Covid 19 - A Tele-consulta de rotina do João no HSM

Bom dia familia metabólica,

É segunda feira dia 16 de março e estamos grande parte de nós, em confinamento voluntário, fechados nas nossas casas alguns, outros a trabalhar sob condições bastante restritivas. Eu pertenço ao grupo feliz que está em regime de teletrabalho. Hoje de manhã tinha uma consulta nas metabólicas SM que foi desmarcada atendendo às medidas de contenção da epidemia do Covid 19. Foi o primeiro fim de semana em casa neste tempo novo e desconhecido que estamos todos a viver e fui alinhando algumas preocupações sobre temas tão importantes como reservas de alimentação, aminoácidos, disponibilidade da equipa do centro de tratamento, e rede de farmácias que trabalham com os nosso produtos. Naturalmente que não previmos esta situação de excepção e as reservas dos aminoácidos e alimentação prevêm um período de três meses até necessitarem de ser renovados. As minhas estavam e estão naturalmente próximas do fim, fora alguns produtos que resistem por não serem daqueles da preferência do miúdo, outros completamente fora de prazo, mas que irei usar como faço sempre, mais ainda agora que não devemos desperdiçar recursos de maneira nenhuma. Tudo pensamentos silenciosos, porque não quero entrar em ansiedade e contagiar ninguém cá em casa. Já chega de fake news e de alarmismos dispensáveis nas redes sociais!

Venho partilhar convosco a maravilha de ter feito a minha primeira consulta telefónica de rotina, com o serviço das metabólicas! 

É claro que já fiz imensas consultas telefónicas ao logo destes 11 anos com a nossa querida equipa do HSM, mas este é um tempo novo e desconhecido e por isso mesmo é muito tranquilizante perceber que também as nossas necessidades normais não estão esquecidas.

A (querida, espectacular, não me canso de o repetir!) Drª Patricia, telefonou-me com aquele tom calmo e doce e foi fazendo as perguntas do costume, os valores estão bem, a alimentação, a escola como tem corrido, o que falta para encomendar, vamos acertar a dieta, a Drª Sandra (espectacular, assertiva!) vai telefonar-lhe para tentarmos introduzir mais isto ou aquilo, algum assunto que me queira reportar, que dizer? 

Obrigada querida equipa, por serem tão calmas, tão eficientes, tão boas e corajosas, por continuarem a fazer o vosso trabalho com esta voz doce e segura.

Sabemos que também têm meninas pequeninas em casa e estão na linha da frente, por nós.

Bem hajam
Que Deus vos proteja

Metabólicos excluídos.

Também aqui, numa comunidade tão pequena como a nossa e com carências de vária ordem, a vertente socio-económica determina e aprofunda as diferenças. São muitos aqueles que ficam excluídos dos encontros, dos campos de férias, dos workshops. A maioria dos excluídos a que me refiro, tem como principal barreira à inclusão a fragilidade dos meios económicos. Não pode pagar quotas de associações de pais, viagens para os encontros, campos de férias, almoços de festa. Nem sequer tem acesso aos meios de divulgação como a internet ou o facebook. E isto irrita-me profundamente. Também me irrita que muito pouco se faça por eles, que as listas de doentes existentes e rastreadas pelas instituições, hospitais e empresas, não as utilizem para atenuar esse isolamento. De que se fala, e fala-se muito, de responsabilidade social? Toca a todos. Há pequenas coisas que têm pequenos custos para as instituições e que fazem grandes diferenças na vida destas pessoas. Quando me deparo com estas lacunas fico amargurada. Também eu me sinto culpabilizada de não ter telefonado mais cedo para A ou B, para que pudessem organizar as vidas complicadas e ir ao workshop de amanhã. Mas se calhar, devíamos todos pensar um bocadinho nos outros, porque a salvação não é individual é para as comunidades. Quantos serão os que ficam de fora? Pensem nisto.

Um abraço metabólico e melancólico

Sofia

Kuvan - 1ª fase

Relativamente ao assunto Kuvan, decidi que, numa perspectiva meramente informativa e pessoal, vou registar aqui no blog como é que o processo vai decorrer no caso do meu filho. As minhas expectativas de que venha a responder ao medicamento são talvez de 50%. Os valores do Vasco à nascença eram de 12, mas o teste de confirmação apresentava valores acima de 30. Também já recebi o teste genético, do qual resulta, por motivos que não vos sei explicar aqui, que é pku moderado. Todavia, na minha opinião, isto não significa garantia de resposta ao tratamento dada a multiplicidade de situações que podem ser abrangidas por essa condição. Portanto "hope for the best and prepare for the worst" é o meu lema.

Quer corra bem, quer corra mal, considero importante que fique registado este processo.

Bom humor e flores a caminho do Laboratório!

Hoje o Vasco foi fazer as análises gerais ao laboratório da Faculdade de Farmácia, que constitui, tanto quanto sei, o despoletar de todo este processo de teste do Kuvan.

Teve de ir em jejum prolongado, ou seja a última refeição que fez foi o jantar de ontem. E estava de ótimo humor :)

O atendimento no Laboratório foi absolutamente impecável e pontual e as técnicas presentes foram sempre conversando com o Vasco sobre o que ia ser feito a seguir para tranquilizá-lo, se bem que eu já lhe tinha dito o que ia acontecer nesse dia. Prefiro que ele saiba sempre de antemão o que vai acontecer quando vai ao médico ou fazer algum exame, porque assim esperneia e questiona e diz que não quer, mas passado uns minutos ou horas acaba por aceitar e depois tudo corre tranquilamente.

Foi colectada uma seringa bem gorda de sangue, cerca de 20ml se a memória não me falha (é que eu estava mais nervosa que ele!!), que servirá para as análises gerais e também para fazer o teste quinzenal da fenilalalina (eu pedi que assim fosse para não ter de voltar a picar o Vasco nesta semana).

