

A ocorrência de PKU clássica na população da Polónia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.

No Brasil, em 1987 estima-se que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, em 1996 a razão é de 1:12.500, não sendo registados os casos de HPA.

*HPA- Variantes de hiperfenilalaninemias, HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo.