Um ano, o meu primeiro balanço pku

Passou um ano sobre o nascimento do meu bebé Pku, e reflectindo um pouco sobre este tempo, o que ressalta é que foi de uma intensidade tão forte que parece que foi muito mais longo do que o tempo real, marcou uma nova etapa na nossa vida, um virar de página, um novo capítulo, a partir daqui nada será como dantes. Boas sensações e menos boas, as boas são o amor infinito que sentimos pelo nosso filho e que parece maior ainda quando ele é mais frágil e as menos boas redundam no medo que temos de falhar perante uma responsabilidade tão grande, o medo de perspectivar o futuro e o desenvolvimento da doença. É sempre assim quando somos mães e pais, mas quando ainda em choque com a revolução que é o nascimento de um filho, somos confrontados com uma doença que em absoluto desconhemos e que vai alterar a relação social quotidiana ao longo de toda a vida dos parâmetros normais a que estamos habituados, a reacção óbvia é o medo. Medo do desconhecido, medo do futuro, medo de não estarmos sempre por perto, medo do que é diferente, insegurança, medo, medo. Medo das palavras, doença rara e crónica assusta o mais corajoso, Fenilcetonúria, é um palavrão que arrasa com os nervos de qualquer um.
Posso afirmar sem sombra de dúvida que o medo se vai dissipando à medida que o tempo passa e vamos aprendendo os contornos da doença e a lidar com as novidades, descobrimos que apesar das diferenças, afinal vai tudo dar ao mesmo. Aprende-se a lidar com um problema de cada vez, a não perspectivar a vida à la longue, semana a semana, mês a mês; os exames e as consultas com as consequentes alterações na dieta passam a marcar o calendário. A rotina instala-se, a alimentação é diferente e so what? Claro que dispensávamos tantas análises, picadas nos amorosos pézinhos rechonchudos, tanta ida ao hospital, mas na verdade rapidamente nos habituamos a tudo. Passamos a conhecer um mundo novo de gente e informação, como alguém avisado dizia; sofro, logo existo.... e eu acrescento, cresço, aprendo! E apesar de raros não estamos sós, temos uma equipa de médicos (Um especial Viva! à Dra. Margarida e ao Dr. Raúl), enfermeiros, auxiliares e técnicos dedicados, que acompanham passo a passo o nosso menino. Uns mais afectuosos outros mais distantes, mas que em conjunto nunca nos deixam pendurados, o sistema apesar das limitações funciona! Temos os outros (raros) pais que partilham a nossa jornada e com os quais estabelecemos logo, imediatamente ali, seja na sala de espera, seja através da Associação de Pais,uma relação solidária e empática, sim só eles nos compreendem, só eles passam pelo mesmo.
Com um aninho completo, ele está muito bem, o desenvolvimento dentro dos parâmetros, (segundo as evidências e a consulta de Desenvolvimento!) come aquela comida especial, mas hoje há tanta gente a comer diferente pelas mais diferentes razões! Fiz um bolo de chocolate decorado com smarties e uma grande vela que lhe iluminou e espantou o olhar com a novidade, nós fizemos a festa e ele adorou, só não comeu o bolo este ano, mas para o próximo já vai ter um bolo feito à maneira da dieta hipoproteica. Quanto ao resto, faz as gracinhas próprias da idade, faz de toda a gente gato sapato, é um pequeno ditador como todos os outros bebés numa família de gente mais velha, mas acima de tudo é uma enorme fonte de felicidade.
Chego ao fim deste ano contente e muito emocionada, nada é como dantes, o nosso adorável menino pku veio abalar a nossa vida familiar transversalmente, eu suspendi a minha vida profissional ( espero que por breve trecho!), estou mãe a 100% (e ainda não dei em louca), mas estou optimista, irá tudo correr bem também para o ano, espero.
Dizem-me que no segundo ano é que a alimentação começa a complicar-se, on verra! Cá estou de mangas arregaçadas para dar a volta às complicações, se os outros conseguem, eu também vou conseguir!
Desejo a todos um Ano 2010 com Saúde e muita Alegria.

Cartão Doença Rara - Será que vamos ficar de fora?

A recomendação do CDS para ser criado o Cartão para Protecção Especial dos Portadores de Doença Rara, foi esta sexta-feira, aprovada por unanimidade na Assembleia da República.

Este cartão, que proporcionará aos portadores de doença rara um acesso diferenciado aos serviços de urgência e a consultas de especialidade, irá conter um chip onde constarão os seguintes dados: identificação do doente; patologia de que padece; medicação habitual; medicação a administrar em caso de urgência e o contacto do médico assistente.

Assim, quando se dirigem a um serviço de urgência os portadores de doença rara deparam-se com sérias dificuldades pois, a maioria das vezes, o médico de urgência não tem conhecimentos suficientes sobre a doença e, como tal, não sabe que medicação pode ou não administrar ao doente. Muitas vezes, o próprio doente não consegue explicar correctamente qual a doença de que é portador e, menos ainda, a medicação habitual. Estas situações são bastante comuns, inclusivamente, para os pais de portadores de doença rara mais jovens que, na aflição de ver o filho doente, confundem a terminologia da medicação.

Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, entre 6 a 8% da população, o que significará a existência, em Portugal, de 600 000 a 800 000 indivíduos com este tipo de patologias, entre as quais, hemofilia, esclerose múltipla, lúpus, diabetes insípida, doença de Fabry ou doença de Gaucher.

Associação Portuguesa de Fibrose Quística, 2009

O Cartão das Doenças raras aqui no DR de 7 de Maio de 2009

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Remédios para doenças raras sem utilização

No primeiro semestre de 2009, apenas 64% dos tratamentos a doenças raras disponíveis no mercado português eram utilizados. Explicação pode passar pelo facto de os hospitais querem travar os custos com medicamentos inovadores.

A meta para 2010 é utilizar todos os fármacos disponíveis.

Um terço dos medicamentos disponíveis para as doenças raras não está a ser utilizado em Portugal, o que significa que haverá doentes que não beneficiam de potenciais tratamentos. Luís Nunes, coordenador do Programa Nacional das Doenças Raras, acredita que a explicação está em parte no facto de "haver hospitais que não os administram para travar os custos com medicamentos inovadores". Calcula-se que estas doenças afectem entre 600 mil e 800 mil portugueses.

A Agência Europeia do Medicamento (EMEA) já aprovou um total de 60 medicamentos órfãos até ao momento, estando automaticamente aprovados para todos os Estados membros. No entanto, como em Portugal é preciso fazer uma avaliação prévia a todos os medicamentos de uso hospitalar, haverá processos que ainda não estão deferidos. O geneticista Luís Nunes considera que esta é uma das prioridades a trabalhar no âmbito do programa, aprovado em 2008. Actualmente, "temos duas situações distintas. Por um lado, há comissões nacionais compostas por peritos que analisam o tratamento destas doenças caso a caso. Mas, depois, há doentes que vêem o seu processo analisado pela direcção clínica do hospital. O problema é que se o Estado paga ao hospital o medicamento a 100% no primeiro caso, quando é o hospital a tomar a decisão tem de suportar os custos".
Por essa razão, há hospitais que controlam estas despesas "e os doentes queixam- -se". Por isso, "defendo que haja mais comissões de regulação. Primeiro porque o tratamento destas pessoas não deverá passar por questões de dinheiro, depois porque as comissões são compostas por peritos muito experientes".
Já existem pelo menos duas comissões, uma relativa à hormona do crescimento e a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Ana Fortuna, médica da comissão, diz que em 2007 "já tinham sido registados 133 doentes, que custam em média 1,74 milhões de euros por ano" em tratamentos.
Paula Brito Costa, presidente da Federação das Doenças Raras de Portugal, tem conhecimento de vários casos em que o doente não teve um acesso facilitado à medicação. "Já nos chegaram uns seis a oito casos de doentes, geralmente de hospitais mais pequenos, porque têm mais dificuldade em suportar estas despesas. Aconteceu isso com dois casos de porfíria - doença que afecta o sistema neurológico e gastrintestinal - em que dois doentes foram encaminhados "para hospitais de outras regiões de saúde e que depois foram recusados por não serem da área de influência", conta. Outras vezes, "os hospitais dizem que não têm o medicamento. Não têm, mas têm de o comprar. O que mais me preocupa nem são estes casos, que se resolvem. São os de doentes que não sabem que têm medicamentos órfãos para se tratar".