O Vasco portou-se como um crescido, ou seja não chorou, nem sequer se queixou (o meu método resulta caramba!!! ) e a coleta foi feita num ambiente absolutamente tranquilo, para grande espanto de quem estava presente.

Depois de sairmos do laboratório, o Vasco bebeu o seu leitinho especial e comeu umas bolachinhas, para dar mais energia, no jardim do Campus universitário e foi recompensado com um passeio de metro até à escola com a mãe, porque ele adora andar de metro!

Voltarei com mais notícias logo que o processo tenha mais desenvolvimentos.

Entretanto deixo aqui o link informativo do medicamento, para quem ainda não conheça.

http://www.ema.europa.eu/docs/pt_PT/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000943/WC500045038.pdf

Beijinhos e boa sorte a todos os que também vão percorrer este caminho!

Paula Viegas

Começando na Pré Escola.

Publiquei essa postagem sobre a entrada do meu filho na escola em fevereiro no meu blog http://seusolhosquebrilham.blogspot.com.br/ e estava devendo publicar aqui. Desculpe a demora meninas.

Meu pequeno grande guerreiro está agora com 3 anos e 8 meses, tem um desenvolvimento perfeito e em consenso com os profissionais de saúde que o atendem nós decidimos que esta é a melhor hora para mandá-lo para escola.

Iniciamos o processo fazendo visitas a várias escolas e optamos por aquela que nos fez sentir mais confiantes. Tivemos algumas conversas com a coordenação, psicóloga e professora e finalmente chegou o dia “D”.

Para além das conversas resolvi fazer um texto escrito baseado em outro que eu já tinha visto e que era da Paula Viegas, uma mãe amiga de Portugal, entretanto o pequeno dela tem outro EIM, a Fenilcetonuria, por esse motivo tive que fazer diversas alterações para que se encaixasse exatamente na questão da Aciduria 3 hidrox 3 metilglutárica.

Em Homenagem as mães Fernanda, Flávia e Juliana (Portugal) que possuem filhos também com essa aciduria e que ainda vão colocá-los na escola resolvi trazer para este post as informações que passei para escola.

Arthur Felipe

INFORMAÇÃO RELATIVA À ALIMENTAÇÃO

Arthur Felipe tem um Erro Inato do Metabolismo - EIM denominado Aciduria 3 hidroxi 3 metilglutárica, o que significa que o organismo dele não consegue metabolizar um aminoácido denominado Leucina, que se encontra em todos os alimentos que contém proteínas (como por exemplo a carne, o peixe, os ovos, as leguminosas e outros alimentos). Além disso, a dieta é restrita em lipídios (gordura), já que o organismo também não processa bem a gordura. Se não for tratada, esta doença poderá provocar lesões cerebrais e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, podendo, inclusive, levar à morte. O tratamento é feito com uma dieta controlada em proteínas e gordura e com um suplemento proteico isento de Leucina.

Todo alimento que Arthur Felipe ingere é devidamente pesado e computado para atender as necessidades diárias e não ultrapassar o máximo de leucina e gordura que pode absorver diariamente. Vale ressaltar que o limite de  jejum para ele é de 3 horas durante o dia, para que não ocorram picos de hipoglicemia que venham a causar lesões cerebrais ou coma, desta forma, é  importante que consuma o lanche enviado para escola.

Diante destas informações esclarecemos que o Arthur Felipe pode apenas ingerir alimentos que trás de casa, não podendo inclusive  ingerir guloseimas como balas e doces mais simples, sem a devida autorização dos pais.

Pedimos que nos avisem sempre nas seguintes situações:

- Não queira se alimentar no lanche. Caso isso aconteça, pedimos a gentileza de ofertar a ele algum dos produtos deixado no Kit que encontra-se na escola, informando nos no mesmo dia o que foi dado para ajustes na dieta da noite.

- Consumir, por qualquer motivo, alimento não autorizado (não haverá qualquer consequência de imediato mas os efeitos sentir-se-ão a longo prazo)

- Estejam previstas festas, celebrações, eventos dedicados à alimentação ou atividades com distribuição de bolos/doces ou outros alimentos, pedimos que nos avisem pelo menos na véspera a fim de prepararmos e enviarmos os bolos/doces/alimentos adequados

Nota: Deixamos na escola um Kit alimentação contendo bolachas especiais para Arthur Felipe, que devem ser ministrada na quantidade descrita na etiqueta colada na caixa, bem como “beijus de goma” e jujubas que podem ser dada sem restrição de quantidade, além de suco e papinha de frutas que podem ser ministradas uma por vez.

Importante lembrar que caso Arthur Felipe consuma qualquer alimento não ocorrerão reações imediatas como aquelas que acontecem com crianças que possuem alergias ou intolerâncias alimentares (Vômito, diarréia, empolações, etc), apesar de ser possível ocorrer vômitos e diarréias eles não são a principal reação,  já que os efeitos são cumulativos e, como já foi dito, ocorrem em longo prazo.

Pedimos ainda, caso seja possível, que seja explicado de forma simples para as outras crianças o que ocorre com Arthur Felipe tentando, desta forma, minimizar os imprevistos.

Contatos:

Mãe:
Pai :

Nutricionista :  A Profissional que atende Arthur Felipe é especialista na área e o atende em Salvador, ela nos autorizou passar para a escola o telefone de contato e se dispôs a esclarecer qualquer dúvida que a Escola possa vir a ter.

Atenciosamente,

Além de entregar esta informação, eu ainda deixei uma caixa com alguns alimentos que ficará aos cuidados da professora caso ele se recuse a comer o lanche que levará de casa ou em qualquer outra caso que tenha necessidade.

A assistência a filho com doença crónica e o trabalho. Mães e Pais metabólicos, um desafio.