Diana Mendes

Diário de Notícias de hoje 22 de Dezembro de 2009

E porque é Natal ...

O Pku+metabólicas deseja a toda a comunidade das metabólicas um Santo Natal e um Ano Novo de 2010 cheio de Esperança e Felicidades. Feliz Natal!

Finalmente a Vacina da Gripe A

Foi desta, apesar das vozes contraditórias, do diz que disse, das conversas das comadres, dos boatos internáuticos e teorias da conspiração, chega uma hora em que temos que tomar decisões, e acima de tudo confiar nos médicos que acompanham os nossos meninos. E assim foi, o João apesar das reservas, dúvidas insolúveis e discussões nebulosas dos seus papás, tomou ontem a vacina da Gripe H1N1. Afinal, convém não esquecer que os metabólicos pertencem a um grupo de risco. Por estranho que possa parecer, quando chegámos ao Centro de Saúde, não havia uma única pessoa à frente na sala de vacinação... Até agora, não tem qualquer sintoma de febre, está como se nada fosse, óptimo. E vocês, já vacinaram os vossos filhos?

Vamos votar num Sonho Raríssimo

A Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – foi fundada em Abril de 2002, para apoiar os portadores de doença rara e suas familias. Um dos grandes projectos da Associação Raríssimas é a construção de uma casa onde os utentes raros possam ocupar o seu tempo, desenvolver as suas competências e terem o acompanhamento técnico necessário à sua doença.
É um sonho em que todos gostariamos de participar e que no fundo também partilhamos, afinal NÓS metabólicos, fazemos parte das doenças RARAS.

Vamos todos votar no sonho da Raríssimas e ajudar a construir a Casa dos Marcos! Não custa nada é só seguir o link e votar.

Novidades PKU+metabólicas

Os laboratórios Casen Fleet apresentam-se e apresentam produtos para a Fenilcetonúria em Lisboa no Hotel Olissippo no Parque das Nações no dia 1 de Dezembro pelas 14h, abrindo o debate a todas as metabólicas. A entrada é livre.

São boas novidades, saber que há mais alternativas no mundo restrito dos medicamentos orfãos que é o nosso, abre novas possibilidades e é a minha esperança para o futuro dos nossos filhos, que haja um leque de produtos diversificados que permita escolhas e não estarem confinados sempre à mesma rotina. São óptimas notícias e que ao que parece vão estender-se num futuro próximo ao universo das DHMP.
E acresce uma agradável surpresa, vai ser uma nossa querida amiga que vai fazer a apresentação, a Berta Alves é quem vai estar lá para nos receber, apareçam!

Agora que está a chegar o natal, devemos pôr as nossas cabeças a pensar para sabermos o que os nossos meninos vão poder comer. No fundo eles podem comer tudo. Mas claro, com produtos hipoproteicos. Tenho tantas ideias: bolo rei, azevias, filhoses, fatias douradas....... estaria aqui o resto da noite a descrever tudo o que me vai na ideia. De qualquer maneira, e embora as ideias sejam imensas, quero pedir-vos ajuda. Será que os pais de meninos já mais velhos, incluindo os proprios não me poderão ajudar?!! Dêem-me ideias para concretizar o meu sonho de fazer uma ceia natalícia para o meu filho Diogo para que ele tenha uma consoada tão agradável ao paladar como à vista.
Substituições e coisas novas que tenham sabores maravilhosos e que façam os nossos meninos entrarem no espírito natalício.

Fico à espera das ideias.... Obrigada.

As Farmácias Portuguesas e a Fenilcetonúria

Estão por lá à mão de semear, pelo menos foi assim que eu as descobri enquanto esperava a minha vez na Farmácia do costume. Nunca é demais repetir e divulgar estes temas de crucial importância para todos. São dois artigos de informação geral, na revista mensal Farmácia Saúde nº155 de Agosto de 2009, publicação da anf, de distribuição gratuita.

"Teste do Pezinho, algumas gotas apenas..."

Bastam algumas gotas de sangue retirado do calcanhar do recém-nascido para o diagnóstico precoce de mais de duas dezenas de doenças graves. São doenças que têm tratamento mas que, de outra forma, não seriam detectadas a tempo.(...). pág.12 a 14

"Fenilcetonúria, uma proteína por transformar"

Sem o teste do pezinho, a fenilcetonúria pode causar atraso mental grave mas, com o diagnóstico precoce, uma dieta pode ser suficiente para a controlar. O que está em causa é uma falha na transformação de uma proteína, herdada dos pais. (...).pág. 14 a 16
Ler na íntegra aqui.

Campanha Casa Ser Criança da Abraço

Video - 'O que faz com os seus Cabos?'

Aqueles cabos enrolados, aos molhos, que já não servem para nada a não ser fazer confusão e atrapalhar, têm agora uma nova oportunidade de ser úteis. E a nós, liberta-nos o espaço e alegra-nos a alma, a possibilidade de contribuir para uma causa solidária e maravilhosa que é ajudar crianças em risco. Bom para todos!

Como entregar?
Nas instalações da Abraço
Nas grandes superfícies,
Nos CTT - recebem directamente e disponibilizam caixas gratuitas para entrega posterior
Tudo o que precisamos saber para participar aqui

X Encontro Nacional da apofen

A imagem é inspiradora, não é? Vai ser aqui no Hotel das Termas da Cúria que se vai realizar o Encontro Nacional da apofen - Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas, nos dias 20, 21 e 22 de Novembro. Com uma programação de actividades lúdicas para as crianças e um Encontro Científico para os crescidos, em que se falará de temas tão interessantes como Tratamento de adultos com DHMP ou novidades sobre o medicamento KUVAN, deve sobrar algum tempo para dar umas braçadas na piscina ou bater umas bolas nos campos de ténis. Haverá também grupos de trabalho individualizados por doença, orientados por um médico ou por uma nutricionista.

Os preços são muito acessíveis, em especial para os associados e respectivas famílias. Há uma pré-inscrição até dia 30 de Outubro, para mais informações contactar a apofen 962 889 694/ 960 231 590.

Olá.
Ainda não percebi muito bem a questão do Twitter, mas vou lendo :):):)
Quero deixar apenas a minha disponibilidade para as dúvidas sobre as "partes". Atenção: eu não quero substituir o papel (imprescindivel) da Dietista e das médicas da equipa do HSM que são espectaculares, simplesmente quero facilitar a vida a alguém que precise, porque as "partes" já são minhas amigas :) há mais tempo do que o "começar agora"....
Beijinhos e disponibilidade para todos. Não custa perguntar....
Bárbara, mãe do Diogo.
PS: Sofia, a massa é realmente betão!

SNIPI, será que nos interessa? Tenho a certeza que sim.

O Sistema Nacional de Intervenção Precoce, cuja principal missão é garantir condições de desenvolvimento das crianças com dificuldades ou limitações, foi criado ao abrigo de um diploma hoje publicado em Diário da República.

O novo sistema vai funcionar através da actuação coordenada dos Ministérios do Trabalho e da Solidariedade Social, da Saúde e da Educação, com envolvimento das famílias e da comunidade.

A criação do SNIPI integra-se no âmbito do Plano de Acção para a Integração das Pessoas com Deficiência ou Incapacidade 2006-2009 e visa detectar, sinalizar e garantir condições de desenvolvimento às crianças até seis anos com limitações funcionais, físicas ou com risco de grave atraso no desenvolvimento.

Segundo o diploma, quanto mais precocemente forem accionadas as intervenções e as políticas que afectam o crescimento e o desenvolvimento das capacidades humanas, mais capazes se tornam as pessoas de participar autonomamente na vida social e mais longe se pode ir na correcção das limitações funcionais de origem.

O sistema de intervenção precoce deve assentar na universalidade do acesso, na responsabilização dos técnicos e dos organismos públicos e na correspondente capacidade de resposta.

Deste modo, explica o diploma agora publicado, é crucial integrar, tão precocemente quanto possível, nas determinantes essenciais relativas à família, os serviços de saúde, as creches, os jardins-de-infância e a escola.

DN- para ler aqui

Público- para ler aqui

Decreto-Lei 281/2009 de 6 de Outubro

Campo de Férias em Melgaço da Apofen

Em Agosto aconteceu mais um Campo de Férias de Verão da apofen - Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas - em Melgaço. Temos informações de que foi muito divertido e que chegaram à meia centena de participantes. Para o ano também queremos ir!

E atenção, já está em preparação o tão afamado encontro anual que será em Novembro, tudo indica que entre os dias 20 e 22. Os pormenores definitivos ainda estão a ser cozinhados a Norte, mas logo que saibamos onde, quando e como, nós informamos.

Não sabia que o encontro já se tinha realizado!!! Ajudem-me a perceber... Será que alguém avisou aqui ou eu, simplesmente, não vi...

Na Fábrica da Pólvora

É com a experiência dos outros que eu aprendo, e ao olhar para aquela miúda PKU, gira e bem disposta, com dezoito anos e um desempenho escolar brilhante - sim, não é qualquer uma que tira dezoito e picos no exame nacional de matemática! - o futuro do meu PKU apresenta-se mais risonho. É verdade, aquela mãe tem muitas razões para estar feliz e orgulhosa, e nota-se na cumplicidade alegre das duas, mãe e filha tem o mesmo comprimento de onda e não precisam de muitas palavras para comunicar. É muito bonito de se ver, e para nós pais que estamos a iniciar um percurso com um bebé PKU, é muito consolador e estimulante poder conviver por pouco que seja com outros que partilham a sua experiência e histórias do quotidiano, que nos permitem antecipar um pouco o amanhã. E este é um caso muito feliz, nós regressámos a casa consolados. Obrigado por terem ido, e já agora miúda, as tuas bolachinhas estavam uma delícia!

Porfíria, mais uma doença metabólica a conhecer

Grandes desafios, a assistência à família

"59 mil trocaram emprego por assistência à família. Aumenta número de pessoas que dizem ter deixado o emprego para cuidar de crianças ou de idosos. Sociólogos acrescentam que as mulheres são mais afectadas." DN de hoje
Ficar em casa a prestar assistência a um filho com doença crónica ou deficiência, deixar de trabalhar, fazer uma pausa prolongada na nossa actividade profissional, é uma realidade que afecta algumas de nós, principalmente quando não temos uma retaguarda protegida, ou avós disponíveis ou uma largueza de vida que permita outras opções. Uma decisão muito complicada que dá uma sensação de vertigem, de tiro no escuro, mas que às vezes parece ser a única solução quando não há quem o faça por nós. Quando assim é sentimos que não temos alternativa, que valores mais altos se levantam, e que o bem estar daqueles que de nós dependem é realmente o que importa, que temos que nos entregar completamente sem reservas e confiar no futuro. É tramado, mas c'est la vie!

Papa papel

Tenho que perguntar à dietista se o papel tem proteínas ou é hipoproteíco...O meu PKU de 8 meses pode não comer a dieta toda do hospital, mas atira-se com uma fúria demoníaca a qualquer factura, revista ou papelucho que apanhe no chão esquecido, à mão de semear. Primeiro abocanha, depois engole com cara de vómito, e no fim ri-se para mim, feliz com o sorriso mal semeado de dentinhos e a expressão de quem conquistou uma vitória, por que eu não consegui tirar-lhe o papel suculento das mãozinhas a tempo. Espero bem que o papel não lhe perturbe a dieta e que saia por inteiro assim como entrou, pois na verdade é bem mais apetitoso do que as massinhas hipoproteícas que coloco na sopa e que vêm do Porto...

A gripe A e os nossos meninos de Santa Maria

Pois é, parece que se confirma que os nossos meninos metabólicos farão parte dos grupos identificados como prioritários para serem objecto de vacinação nesta crise da Gripe A, quando e se chegarem a tempo as vacinas. A informação foi-me dada ontem, durante a consulta no Serviço de Metabólicas no Hospital de Santa Maria. As consultas de rotina poderão ser suspensas durante o esperado "pico" da epidemia, que se espera que chegue com o frio, e para os casos estáveis o que puder ser resolvido por telefone e via email, sê-lo-á preferencialmente. Convém evitar as salas de espera e o ambiente hospitalar sempre cheio de virús à espreita. Os doentes metabólicos de Santa Maria vão poder continuar a recorrer lá às urgências sem ter que recorrer à Linhas 24 ou aos percursos indicados para a população em geral. Atenção que é informação a ser confirmada, pois não me foi dada a titulo oficial, mas na verdade é bom saber que há preocupações e que entramos nos planos de contigência do hospital, fico muito mais descansada e espero que também o fiquem.

Picnic-encontro metabólico, at last!

Após uma breve reflexão e dado o escasso número de votos( total de 7 votos dispersos), resolvemos dar uma nova hipótese ao Picnic, parece-me que se confirma a teoria de que em Agosto o País pára e nós gostávamos mesmo que este encontro simples e sem complicações fosse com o maior número de pessoas, pelo menos para que não fiquem dúvidas que a adesão foi condicionada a eventuais ausências de férias. Por isso minhas amigas e meus amigos, último ensaio, agora é desta! Se formos poucos, é óptimo na mesma porque como dizia o Pessoa, Tudo vale a pena se a alma não é pequena. É o caso.

Votem na data e no jardim da vossa preferência e vamos lá!

Cook for love

You might not love to cook, but sometimes you need to cook for love!

A imagem é inspiradora, na cozinha por amor e não por amor à cozinha, e eu identifico-me com ela, agora que estou irremediavelmente transformada numa fada do lar ( área para a qual sempre fui de uma inépcia inultrapassável), só mesmo por amor ao meu PKU, quem me viu e quem me vê! Continuo à procura de fontes de inspiração, para partilhar, claro. À descoberta, cook for love.

Adorei a ideia da fábrica da pólvora. Realmente não conhecia e gostei pelo facto de ter espaços dedicados para a criançada. Para além do meu voto (parque dos poetas), também esta hipótese se torna mais favoravel.

Mas... porque é que somos poucos os pais que deixam aqui as sugestões. Vamos a isso pessoal! Querem ou não um encontro metabólico? Pensem nisso com cabeças de pensar :) Troca de ideias, experiências e principalmente conhecer crianças que fazem de todos os dias uma nova batalha e que nos ajudam a viver com esta realidade, todos os dias diferente. Deixem as vossas ideias porque sozinhos ninguém consegue nada. Todos precisamos de sentir que existe alguém como nós.

Fiquem bem, Bárbara Lopes.

Fábrica da Pólvora em Barcarena

Uma outra boa alternativa mais fora de Lisboa, seria o Complexo da Fábrica da Pólvora em Barcarena, Concelho de Oeiras. ( sugestão da Mãe da Daniela ).