Como fazem as mães e Pais trabalhadores no trabalho, quando os nosso meninos estão doentes ou em situação de internamento?

Qual é a legislação que protege os nossos direitos como Pais de meninos especiais?

Qual é a vossa experiência, seja na função pública ou no privado ou mesmo como trabalhadores independentes?

Código do Trabalho, Aprovado pela Lei no 7/2009, de 12 de Fevereiro 
(Para consulta integral ver AQUI)

Artigo 56º

Horário flexível de trabalhador com responsabilidades familiares

1 – O trabalhador com filho menor de 12 anos ou, independentemente da idade, filho com deficiência ou doença crónica que com ele viva em comunhão de mesa e habitação tem direito a trabalhar em regime de horário de trabalho flexível, podendo o direito ser exercido por qualquer dos progenitores ou por ambos.

2 – Entende-se por horário flexível aquele em que o trabalhador pode escolher, dentro de certos limites, as horas de início e termo do período normal de trabalho diário.

3 – O horário flexível, a elaborar pelo empregador, deve:

a) Conter um ou dois períodos de presença obrigatória, com duração igual a metade do período normal de trabalho diário;

b) Indicar os períodos para início e termo do trabalho normal diário, cada um com duração não inferior a um terço do período normal de trabalho diário, podendo esta duração ser reduzida na medida do necessário para que o horário se contenha dentro do período de funcionamento do estabelecimento;

c) Estabelecer um período para intervalo de descanso não superior a duas horas.

Artigo 57º

Autorização de trabalho a tempo parcial ou em regime de horário flexível

1 – O trabalhador que pretenda trabalhar a tempo parcial ou em regime de horário de trabalho flexível deve solicitá-lo ao empregador, por escrito, com a antecedência de 30 dias, com os seguintes elementos:

a) Indicação do prazo previsto, dentro do limite aplicável;

b) Declaração da qual conste:

i) Que o menor vive com ele em comunhão de mesa e habitação;

ii) No regime de trabalho a tempo parcial, que não está esgotado o período máximo

de duração;

iii) No regime de trabalho a tempo parcial, que o outro progenitor tem actividade profissional e não se encontra ao mesmo tempo em situação de trabalho a tempo parcial ou que está impedido ou inibido totalmente de exercer o poder paternal;

c) A modalidade pretendida de organização do trabalho a tempo parcial.

Artigo 65º

Regime de licenças, faltas e dispensas

1 – Não determinam perda de quaisquer direitos, salvo quanto à retribuição, e são consideradas como prestação efectiva de trabalho as ausências ao trabalho resultantes de:

a) Licença em situação de risco clínico durante a gravidez;

b) Licença por interrupção de gravidez;

c) Licença parental, em qualquer das modalidades;

d) Licença por adopção;

e) Licença parental complementar em qualquer das modalidades;

f) Falta para assistência a filho;

g) Falta para assistência a neto;

h) Dispensa de prestação de trabalho no período nocturno;

(...)

6 – A licença para assistência a filho ou para assistência a filho com deficiência ou doença crónica suspende os direitos, deveres e garantias das partes na medida em que pressuponham a efectiva prestação de trabalho, designadamente a retribuição, mas não prejudica os benefícios complementares de assistência médica e medicamentosa a que o trabalhador tenha direito.

Passo a contar a minha experiência de forma abreviada.

O meu filho João tem 6 anos completados em Dezembro do último ano e tem fenilcetonúria.

Passados os 4 anos de licença de maternidade com assistência a filho com doença crónica, o gabinete de projectos com o qual eu tinha uma longa relação de trabalho de mais de 10 anos, já não tinha as portas abertas para mim. Fui sempre uma colaboradora a recibos verdes, ou independente, apesar de de na realidade ter horários fixos e tudo o resto. Também sei não me seria possível compatibilizar os extensos horários de trabalho com esta nova vida, pelo menos com o que tem sido os últimos anos. Falta dizer que não tenho Avós ou substitutos com quem possa contar, ou seja trabalhar sem rede e com o perfil do meu filho é um caso muito bicudo. Para já, só consigo trabalho como free lancer, ou seja gerindo eu própria os meus tempos.

A Ana Sousa perguntou  como era e eu acho urgente colectar informações e experiências assim como foi nos primeiros 4 anos de licença parental. Ana aqui publico umas pistas que espero que todos ajudem a completar.

Venham de lá as vossas histórias!
Convido-vos a partilharem as vossas experiências e conhecimentos na perspectiva de relações laborais para que todos possamos aprender uns com os outros.

Uma carta muito especial, que nos toca a todos, o Duarte é o menino que a inspira.

"Olá pais. 

O nosso menino chama-se Duarte, tem 1 ano e foi-lhe diagnosticada Acidúria Glutárica tipo I aos 15 dias de vida, pelo teste do pezinho.

Tal como aconteceu a todos os pais, foi um choque terrível quando nos informaram do diagnóstico. Sendo o nosso primeiro filho, talvez tenha sido mais fácil habituarmos-nos à rotina dos cuidados especiais com a medicação, controlar os sinais de alerta de descompensação e da alimentação especial - são mais uns pormenores a ter em atenção na aprendizagem de como cuidar de um bebé.

Somos de Beja, por isso estamos a ser acompanhados no Hospital de Santa Maria. Felizmente, durante este primeiro ano, o Duarte apenas necessitou de internamento uma vez e foi por precaução, pois não chegou a descompensar: só apresentou uma grande irritabilidade e afundamento da fontane

Até ao momento ele está a desenvolver normalmente, não apresentando manifestações secundárias da doença.

Ele está em casa com a mãe, situação que pensamos manter até aos 5 anos tal como foi recomendado pelas médicas que nos acompanham.