"Inicialmente designada por Ferrarias de El-Rei, era uma das fábricas de armas que o Rei D. Manuel I, fundou. Com o passar dos anos este complexo foi sendo aumentado e a sua principal actividade convertida no fabrico da pólvora. Inicialmente era aproveitada a água da Ribeira de Barcarena junto da qual está instalada, para mover as Galgas, moinhos para reduzir a pó as matérias primas. De salientar, neste aproveitamento das águas da ribeira, os enormes tanques que serviam de reservatórios. Deste aproveitamento e dos engenhos, ainda restam alguns testemunhos. Outros foram reproduzidos e poderão ser apreciados no Museu da Pólvora Negra, instalado num dos edifícios à entrada da fábrica. As formas da energia que alimentaram a fábrica foram evoluindo passando por máquinas a vapor, turbinas hidroeléctricas ou pelos motores a diesel. Não poderemos deixar de recomendar a quem visita este monumento a visita, não só ao Museu da Pólvora Negra, onde poderá compreender melhor toda a dinâmica e objectivos deste complexo industrial, mas também aos restantes edifícios museificados." in www.guiadacidade.pt

Ver mais aqui. Como chegar, ver aqui.

A Grande Gripe ou o jogo the great flue

Todos os dias somos bombardeados com informação sobre que medidas e que práticas devemos adoptar na rotina diária familiar para nos defendermos desta crise epidémica da gripe A. Tenho uma preocupação agravada com esta Gripe, pois temo que o meu bebé PKU (e as nossas crianças metabólicas em geral) tenha uma dupla condição que o coloca num grupo de risco. Ser um bebé, e simultaneamente ser um doente crónico. Preocupa-me pensar que por muitos esforços que façamos para cumprir as regras de segurança vamos ter que andar com eles expostos aos locais, que na verdade com uma crise destas se devem sempre evitar em primeiro lugar, os hospitais. Que fazer? Cuidados redobrados na lavagem das mãozinhas ( o sabão azul tornou-se um must lá em casa!) e procurar sempre evitar desnecessariamente a frequência de locais públicos fechados e populosos, são as minhas prioridades. Para além de evitar as beijocas lambuzadas nas mãozinhas do meu bebé, hábito incompreensível que muita gente tem quando vê um bebé mesmo sendo desconhecido, vamos lá entender as pessoas! Ai que querido!

E agora um jogo divertido, "A grande gripe" ou the great flue, é um jogo criado como medida para conter a propagação da pandemia. "O jogo foi desenvolvido a partir da necessidade de alertar o público a propósito da ameaça que representa uma pandemia e sobre as medidas que têm sido tomadas para conter o vírus". Em i informação online
Jogar aqui thegreatflu

Tapada das Necessidades em Lisboa

A minha segunda sugestão passa pela descoberta de um outro espaço magnifico e pouco conhecido pelos lisboetas, a Tapada das Necessidades.
"A Tapada das Necessidades evoluiu de recinto fechado para a prática da caça pelos monarcas de Portugal, para local privilegiado para a realização de piqueniques. O antigo convento da Congregação do Oratório, actual Palácio das Necessidades, está situado na Rua Largo do Rilvas, em Lisboa.
O Palácio foi construído no século XVIII, por ordem do Rei D.João V, na sequência de um voto daquele monarca feito a Nossa Senhora das Necessidades (cuja ermida se erguia neste local).

(...) A Tapada é também um espaço público de rara beleza, pois trata-se de uma zona de Reserva Florestal Nacional, murada, com uma área de 10 hectares.
Tem entrada principal pelo Largo das Necessidades e é limitada pela Rua Capitão Afonso Pala, Rua do Borja e Calçada das Necessidades. Está aberta ao público todos os dias da semana (incluindo Sábados e Domingos) das 10h às 19h, e a entrada é gratuita." in www.guiadacidade.pt

Ver mais aqui. Como lá chegar, ver aqui.

Parque do Alvito em Monsanto, Lisboa

Uma outra boa alternativa para o nosso picnic ou encontro metabólico, seria o Parque Infantil do Alvito que é sem dúvida um dos belos equipamentos infantis que Lisboa oferece, recheado de actividades para os mais pequenos em Monsanto ( sugestão da Mãe da Daniela ).

"O Parque Infantil do Alvito é um dos Parques Infantis mais emblemáticos do Parque Florestal de Monsanto e de toda a cidade de Lisboa.

Inclui também diversos equipamentos recreativos, polidesportivos, uma esplanada, um centro cultural. Os equipamentos encontram-se distribuídos por faixas etárias: uma zona com torres multi-funções e baloiços para crianças até aos seis anos; uma zona com equipamentos para crianças dos seis aos 12 anos e um Parque Aventura.

O Parque está localizado na Estrada do Alvito, na zona sul do Parque Florestal de Monsanto, sendo o melhor acesso por Alcântara, junto ao Centro de Ténis de Monsanto."

Ver também aqui e aqui Como chegar, ver aqui.

Jardim Botto-Machado ao Campo de Sta Clara

Este jardim-miradouro do século XIX, restaurado, acabadinho de inaugurar, com uma vista magnífica sobre o rio, com um parque infantil novinho em folha a estrear, murado, pequeno mas não muito, com umas sombras magníficas e um quiosque a servir limonadas, sumos de laranja, gelados e tostas de fazer crescer água na boca, é a minha primeira sugestão. Importante de referir que a zona de estacionamento é ampla, se não for em dias de feira da Ladra, claro está.

Ver aqui, Jardim Botto-Machado.

Como chegar lá, ver aqui.

Olá Pais e filhos!
Eu sou a Bárbara, mãe do Diogo, a acidúria propiónica.
A ideia do encontro metabólico é sempre confortável e divertida, uma vez que podemos trocar experiências e conversarmos uns com os outros enquanto as crianças brincam.
Lembrei-me do parque dos poetas em Oeiras. Não sei o que acham, mas para nós seria uma boa ideia. Também existe o parque das Nações como opção, embora para mim não seja tão bom em termos de segurança. O que interessa é ser ao ar livre, sem dúvida alguma!
Ah! para mim não tem de ser necessariamente um pic-nic, basta um simples encontro, porque afinal, a maioria de nós não se conhece e como é de calcular, não seria fácil combinarmos tudo o que levar, para além de que as crianças variam um pouco em termos de idade e cada um acaba por ter a sua própria dieta adaptada à situação em que se encontram, mas continuem a deixar sugestões. Até ao final de Agosto havemos de arranjar soluções!
Beijinhos para todos.

pic-nic

olá sou a mãe da Daniela Gonçalves e acho a ideia de um pic-nic metabólico uma belíssima ideia ,dou como sugestão o parque do Alvito ou o parque da fábrica da pólvora ,em Barcarena ,que é um pouco mais pequeno e mais fácil de controlar a rapaziada .
Bj e até lá.

E que tal um picnic metabólico?

Outro dia na sala de espera de Stª Maria, surgiu a ideia por entre mães sentadas com os bebés ao colo, no compasso de espera entre a sala de enfermagem e a sala de observação médica. Naturalmente foi lançada a ideia, e porque não? Vamos organizar um lanche tipo picnic num dos jardins ou parques de Lisboa? No final de Agosto, ou em Setembro? O que vos parece? A mim parece-me uma excelente ideia, e vou já começar a pensar em sítios. O ar livre parece-me fundamental, e em Setembro os fins de tarde são maravilhosos em Lisboa, tem uma luz única. Num jardim sem grandes confusões e preferencialmente murado para ser mais fácil controlar a miudagem. Com espaço para eles brincarem, um parque infantil actualizado e seguro e com condições para nós os pais e mães nos sentarmos confortavelmente e conversarmos. Que vos parece a ideia? Aceitam-se sugestões.

Vamos a banhos! Boas férias!

Porquê?

Porque é que, por mais rigorosa que eu seja no cumprimento das dietas, os níveis de fenilalanina são tão oscilantes e díspares? É desesperante chegar à conclusão que a alimentação é só um dos factores que influencia os níveis de fenilalanina no sangue dos nossos meninos, ou melhor, é o único dos factores em que nós podemos exercer algum controlo, porque quanto ao resto.... só Deus sabe! Será que é dos dentinhos a nascer? Será que é do calor? O que será que lhe provoca estas subidas e descidas tão abruptas nas análises? Mais uma vez, temos que aceitar que nada percebemos do assunto e que secalhar pouco se sabe sobre estes processos... e continuar rigorosamente a dar o nosso melhor. Ele continua o mesmo bebé amoroso, sempre a rir e a brincar, mas por detrás desta aparência feliz, está uma doença invisível que de súbito nos vem lembrar , que a incerteza vai-nos sempre perseguir e acompanhar ao longo das nossas vidas. Entretanto, acho que regressei à idade dos porquês..

Férias à vista? Ufa, ufa..

Confesso alguma ansiedade neste primeiro ano em que vamos sair para uns dias na praia com o nosso bebé PKU. Já comecei a fazer listas na cabeça e a imaginar o carro ajoujado com a parafernália de tralha e pequenos electrodomésticos que o bebé exige para a sua alimentação diária. Balança digital (a amiga inseparável da mãe de um PKU), robot de cozinha, esterilizador de biberons, máquina de fazer pão? ( ainda tenho que adquiri-la...), copo medidor, latas de leite PKU, e outros..., sei lá! Uma loucura que não dispensa a normal e absurda tralha que um bebé arrasta atrás de si, entre carrinhos e caminhas de viagem e o diabo a quatro! Estou mesmo a ver o filme.... e é tipo Simpsons!

Video contest winner - Rare Disease Day 2009

Imaginem lá qual foi o Vídeo vencedor? Pois é verdade, foi mesmo o de Michelle Hays, que já publicámos aqui e que muito apreciámos. Ficámos também a saber mais sobre a doença da filha de Micchelle, que como algumas de nós, é mãe de uma criança com Fenilcetonúria Clássica PKU, e tem um testemunho impressionante e exemplar do que é ser mãe de uma criança com uma doença metabólica. Micchelle e a família vivem no Texas, E.U.A., pertencem à comunidade PKU, mas nunca encontraram naquela região, uma criança (ou adulto) que tenha a mesma doença da filha, impressionante, não acham? Vale a pena conhecer, So...who is Michelle Hays?

De facto a nossa ansiedade resume tudo aquilo em que os nossos meninos se tornam. Nervosos e também ansiosos sem vontade de se sentarem para comer. O Diogo, só ver o babete ja se encolhe todo...
Todos os recursos que a Sofia falou já foram mais que gastos. Canções, dvds do Ruca, pocoyo e afins, brinquedos à mistura na mesa com a comida... enfim, um sem número de brincadeiras e (diga-se de passagem) maus exemplos para que ele coma umas miseras colheres de sopa.
Na verdade, o Diogo pode fazer sólidos desde Outubro. No entanto, não lhe dou porque simplesmente ele recusa. Agora pergunto, não deveria eu insistir para que ele se adapte? No fundo sou eu própria que não consigo pensar no facto de ele não querer e por isso nem tento.
Faço mal, confesso, mas prefiro que ele coma pouco a não comer nada. O não comer à espera que ele coma melhor da próxima vez, só irá fazer com que ele se habitue a que não insistamos com ele, o que não acho muito correcto, uma vez que estas crianças têm de fazer um número mínimo de proteínas diárias para crescerem e desenvolverem minimamente (embora as doenças sejam diferentes, a base torna-se igual). Sei que é muito dificil, mas mesmo muito as birras que fazem por causa de prato de sopa, mas se esta é a alimentação deles, porque não? Terão de crescer com esta realidade por muito que nos custe!

No caso da dieta do Diogo, os valores de partes que a Dietista recomenda são os máximos diários, ou seja, poderá comer tudo até aqueles valores que lhe permitem ingerir a máxima quantidade proteica diaria. No entanto e como é óbvio, ele não faz o máximo, fará metade às refeições principais (sopas) e quase a totalidade nas outras (papas). Mas o importante para mim é que ele coma a maior parte das refeições e eu sinta que ele ficou bem, porque tenho alturas em que insisto para ele comer e ele vomita tudo (comeu para nada), mas nada melhor que perceber até onde podemos ir, se insistir porque apenas esta na ronha ou não insistir porque vemos que já atingiu o limite dele.

De qualquer das formas, cada uma de nós, conhecedora maior dos nossos filhos, saberemos encarar as situações da melhor maneira ou da maneira mais correcta para que eles não passem fome ou sintamos que precisam de mais do que aquilo que lhes estamos a dar.

A hora da refeição e o fim do sossego

Como o João só tem agora 5 meses, ainda ando às voltas com a introdução dos sólidos, papas, sopas e puré de fruta. Mas infelizmente, acho que se acabaram os dias de sossego à hora da refeição! Já começo a ver o filme da boca cerrada e das lágrimas e não sei muito bem lidar com esta situação. O pai acha que se devem esgotar todos os recursos, da palhaçada, da gargalhada, distrair o bebé em troca de mais uma colher de sopa...eu discordo e o resultado é que desde que entraram os sólidos a balança parou de aumentar e eu é que tenho a culpa, porque prefiro que fique sem comer do que assistir a fitas intermináveis à volta de um prato de sopa! Se tiver fome, come melhor na próxima refeição, não? O problema é lidar com a ansiedade e a culpa, será que lhe faz mal não cumprir as quantidades prescritas pela dietista? Será que estou a agir bem? Convenço-me que estou a tentar educá-lo para que no futuro tenha uma relação saudável com a comida, mas será que os princípios que apliquei na educação do meu outro filho (saudável), são transferíveis para uma criança com uma doença em que a única forma de tratamento é a alimentação? Não é por isso mesmo, razão mais forte, fazer questão em lutar para que a hora da refeição seja um tempo de alegria, ou pelo menos de paz? Ouvindo os problemas da Bárbara com a alimentação do Diogo, fico mais apreensiva ainda, como conseguir um equilíbrio na hora da refeição, será que a nossa ansiedade não se relecte na alimentação dos nossos filhos? É claro que uma das chaves para o sucesso deve ser ter doses massivas de paciência e muita calma (é fácil falar!), mas chegará? Eu ponho música na hora das refeições, sei que ele gosta e eu também, fico menos tensa, mais relaxada, e isso é bom de certeza. Música clássica, adaptada para crianças ou uns CD's maravilhosos do Vinicius de Moraes com música infantil. É a minha sugestão no que toca ao ambiente, quanto ao conduto, ainda não cheguei lá....

Desabafos e dúvidas!