Temos muito a agradecer aos profissionais do HSM, especialmente à Drº. Patrícia por estar sempre disponível para nos ajudar quando o Duarte está “diferente”, doente ou quando não quer tomar o esquema de crise. De facto, neste ponto, a Dra Patrícia tem-se mostrado incansável em tentar arranjar uma fórmula para o Fantomalt que o Duarte goste. Mas ainda não conseguimos chegar à receita que ele tolera.

Isto tem sido um grande problema para nós, pois o Duarte não quer tomar de maneira nenhuma o Fantomalt quando precisa fazer esquema de crise. E já foi necessário 3 vezes, para fazer as TAC e as vacinas de 1 ano. Ele simplesmente rejeita, fecha a boca com todas as forças e não conseguimos de maneira nenhuma enganá-lo. Se forçamos, ele vomita. Acabamos por lhe dar o leite especial dele, pois é menos mau que ficar sem comer.

Ele também é um menino a quem é difícil dar a sopa. Parece que já está enjoado dos sabores, pois sopa sabe geralmente sempre ao mesmo. Damos sopa de cenoura, abóbora, beterraba, agrião, brócolos, alho francês, espinafres, alface, feijão verde, etc., mas o resultado é sempre o mesmo: ele custa muito a comer. Ou porque fecha a boca, ou porque a colher de sopa que come provoca-lhe vómitos. Temos constantemente de arranjar-lhe distrações para ele comer qualquer coisa.

Para além de queremos dar a conhecer mais o nosso caso neste Blog (apesar de já ser com 1 ano de atraso) gostaríamos de pedir ajuda aos pais com situações semelhantes com os vossos meninos:

Como fizeram para tomar Fantomalt? 

Também têm o mesmo problema na hora da refeição? Já conseguiram ultrapassar? Como? 

Resta-nos agradecer a todos vós por este magnífico Blog, pois com ele vemos que não estamos sozinhos e temos alguém que partilha dos mesmos dramas que nós, motivando-nos para o futuro. E claro, todas dicas são uma enorme ajuda para o dia-a-dia.

Um Grande Obrigado.”

Obrigado.

Cumprimentos,

Dinis Paiva

Outubro, o tempo das Castanhas

o fruto desejado

Foi ontem ao passarmos no Largo do Chiado, que o João me pediu, este ano pela primeira vez, "Mãe, Castanhas, por favor!" E assim foi, comprei um pacotinho com meia dúzia, por causa das tosses, e dividimos irmãmente o delicioso conteúdo. Quero eu dizer, o João comeu 3 castanhas médias o que pesado sem casca, dará aproximadamente 25g.

Muito a propósito deste tema, uma das nossas queridas dietistas do Serviço do HSM, a Drª. Inês Asseiceira, teve a amabilidade de me enviar a  informação nutricional sobre este fruto maravilhoso do Outono que é a Castanha Europeia, e assim temos que:

Composição nutricional da castanha (europeia, assada) por porção (143g)

E: 350kcal

P: 4.5g

HC: 75.7g

G: 3.1g

phe: 192 mg

Assim uma parte de castanha (20mg de phe) corresponde a 14g de castanha. 

Em média uma castanha crua com casca pesa 18g e uma castanha cozida com casca pesa 10g

1 - Castanha assada com sal na Tabela do INSA

Proteína: 3,5mg/100gr

Rica em Hidratos de carbono, Vitamina A, Vitamina C, carotenos, e em minerais.

Ontem o João comeu "as partes da fruta" do jantar num lanche inesperado e delicioso na rua. Não resistimos ao perfume outonal dos assadores de castanhas na rua e com uma gestão do Plano Alimentar aberta, elástica, estica aqui, encolhe ali, conseguimos integrar alguns extras que à primeira vista, poderiam ser simplesmente excluídos.  É claro que, o João tem estado nas últimas semanas com os valores dos doseamentos bons, porque de outra forma eu não permitiria esta pequena incursão por territórios tão restritos. 

Viva o Outono! Vivam as castanhas assadas de rua! E um grande bem haja à Dra. Inês Asseiceira!

Informação para as escolas

A informação não ocupa lugar e para quem vai iniciar esta etapa das escolas é sempre útil entregar os elementos disponíveis que melhor esclareçam a doença dos nossos filhos para que tudo corra bem.
Sei que há aqui mães veteranas com larga experiência. Todavia lembrei-me de partilhar aqui a minha rotina de início da escola (Jardim de Infância) para quem vai só agora inciar esta etapa tão importante e tem muitas dúvidas (eu também já tive e continuo a ter...).

É sempre bom falar primeiro com os médicos que acompanham os nossos meninos a este respeito e julgo que a Apofen também poderá ser útil no esclarecimento das várias doenças metabólicas, dado que, segundo a informação que esta divulga, poderá fazer deslocar alguém à escola para efeitos informativos (não sei se alguém já usufruiu deste serviço, se tiver, contem como foi!).

O que entrego ao responsável da escola em causa e à educadora do Vasco são:
- declaração passada pela Dra. Ana Gaspar que explica os aspectos da doença e a necessidade do Vasco levar a alimentação de casa;
- o folheto informativo para professores disponibilizado no website da Apofen (embora tenha uma ou outra coisa desactualizada como disse a Sofia);
- uma informação síntese que eu própria preparo, e que entrego às pessoas que cuidam directamente do Vasco, nomeadamente a educadora e auxiliares da sala, e serve como uma espécie de cábula para ter sempre à mão (é mais fácil ter uma folha A4 à mão para ler em caso de dúvida). Esta informação foi sendo adaptada ao longo dos tempos e, obviamente pode ser melhorada, e a última versão é a seguinte:

VASCO VIEGAS

INFORMAÇÃO RELATIVA À ALIMENTAÇÃO

O Vasco tem uma doença genética denominada fenilcetonúria, o que significa que o organismo dele não consegue metabolizar um aminoácido denominado fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contém proteínas (como por exemplo a carne, o peixe, os ovos, as leguminosas e outros alimentos). Se não for tratada esta doença poderá provocar lesões cerebrais e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo. Felizmente que esta doença pode ser tratada com uma dieta controlada em proteínas naturais e com um suplemento proteico isento de fenilalanina. O folheto e declaração médica já fornecida esclarecem todos os aspetos da doença.
Por estas razões, e com exceção da fruta que é ministrada pelo Jardim de Infância, o Vasco apenas pode ingerir alimentos e refeições que trás de casa.