Olá!
Eu sou a Bárbara Lopes, mãe do Diogo que tem uma acidúria propiónica.
Estive presente na Escola de cozinha no dia 28 de Março 2009 em Lisboa.
Sem dúvida que aprendemos imenso sobre as doenças dos nossos meninos, mas mesmo assim, eu não consegui ficar mais aliviada com o facto de termos imensa variedade de alimentos hipoproteicos, pela simples razão de que a doença existe e não vai mudar nada em termos de cura.
Os produtos hipoproteicos são de facto um milagre para estas crianças que vivem com restrições alimentares.
Agora queria apenas deixar o meu testemunho. O Diogo encontra-se com praticamente 27 meses e pouco come. É uma criança que não gosta simplesmente de comer, dá-me até a ideia que deve ser uma das coisas que menos o agrada. Gostava de perguntar se existe alguém que também tenha um caso em que o filho não goste de comer e como fazer para tornar o horario das refeições mais agradavel. E mais, a comida sólida, nem pensar. Só come sopa e mal. O que me aconselham a fazer para prato? Dêem-me ideias porque eu não sei o que fazer para ele começar a comer sólidos e para que goste de comer.
Eu sou mãe de gémeos. Sim, o Diogo tem uma irmã gémea, completamente saudavel no que diz respeito a doenças metabolicas. Como vou educar o Diogo para que ele perceba que não pode comer o que a irmã come? O que diziam aos vossos filhos com a idade dele, para perceber que não pode comer certas e determinadas coisas? Tenho imensas duvidas sobre a educação a dar-lhe porque tenho a minha filha que tem toda a liberdade alimentar e que já o desafia a comer outras coisas! Estou perdida no que diz respeito à educação alimentar dos meus filhos. Se puderem ajudem-me!
Obrigada, Bárbara Lopes.

Mamma, che cos' è una malattia rara ?

Chegou dois dias atrasado para o dia da Criança!

Segredos da Berta

E quem disse que não é possível fazer omeletas sem ovos?

A Berta desvenda este segredo na Escola de Cozinha da Apofen e nós agradecemos, porque na verdade sempre pensámos que esta frase era uma figura de estilo, simples Retórica! Mas não, é a mais pura das verdades, cozinha sem ovos, claras que não se separam das gemas....hambúrgueres que vêm em pó dentro de saquinhos, que se transformam em passe de mágica em bolinhos de bacalhau ou croquetes, servido no prato acompanhado por sphaguetti à Italiana! Filhoses e coscurões, eu sei lá! Eu que ainda ando às voltas com as papas, já me iniciei e sou testemunha, tudo é possível aprender nesta Escola de Cozinha da Apofen!
Eu estava como boi para palácio, mas vi por lá algumas mães "graduadas", com muita sabedoria para partilhar, e talvez aqui esteja um dos segredos da Escola de Cozinha, o pôr a malta toda na Cozinha a falar, de avental, tudo ao molho e fé em Deus, chovem perguntas por todo o lado, toda a gente bem disposta a opinar e a querer provar, é na Cozinha que tudo acontece, no fundo é como lá em casa, uma vez na cozinha acabam-se as cerimónias e põe-se as conversas em dia à volta com os tachos!

A Picada Salva Vidas no JN Magazine

Teste do pezinho por Andreia Pereira JN Magazine 17 de Maio

Em 1979, o Instituto de Genética Médica dava os primeiros passos na implementação do diagnóstico neonatal no país. No início, o rastreio implicava apenas a detecção de casos de fenilcetonúria – uma doença rara, cujo tratamento passa pela adopção de uma dieta restritiva em proteínas. Hoje, volvidas três décadas, já é possível diagnosticar 25 doenças de foro genético e metabólico com o teste do pezinho. O tempo veio dar razão aos mentores do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce: uma gota de sangue, obtida através de uma simples picada, pode mudar o rumo de uma vida.

Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) tem, actualmente, uma taxa de cobertura de 99,4 por cento. E, embora não seja obrigatório, o teste neonatal funciona graças à elevada adesão dos pais.
Em 1979, quando o professor Jacinto Magalhães, o médico que «deu» o seu nome ao actual Instituto de Genética Médica (IGM), se aventurou no rastreio da fenilcetonúria a nível nacional, muitas vozes se ergueram contra a iniciativa com o argumento de que Portugal não tinha capacidade para seguir em frente.
Com perseverança, provou-se que esta causa valia a pena. Um estudo de impacte económico, elaborado no final da década de setenta, indicava que «o Estado tinha encargos sessenta vezes superiores com uma criança deficiente, do que se subsidiasse um programa nacional de rastreio», esclarece Rui Vaz Osório, aludindo aos casos de fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito.
Actualmente, e graças ao Tandem Mass, um equipamento que chegou ao IGM em 2001, consegue-se diagnosticar 25 doenças com apenas uma gota de sangue, colhida durante o teste do pezinho. E se o objectivo inicial era evitar os atrasos mentais profundos, provocados pelas duas primeiras doenças rastreadas, hoje em dia já é possível afirmar, taxativamente, que este teste salva vidas. Até porque, como explica o coordenador, «muitas das patologias que se detectam no diagnóstico neonatal podem conduzir ao coma ou mesmo à morte».

E depois?
Francisco nasceu em Junho de 1999. E, como qualquer recém-nascido, foi submetido ao teste do pezinho, um exame de diagnóstico neonatal realizado, idealmente, entre o terceiro e quinto dia de vida. Embora não tenha coincidido com a data de nascimento, o dia da picada pode ser considerado o primeiro dia do resto da sua vida.
Isto porque, aparentemente, e apesar de nada levantar suspeitas, o arquitecto Rui Barros Silva tomava conhecimento de que o seu filho sofria de uma doença metabólica. O diagnóstico precoce permitiu que esta criança pudesse iniciar o tratamento dietético imediato da fenilcetonúria. Graças ao teste do pezinho, Francisco, hoje com 10 anos, tem um quotidiano igual ao da maioria das crianças da sua idade. A excepção é a dieta restritiva, que tem de cumprir à risca para o resto da vida.
Hoje, já fala da doença com todo o à-vontade, mas, quando recorda os minutos em que soube da notícia, Rui Barros, também presidente da Apofen (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas), afirma ter sentido um «abalo»: «O primeiro ano foi muito preocupante, porque estamos a aprender a lidar com a patologia», reitera. Valeu-lhe o apoio incondicional de toda a equipa multidisciplinar do IGM, nomeadamente a nutricionista, a quem recorria sempre que surgia uma dúvida.
O caso de Francisco é semelhante ao de 270 crianças, a quem foi diagnosticada a fenilcetonúria desde a implementação do teste do pezinho em Portugal.

«Fenil o quê»?
Ao receber o telefonema do IGM, Rui Barros confessa ter ficado um pouco atordoado com a informação que lhe fora transmitida. Admite que, quando foi convocado para uma reunião com Rui Vaz Osório (o médico encarregava-se de esclarecer, pessoalmente, os pais sobre a doença), a língua enrolou-se e mal conseguia pronunciar o palavrão: fenilcetonúria. A cabeça estava repleta de dúvidas. Era uma cascata de perguntas, umas atrás das outras. Afinal, como qualquer pai, só queria perceber como poderia dar o melhor ao seu filho.
Logo percebeu que esta patologia resulta de uma desordem genética, em que, devido à ausência ou defeito de uma enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, esta última acumula-se na corrente sanguínea. E, deste modo, funciona como um «veneno», já que a sua acção vai danificar a bainha de mielina: um invólucro dos neurónios. Com os «ataques» consecutivos da fenilalanina, os neurónios vão sendo, gradualmente, afectados. É esta a justificação avançada pelos especialistas para o aparecimento de danos mentais a longo prazo.
«Se a dieta não for cumprida, desde os primeiros dias de vida, a arquitectura cerebral fica comprometida, porque até aos seis anos o sistema nervoso central está em construção. Os elevados níveis de fenilalanina influenciam ainda os neurotransmissores, responsáveis pela actividade do cérebro», fundamenta Friedrich K. Trefz, docente da cadeira de Pediatria na Universidade de Tübingen (Alemanha).

Máximo controlo
A educação alimentar de Francisco é em tudo semelhante à de Neuza Domingues Rosa, portadora de fenilcetonúria. Esta jovem de 24 anos lembra que a sua dieta sempre foi escrupulosamente respeitada, porque a família estava ciente de que um passo em falso podia comprometer o desenvolvimento de Neuza. «A minha mãe nunca brincou com a saúde», confirma.
Apesar da «convivência pacífica» com a doença, esta jovem sente que passou por alguns momentos de «crise». Nas festas de aniversário, para as quais era convidada, achava não ter motivos de festejo, porque toda a comida era «imprópria» para o seu organismo: «Acabei por recusar a participação em festas. Existem alturas na adolescência em que ficamos revoltadas e nos queremos esconder por causa das nossas diferenças», indica.
A fase da adolescência é «um período de rápido desenvolvimento cognitivo, social e emocional e de mudança física». Estas alterações tendem a «ter um impacte por vezes dramático na gestão da doença» e, sobretudo, na adesão ao tratamento. «Ensinar aos jovens um modo de lidar confortável e assertivamente com a pressão dos pares e exigências sociais, e ainda assim aderir às exigências impostas pelo tratamento, é uma abordagem fundamental junto desta população, evitando que possam vir a negar ou negligenciar os seus cuidados de saúde e a criar um sentimento de diferença em relação aos seus pares», completa Carla Maria Carmona.

Dieta para a vida
Carne, peixe, ovos, produtos lácteos. Eis alguns exemplos de produtos «proibidos» para os doentes fenilcetonúricos. «Todos os alimentos ricos em proteínas, seja de origem vegetal ou animal, têm de ser evitados», sublinha a nutricionista Berta Alves (vice-presidente da Apofen). Então, o que podem estes doentes consumir? «Para além do consumo de fruta, legumes, arroz e batata, existe uma série de produtos alternativos que contabilizam um baixo teor de fenilalanina e outros aminoácidos.»
Estes alimentos, dos quais os doentes dependem 365 dias por ano, podem ser adquiridos – mediante receita médica passada por um especialista dos centros de tratamento de referência – no IGM e sem qualquer custo associado. Como se trata de bens «especiais», os pais destas crianças e adolescentes necessitam de ser ajudados, a fim de poderem tirar todo o partido dos produtos.
Foi com o objectivo de promover a confecção destes «novos» alimentos que surgiu a Escola de Cozinha e os Livros de Receitas. «Quando a criança começa a diversificar a alimentação, é preciso criatividade na cozinha. E, nesse aspecto, a Escola de Cozinha dá uma mãozinha.» A iniciativa partiu da nutricionista do IGM, Manuela Almeida, há 15 anos. Para ajudar os pais que residem fora do Grande Porto, a Apofen, que entretanto assumiu essa missão, já percorreu quatro capitais de distrito: Porto, Coimbra, Lisboa e Faro.
Nestas «aulas de culinária», os pais aprendem «pequenos truques» e até noções básicas sobre o uso da balança digital. Pois, quando se fala em portadores de fenilcetonúria, tudo tem de ser pesado ao miligrama. Uma vez que o consumo de pão e das massas é controlado, os profissionais da Escola de Cozinha ensinam a preparar um pão «especial» com farinhas próprias para estes doentes.
No meio de receitas, há alguns segredos que Berta Alves desvenda. E quem disse que não é possível fazer omeletas sem ovos está redondamente enganado: «Com substituto de ovo (um pó com coloração amarela que, quando misturado em água ganha uma consistência e aspecto como a clara em castelo) fazemos uma adaptação às fórmulas gastronómicas tradicionais. Até bolos podemos confeccionar.»

Primeiro medicamento a caminho
Em Dezembro de 2008, foi aprovado na Europa o primeiro e único medicamento para o tratamento da fenilcetonúria. A saptropterina (forma sintética do BH4), comercializada pela Merck Serono, poderá permitir que os doentes de grau moderado tenham uma dieta mais aberta. Mas, explica Rui Barros, «dentro deste grupo, apenas trinta por cento poderão ter uma resposta positiva ao BH4».
Rui Vaz Osório acrescenta que a saptopterina poderá «melhorar a metabolização da fenilalanina», em doentes com uma quantidade residual da enzima funcionante (PHA: fenilalanina hidroxilase). Este fármaco, apesar de «permitir uma alimentação menos restritiva, não substitui a dieta». Neste momento, o medicamento está em fase de aprovação pelo Ministério da Saúde e aguarda luz verde para uma eventual comparticipação.

Dos EUA para o resto do mundo
Graças à descoberta de Robert Guthrie, nos anos sessenta, o rastreio neonatal é hoje realizado de modo sistemático a nível mundial. O pediatra norte-americano percebeu que «era possível colher gotas de sangue em papel de filtro e deixar secar», explica Rui Vaz Osório.

Uma belíssima síntese a consultar na íntegra aqui

Neste mês de Maria

A imagem de Nossa Senhora de Fátima está em Lisboa para integrar as comemorações dos cinquenta anos do nosso lindíssimo Cristo Rei.

O PKU + metabólicas, em meu nome, congratula-se e pede a sua maternal e amorosa protecção para os nossos meninos. Salve Rainha!

Maia Saudável com Metabólicas

Nos primeiros dias de Junho, 5, 6 e 7, vai decorrer o Congresso Maia Saudável 2009 dedicado à Educação Física e Desporto com uma séria de actividades e workshops sobre as Novas Tendências. Entre os convidados e conferencistas, destaque no Sábado dia 6 às 18h, para o tema dedicado aos efeitos da obesidade no desenvolvimento e saúde das crianças com doenças metabólicas, Obesity and the metabolic syndrome in children: implications for future health, pelo prof. Peter Katzmarzyk, ( Pennington Biomedical Research Center, USA). Um programa muito interessante para quem puder ir até lá, a APOFEN irá estar presente em parceria com o Diagnóstico Precoce, é sempre bom saber!

Consulte aqui o programa completo.

A Festa dos 8 anos da Mafalda

A nossa filha Mafalda sofre de uma doença metabólica, com o palavrão 3-Hidroxi-3 Metilglutárica, que para os entendidos e, resumidamente, é uma acidúria orgânica.

No passado dia 27 de Abril fez 8 anos. Como era uma 2ª feira, não fizemos nada, a não ser um bolo para levar para a escola. Na 5ª feira, véspera do feriado do 1 de Maio, vimos que muitos dos amiguinhos e primos com quem se dá mais, não tinham ido para fora no fim-de-semana comprido.

Resolvemos então, na véspera, fazer a festa dos anos cá em casa, na "selva atlântica" que num instante virou um belo jardinzito arranjado à pressão pela grande equipa de jardineiros M César & César. Deixaram-no num brinquinho! Metemos mão-à-obra na cozinha durante a noite e fizémos uma espectacular festa de anos SÓ COM PRODUTOS HIPOPROTEICOS! Eram 14 crianças.

E a ementa eu passo a explicar, para dar também o exemplo a todos vocês que têm filhos com problemas metabólicos:
Pão: om a preciosa ajuda da máquina Bimby, fizeram-se 2 pães de forma tão fofinhos, tão fofinhos, que ninguém notou que eram de farinha especial! Aparámos as fatias do pão (usando só a côdea) e barrámos umas com maionese, outras com doce e outras ainda com goiabada e marmelada.
Bolos e bolinhos: Fizémos uma tarte de maçã deliciosa, novamente com a ajuda da Bimby. Da massa que sobrou, fizémos pequenos bolinhos em formas que enchemos com puré de maçã e enfeitámos com chantilly e morangos. Uma delícia.
O bolo de anos era o de pacote, de chocolate, e foi enfeitado com um glacé de açúcar, também da Bimby, e com vários corantes líquidos, misurámos no glecé e enfeitámos o bolo.
Rochedos de chocolate: Com os bonbons de chocolate, os Choquitos, derretemo-los na Bimby, misturámos manteiga, deixámos arrefecer um pouco e adicionámos os corn-flakes especiais. Misturámos tudo e formámos pequenos montinhos que foram ao frigorífico para endurecerem. Maravilhosos! E que aspecto tão giro que tinham...
Gelados: Fizémos o gelado de morango rápido de pacote e um outro na Bimby de limão. Óptimos.
Tudo acompanhado de muitos rebuçados e bebidas e os miúdos adoraram.