Assim, o plano alimentar dele resume-se ao seguinte:

A meio da manhã: Fruta ministrada pelo jardim de infância (o Vasco pode comer qualquer fruta, com excepção de frutos secos)

Almoço: Sopa e prato que trás de casa. Quando trás salada ou legumes cozidos peço que temperem com sal, azeite e vinagre.

Lanche: Leite especial que ele leva preparado de casa + pão ou queque que leva de casa.

Nota: Deixamos na escola bolachas especiais para o Vasco, bem como bolo congelado em fatias ou queques para quando houver uma festa na escola. Deixamos também uma sopa pronta de pacote para o caso da sopa dele se entornar. Vamos também deixar na escola uma caixa com os doces (rebuçados, chupa-chupas, gomas, etc) que ele pode comer quando os outros meninos trouxerem por exemplo nos aniversários.
Pedimos que nos avisem sempre nas seguintes situações:
- O leite especial que o Vasco leva é o alimento mais importante de todos e pedimos que nos avisem se ele não beber ou entornar porque terá de tomar uma dose equivalente em casa. Todos os outros alimentos que leva devem também ser consumidos mas na medida em que ele tenha apetite. Se não quiser é melhor não insistir porque pode dar-se o caso dele vomitar;

- Caso o Vasco, por qualquer motivo, consumir qualquer alimento não autorizado (não haverá qualquer consequência de imediato mas os efeitos sentir-se-ão a longo prazo);

- Caso o Vasco não coma total ou parcialmente as refeições que são enviadas de casa;
- Caso estejam previstas festas, celebrações, eventos dedicados à alimentação ou actividades com distribuição de bolos/doces ou outros alimentos, pedimos que nos avisem na véspera a fim de prepararmos e enviarmos os bolos/doces/alimentos adequados ao Vasco.
Contactos:
Mãe (...)
Pai  (...)

Deixo aqui também uma foto do que deixei este ano na escola para o Vasco (só falta a sopa que entreguei depois) para terem uma ideia.

Espero que esta informação possa ajudar e espero que também partilhem as vossas experiências.

Um ótimo ano lectivo para todos.

Beijinhos

Paula Viegas



Experiência com as escolas

Olá a todas estou aqui para partilhar a minha experiência nas escolas do ensino público e com a Universidade também ela pública.  Quero alertar-vos que existem coisas das quais não me lembro, ou nunca soube como foram tratadas e que por viver no interior as coisas são diferentes do que no litoral.

2 Anos Metabólicos

Já faz dois anos que a nossa vida mudou…e se mudou!

Tudo corria dentro da normalidade, para pais de 1ª viagem,  até receber um telefone do Hospital de Santa Maria a informar que o teste do pezinho do nosso pequeno príncipe estava alterado e para nos dirigirmos com a maior brevidade possível ao Hospital! Questionei o que seria mas claro que a explicação pelo telefone foi pequena, apenas que podia ter uma alimentação diferente.

Neste momento nem sabíamos o que pensar, foi um fervilhar de pensamentos…

Lá nos dirigimos ao Hospital e falamos com a médica e foi neste momento que o nosso mundo caiu, uma fase da vida que deveria ser de pura felicidade, tornou-se num tumulto de sentimentos, emoções, medos….Impossível descrever tudo o que pensamos e sentimos naquele momento e nos dias seguintes. Estávamos a entrar para um mundo que nem sabíamos que existia.

Fizemos as análises para confirmar o diagnóstico e claro veio a confirmação – Acidúria Glutárica tipo I – que nome grande e estranho …. A partir deste dia tudo começou!

Aprendemos a fazer o leite especial, parecia que tínhamos uma fábrica em casa, 8 biberons diários e pouco a pouco fomos descobrindo e aprendendo coisas sobre esta doença estranha!

Graças a Deus encontramos este Blog, que foi sugerido pela Dietista, e no meio do reboliço que vivíamos foi a nossa luz ao fundo do túnel. Posso dizer que graças a este blog e às pessoas maravilhosas que encontrei, ganhamos forças para seguir em frente e acreditar, diria mesmo que me ajudaram e ajudam a manter a minha sanidade mental.

Mas os primeiros 3 meses para mim foram os mais difíceis….Mal falava com o Guilherme, vivia assoberbada de maus pensamentos e a tentar digerir tudo o que estava a acontecer, estava obcecada com o facto de lhe ter de dar o leite às horas certas, de ter de beber tudo, com o stress de bolsar ou vomitar, com a febre (acho que lhe tirava a febre 20 vezes ao dia), com o cocó (se seria diarreia ou normal), resumindo tudo era um drama.

Mas houve um dia em que se fez o “click” e pensei…não pode ser, não posso continuar assim, não era justo para mim, para o meu marido e principalmente para o meu filho e ACEITEI!

Para mim este foi o momento mais importante, ACEITAR que ele tinha esta doença, ACEITAR que era crónica e nos iria acompanhar o resto da vida. Tinha de fazer as pazes com esta situação para começar a viver, porque até aí eu estava a sobreviver, e acreditem a partir deste dia senti-me muito maus Feliz!

Os meses foram passando e as situações foram aparecendo...

Internamentos por bronquiolite, otite, gastroenterite e é nestes momentos que tudo o que é mau nesta doença vem ao de cima, mas com a força que o Guilherme nos transmite conseguimos ultrapassar tudo, porque ele é tão forte, tão corajoso é sem duvida um lutador.

E no meio de tudo isto, ainda haveríamos de ter mais uma consequência desta doença, que acontece em 30% dos casos, a maldita Hipotonia, a Coreia (Movimentos involuntários), que provoca atrasos motores, atrasos na fala, maior dificuldade na mastigação, ou seja, mais desafios que terias de ultrapassar, e tem sido uma procura constante de alternativas para que este atraso seja cada vez mais reduzido.

Aos 8 meses o Guilherme começou a fazer fisioterapia 3 vezes por semana no Hospital da Luz, que tem excelentes condições para fisioterapia +ediatrica e onde fomos sempre muito bem acompanhados http://www.hospitaldaluz.pt/pt/servicos-clinicos/departamentos-e-linhas-assistenciais/?contentId=14984&language=pt#apresentacao 
Com muito trabalho foi evoluindo, não tão rápido quanto pensávamos e desejávamos, mas foi tendo sempre ganhos. 

Quando fez 1 ano iniciamos com a terapia da fala e nesta altura a parte cognitiva preocupava-nos muito. Mas rapidamente percebemos que era um bebé muito inteligente, pois sem dizer nada e locomoção bastante limitada percebia tudo, cumpria ordens, muito curioso, atento, o que nos deixou mais descansados. 

Mas a parte motora estava muito abaixo das nossas expetativas, pois sempre pensamos que a recuperação seria muito mais rápida, mas afinal não era… e aqui procuramos alternativas e encontramos a clinica Love4Kids (http://www.love4kids.pt) , que tinha uma terapia de nome CME – Cuevas Medek Exercises (http://www.cuevasmedek.com ), que é recente em Portugal e que foi desenvolvida por um Terapeuta Chileno, Ramon Cuevas, especificamente para crianças que sofrem de atraso de desenvolvimento motor.

Em julho de 2013 iniciou esta terapia 2 vezes por semana em conjunto com a fisioterapia. Com o CME rapidamente vimos muito bons resultados, maior estabilidade, sentar-se sozinho de frente, começou a gatinhar, ou seja, excelentes resultados em muito pouco tempo. E decidimos intensificar esta terapia e abandonar a fisioterapia convencional. Foi a decisão mais acertada, pois de dia para dia vemos evolução e ganhos que melhoram a qualidade de vida do Guilherme.

Claro que a nossa procura não parou, e a verdade é que no meio deste mundo encontramos pessoas e terapeutas maravilhosos que fazem o seu trabalho por amor às crianças e sempre na procura do melhor e tenho de agradecer muito à clinica Love4Kids que procura constante alternativas dentro e fora do pais e tenta para as disponibilizar aos nossos meninos

E nessa procura fizemos em Dezembro de 2013 na clinica Love4Kids uma terapia intensiva de nome Anat Baniel (http://www.anatbanielmethod.com), com um terapeuta espanhol que veio a Portugal aplicar o método. Gostamos muito do Anat Baniel e vimos resultados, maior estabilidade, melhor transferência dos objetos, mãos mais abertas.

Recentemente iniciamos com a terapia ocupacional, que também já esta a trazer frutos, novos movimentos, motricidade fina mais estável, maior autonomia…

Assim, hoje o Guilherme é um menino muito muito trabalhador, faz 4 vezes por semana CME, 2x semana Terapia da fala e 2x semana terapia ocupacional e acreditem que ele adora todas as terapias e é muito empenhado nas suas tarefas e gosta sempre de fazer tudo bem!

Senti necessidade de passar a nossa experiência com o objetivo de dar força a todas os pais que passam por situações semelhantes à nossa e dizer que não desistam nunca, por mais que tudo vos possa parecer escuro o importante é lutar, procurar sempre o melhor, acreditar e nunca desistir!

Tenho muito orgulho em ser mãe de um menino com uma doença metabólica!

Beijinhos

Maria João

Os meninos com problemas de desenvolvimento precisam apenas de apoios especiais, na mesma escola.

O seguinte artigo do Professor Mário Cordeiro (Professor de Pediatria) vem publicado na Revista pais e Filhos e parece-me de uma enorme clarividência e importância informativa. Toca-me particularmente como Mãe de uma criança com DHMP e toca-nos a todos como comunidade. Leiam e divulguem.

Se uma criança for míope, ninguém contesta que frequente a escola, apesar de, sem óculos, ter dificuldade na aprendizagem. Os meninos com problemas de desenvolvimento precisam apenas de apoios especiais, na mesma escola.

Depois de um período em que as crianças com problemas de comportamento ou desenvolvimento não entravam no sistema educativo ou saíam dele precocemente, passou-se para uma fase da chamada ‘integração’, na qual as crianças com problemas deveriam ‘fazer um esforço’ para serem mais parecidas e acompanharem as consideradas ‘normais’. O passo seguinte parte para um novo conceito: a inclusão. Admitir que o universo da população é composto por seres humanos com diferentes características de personalidade, temperamento, competências, dons e talentos e que os ecossistemas, como a Escola, devem incluir todos, salvo raras e admissíveis exceções. Dando os apoios necessários a cada um, mas estimulando o que a partilha de saberes, experiências, vivências e aspetos sociais pode trazer de bom para cada um e para todos.

Se uma criança for míope em grau moderado ou elevado, ninguém contestará que frequente a escola, apesar de, sem óculos, ela ter grandes dificuldades no processo de ensino/aprendizagem. Além dos óculos, os professores tentarão tudo para que a sua deficiência não resulte emhandicap, como, por exemplo, coloca--lo na fila da frente.

Desta vez vou abordar uma outra situação: as chamadas doenças do espectro do autismo. Com a discussão que tem havido sobre eventual redução de apoios socioeducativos na educação especial, creio ser importante relembrar uma situação comum, que engloba várias doenças, mas que se revelam por sintomas e sinais parecidos. Para que as crianças possam beneficiar de todos os apoios necessários, no sentido de uma escola verdadeiramente inclusiva.

Autismo

Usa-se e abusa-se do termo ‘autista’. Se alguém não liga ao que dizemos rotulamo-lo de “autista”. Se um político, num debate, ignora o que o interlocutor está a dizer, lá o classificamos: “parece autista”. Os jovens são ‘autistas’ porque não ligam às vezes ao que os pais dizem. Um exagero. Um erro. Uma leviandade.

Por outro lado, tudo o que mexe é hiperativo e qualquer um que tenha momentos de distração poderá ter, com grande probabilidade (pela parte dos leigos, esclareça-se), um «défice de atenção».

Talvez valha a pena separar o trigo do joio. Há situações de autismo, assim como há síndromas de hiperatividade, com ou sem défice de atenção. E estas situações, a par das chamadas síndromas disléxicas e outras, devem ser diagnosticadas e tratadas atempadamente, para bem de todos. Mas daí a cair no exagero da rotulação vai um passo, inadmissível.

A palavra autismo vem do grego, da palavra «auto», significando «fechado sobre si mesmo». Assim, o autismo caracteriza-se por uma dificuldade extrema no relacionamento interpessoal e social, associado a problemas na comunicação verbal e não-verbal, grande atração por rotinas, movimentos e atividades repetitivas e monótonas, e uma relativa estreiteza de interesses, com grande stresse quando as rotinas se modificam.

Assim como há uma grande dificuldade ou mesmo impossibilidade, na criança autista, de se relacionar com os outros, também está comprometido o reverso da medalha – a criança não entende adequadamente os sinais que lhe são transmitidos, da fala à expressão facial e até a um gesto ameaçador ou um de afeto, não os sabendo interpretar, nem revelando interesse por eles.

Este grande grupo de situações – em que algumas crianças manifestam mais uns aspetos do que outros –, incluem entidades mais conhecidas atualmente, como o síndrome de Asperger e o síndrome de Rett, entre outras.

No conjunto das crianças, e tendo em conta a dificuldade em conseguir agrupar todas estas características no mesmo saco, pode estimar-se que seis em cada mil apresentam, em cada ano, sinais de que podem sofrer de uma destas situações. Reportando estes dados para Portugal, poderíamos dizer que todos os anos cerca de oitocentas novas crianças apresentarão alguma patologia desta área. Os rapazes têm uma incidência muito mais elevada: cerca de 4 a 5 vezes mais do que as raparigas, chegando a ser superior em alguns casos particulares, como o síndrome de Asperger.

As situações do «espectro do autismo» têm quatro grandes áreas de problemas:

• dificuldade na interação social e nas relações interpessoais;

• problemas acentuadas na comunicação – verbal e não verbal;

• comportamentos repetitivos, interesses obsessivos e estreitamento da visão da vida e das atividades;

• insegurança face a alterações de rotina;

Se pensarmos que estas áreas são prioritárias para nos sentirmos bem, para comunicar e nos relacionarmos – desde a família à sociedade –, poderemos entender bem que são deficiências que, facilmente, se podem tornar em handicaps, alterando profundamente a qualidade de vida da criança e dos pais, designadamente o seu futuro.

Mas atenção: estas áreas são muito vagas e podem ser sub ou supravalorizadas, conforme as circunstâncias e as pessoas. Muitas crianças relacionam-se mal com pessoas que não conhecem. Outras estão alheadas a ver televisão e não ouvem os pais chamar – até podem ter uma otite serosa e ouvir mal. Outras desviam o olhar quando sentem que fizeram asneiras e não querem encarar os pais. Ainda podem existir atrasos da fala normais e crianças que comunicam de formas a que muitos adultos não têm acesso. Finalmente, há idades em que os movimentos repetitivos e estereotipados são securizantes. Se se acabou e mudar de escola ou de casa, ou se se sofreu um trauma como uma hospitalização prolongada, podem apenas representar uma defesa.

As crianças com autismo têm uma característica: desinteresse pelas outras pessoas, não respondendo quando se chama pelo seu nome e evitando o contacto «olhos nos olhos».

A falta de compreensão das diversas formas de expressão que acompanham a fala – como a expressão visual, as rugas da cara, o sorriso (ou a zanga) e outros pormenores que nos permitem ver se uma pessoa está a brincar ou a fala a sério, se está alegre ou zangado, ou preocupado – leva a que a criança se feche num mundo dela, com total falta de empatia.

Muitas vezes, essa dissociação entre si próprios e a quem se referem quando falam deles leva a que, em vez de dizer «eu», digam «o Manel», «o Vasco», ou seja, se refiram pelo seu nome em vez de ser na primeira pessoa, como fator revelador de distanciamento até em relação a si próprios.

Para além da atração pelos movimentos repetitivos e rotativos, há uma diminuição da sensibilidade à dor, mas uma sensibilidade exagerada ao som, toque ou outros estímulos sensoriais, o que leva a um desagrado quando os pais (e especialmente outras pessoas) lhes tentam pegar, acariciar ou dar mimo.

Na síndroma de Asperger, por exemplo, as crianças revelam uma grande capacidade de aquisição de conhecimentos, podendo chegar quase à exaustão de um assunto, mas falta-lhes muitas vezes o doseamento emocional que leva a adequar o que se sabe ao que é realmente importante e pertinente.

Quais as causas?

Ainda não se conseguiu chegar a uma conclusão sobre as causas dos síndromes autistas, provavelmente porque haverá um conjunto de doenças diferentes, com causas também diferentes.

Os estudos da neurociência revelaram alterações na composição e no funcionamento do cérebro. Outros estudos referiram haver uma deficiência dos neurotransmissores, substâncias – como a serotonina – que facilitam a passagem dos estímulos e da informação entre os neurónios.

Uma coisa é certa: sejam quais forem as causas destas situações, os pais não têm qualquer culpa. Nem quanto à herança genética que transmitiram aos filhos, nem quanto à educação que lhes deram, práticas que tiveram ou eventuais erros e lacunas que (como todos nós) cometeram. É fundamental sublinhar isto vezes sem conta.

O que há a fazer?

 Com um tratamento e abordagem adequadas, há grande probabilidade de a criança poder evoluir para uma vida com maior autonomia. A adolescência é um período crítico, por razões óbvias. Face a um leque de sintomas desta ordem, há depois testes mais específicos que podem auxiliar ao diagnóstico – mas a visão multidisciplinar, que passa pelos neuropediatras, neuropsicólogos e psicólogos – , é essencial. A intervenção, depois, de um terapeuta da fala, de especialistas de psicomotricidade e outros técnicos destas áreas é essencial. Os terapeutas do âmbito da neuropsicologia, psicomotricidade e comunicação, entre outros, abriram novos horizontes para que, mesmo não se podendo modificar o funcionamento cerebral ou o «erro» que existe no «sistema operativo», se possam colmatar essas lacunas com aprendizagem de competências e de desempenhos. Uma coisa é certa: quanto mais cedo o tratamento começar, maiores as probabilidades de êxito e o tratamento só pode ser precoce se o diagnóstico for, ele mesmo, também precoce.

E se o apoio educativo e a inclusão escolar não faltarem, claro....

Capítan Pku

Érase una vez un niño diferente, que no podía comer ni huevos fritos, ni croquetas de pollo, ni hamburguesas, ni pescado...

Este niño se llamaba Martín y sólo comía cosas de colores: naranjas, tomates, pimientos, zanahorias, judías verdes...

En la escuela el mejor amigo de Martín era Ahmed. Siempre se sentaban juntos en el comedor.

- Y tú ¿por qué nunca comes hamburguesas? –le preguntó un día Ahmed.

- Porque no me sientan bien. ¡Me pongo malo!

- Pues yo no puedo beber leche, porque se me hincha la cara y me pica todo el cuerpo –dijo Ahmed.

- ¿Por qué? –preguntó Martín lleno de curiosidad.

- Soy alérgico a la leche.

- Pues yo no puedo comer hamburguesas porque soy PKU.

- ¿Qué es PKU? –preguntó Ahmed.

- No lo sé... –y levantó los hombros.

Disponível para download gratuito 

http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/conte_pku_cast.pdf

Era uma vez um menino diferente, que não podia comer ovos estrelados, nem croquetes de frango, nem hambúrgueres de vaca, nem os douradinhos do Capitão Iglo. Este menino chamava-se João, Vasco, André, Pedro ou Guilherme, ou era uma menina e chamava-se Ana, Rita, Catarina, Vera ou Luzinha, e só comia alimentos de cores, laranjas, pimentos, cenouras e tomates, feijão verde....

Desde que o João nasceu que sonho desenhar uma história simples em que lhe explique o principal sobre esta doença misteriosa que é a Fenilcetonúria, que o ajude a ver esta condição alimentar como sendo uma caracteristica que o torna mais um diferente entre diferentes, quero eu dizer que o facto de ser diferente é simplesmente a sua condição com a qual tem que lidar naturalmente e que se olhar em volta, o mundo está cheio de meninos que por as mais variadas razões, de saúde, de cultura, de religião, se alimentam de forma diferente. Sem desdramatizar excessivamente, porque compreender bem os riscos do não cumprimento do Planos alimentar é fundamental para a sua segurança., mas que o ajude a encarar de forma mais natural a diferença.

Enquanto não saiem os meus desenhos, vou aproveitar esta bela história do Capítan Pku que é belíssíma. Ou não tenha origem no Hospital de San Joan de Déu, o meu paradigma do que se faz de melhor em investigação e divulgação das Doenças Metabólicas. 

Finalmente, o Kuvan disponível.

Diário da Républica, II Série de 27 de Janeiro de 2014

Ministério da Saúde
Gabinete do Secretário de Estado da Saúde

Despacho 1261/2014

http://dre.pt/pdf2sdip/2014/01/018000000/0262802628.pdf

Alguns excertos:

2- O medicamento comparticipado pelo regime especial previsto no número anterior é o constante do anexo deste despacho, que dele faz parte integrante, sem prejuízo do disposto nos números seguintes.

3- O medicamento abrangido pelo presente despacho apenas pode ser prescrito pelos Hospitais de referência para o Tratamento de Doenças Hereditárias do Metabolismo com unidades de Doenças Metabólicas (...).

4- A dispensa deste medicamento ao abrigo do presente despacho é efectuada exclusivamente através dos serviços farmacêuticos dos hospitais mencionados no ponto anterior, para utilização em ambulatório.

5-  A dispensa deste medicamento ao abrigo do presente despacho é gratuita para o doente, sendo os respectivos encargos financeiros da responsabilidade da Administração Regional de saúde competente, salvo se (...).

6- A inclusão de outros medicamentos no presente regime especial de comparticipação depende de requerimentos dos seus titulares de autorização de introdução no mercado, nos termos definidos no regime geral das comparticipações do Estado no preço dos medicamentos, aprovado em anexo ao Decreto -Lei n.º48 -A/2010, de 13 de maio, na sua redação atual, devendo, em caso de deferimento, ser alterado o anexo do presente despacho.

14 de janeiro de 2014. — O Secretário de Estado da Saúde, Manuel Ferreira Teixeira.

Anexo

Kuvan (cloridrato de sapropterina):

5164173 — embalagem contendo 30 comprimidos solúveis, doseados a 100 mg.