A festa durou quase até às 8 da noite. Fizeram-se os jogos das cadeiras e do lenço, a corda de saltar, e muitos joguinhos com brinquedos da loja dos chineses comprados no dia anterior, como canas para pescar peixinhos, pistolas de argolas, raquetes de ténis e badmington, etc.
Valeu a pena tudo isto. A Mafalda adorou e os amiguinhos também. E quando fizerem a festa de anos dos vossos filhos, vale a pena tentar fazer só com produtos que eles podem comer...
É o dia DELES! E eles merecem!
Isabel e Manuel

Metabolic Pathways

Metabolic Pathways - Cartografia das doenças Metabólicas,... não é fantástico? Conceber mapas que revelem as ligações complexas das doenças do metabolismo das proteínas parece algo fantástico e inimaginável! Devem constituir um instrumento interessantíssimo para os estudiosos da biologia molecular, para os leigos como eu, é de pasmar, e porque ainda por cima estes novos mapas da ciência, são muito bonitos!
Ontem à noite no Câmara Clara na RTP2, o designer português a trabalhar em Londres, Manuel Lima ( que nos enche de orgulho ver um português tão novo ser considerado uma das mentes brilhantes da actualidade), fez uma introdução ao maravilhoso mundo da nova cartografia do seculo XXI. Foi um programa interessantíssimo, a passagem da Cartografia portuguesa fundamental para o avanço dos Descobrimentos no sec. XV e XVI e os novos e infinitos caminhos da cartografia actual. A não perder, um novo mundo a descobrir!

Dados Estatísticos, Misteriosos....

Incidência de PKU I
A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à sua grande variabilidade genética, a incidência em recém- nascidos pode variar, sendo a média de 1:10.000.
É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi.
Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1:6.000 e no Japão 1:60.000.
pkubiobio.blogspot.com

Incidência de PKU II
Na Europa Ocidental, a frequência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países.

Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989.
No Reino Unido a incidência é de 1:10.000, enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afectando 1 em 4.000 recém nascidos.

A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Em Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galiza.

Na Áustria, o "Programa de protecção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registou no período de Março de 1966 a Setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).

Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registados pelo Centro de protecção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.

A ocorrência de PKU clássica na população da Polónia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.

No Brasil, em 1987 estima-se que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, em 1996 a razão é de 1:12.500, não sendo registados os casos de HPA.

*HPA- Variantes de hiperfenilalaninemias, HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo.

1º aniversário

Queridos Amigos
Fiz um aninho

Como podem ver estou linda, cada vez mais reguila e acima de tudo estou a reagir muito bem à minha dieta que ja inclui carne...está previsto para breve a introdução do peixe...
Há ESPERANÇA
beijinhos a todos

INY

5 Coisas que os professores devem saber ...

Os professores podem ser grandes aliados para manter a criança com fenilcetonúria (ou outra qualquer das doenças metabólicas!), segura e com sucesso na escola, mas nós pais, precisamos de ter a certeza de que eles têm todo o conhecimento que necessitam para ajudar.
Cinco sugestões para criar um pacote de informações para ajudar os educadores a darem a sua melhor colaboração.

1. Devido à sua incapacidade para metabolizar proteínas, existem alguns alimentos que o nosso filho não pode nem deve comer. Vamos fornecer uma lista e pedir ajuda na monitorização da sua dieta.
2. Se o nosso filho comer um alimento "proibido" dessa lista, não vai ter uma reacção do tipo alérgica, mas a sua dieta terá de ser ajustada em consequência da alteração dos seus valores. Por favor, não hesite em contactar-nos se souber que a criança ingeriu algum destes alimentos proibidos.
3. Se houver festas na aula ou outros acontecimentos que envolvam alimentação, por favor avise-nos com antecedência para que possamos enviar uma solução ou um lanche adequado e admitido no tratamento do nosso filho, ou falar com os outros pais para que haja alimentos adequados a todos.
4. Pode e deve ser positivo partilhar com a turma informações sobre a doença na criança, desde que seja feito de uma maneira positiva e respeitando a sua dignidade. Nós pais estamos preparados e disponíveis para fornecer informação e ajudar a preparar o tema.
5. E por último, é muito importante manter sempre os canais de comunicação abertos entre nós pais e a escola. O nosso filho precisa que todos os adultos presentes na sua vida, trabalhem em conjunto, pela sua segurança.

traduzido e adaptado de Terri Mauro

Ola Amigos Apofénicos e Metabólicos!

No seguimento da experiência da Escola de Cozinha em Lisboa, e a pedido de várias famílias do sul do país, o evento vai ter lugar no Algarve no próximo dia 2 de Maio nas instalações da Universidade do Algarve. Esperamos assim poder ajudar a colmatar algumas das dificuldades que existam na confecção de alguns dos alimentos, bem como dúvidas e medos referentes as Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas.

O evento em Lisboa superou as minhas expectativas e fiquei ainda mais sensibilizada para continuar a organizar, a "meter as mãos na massa" e se possível com a colaboração de outros pais e mães que têm muita experiencia nesta área.

Espero em breve poder escrever sobre a experiencia do Algarve, e se possível com fotografias.

Um Abraço Amigo Berta

Boas Notícias? Para seguir com atencão...

A Merck KGaA apoia investigação em Portugal
Laboratório alemão virou as costas aos genéricos. A inovação é a estratégia, sobretudo na área das doenças raras.
(...) As patologias para as quais não existe ainda resposta são os nichos onde a Merck está a apostar. Um exemplo é o medicamento para tratar a fenilcetonúria, uma doença do metabolismo, rara e hereditária que impede a ingestão de alimentos essenciais como o leite, carne ou peixe. Já foi aprovada a sua comercialização pela Comissão Europeia e deverá chegar a Portugal ainda este semestre (...).
Caderno de Economia, Semanário Expresso de 18 de Abril de 2009

Boas Notícias? A seguir com muita atenção, e uma dose q.b. (não muito exagerada) de esperança.

Máquina de Pão? Sim ou não?

Pois é, o pão ( nosso de cada dia) é talvez o alimento que me anda a obcecar nos últimos tempos...Que fazer? Ando a antecipar soluções e as já famosas máquinas de pão parecem-me ser um dos caminhos possíveis! Será que sim? Serão fáceis de utilizar, mesmo com as nossas farinhas especiais? Ou é muito complicado para o comum dos mortais fazer PÃO hipoproteico em casa para os nossos meninos? A DECO publicou um estudo em Dezembro de 2008 em que diz estas máquinas em geral, pecam por excesso de tempo na cozedura e excesso de ruído e que as formas são de difícil limpeza, mas que são uma bela opção para ter pão fresco sem saír de casa, a revista Única do Expresso também dá uns belos conselhos sobre a aquisição destas máquinas, recomenda que tenha fundo anti-aderente (fundamental!) e que permita, além do pão, confeccionar bolos, compotas ou massas, o que rentabilizará o investimento.Também andei a investigar o que corre pela net sobre as ditas máquinas e não é para desmoralizar, antes pelo contrário, há imensas dicas e receitas de caír para o lado, que nos podem dar algumas ideias interessantes para adaptar aos nossos pães especiais! Daqui lanço mais um desafio para quem sabe, para quem tem experiência ... E os nossos meninos e meninas já crescidos, o que é que gostam mais? Opiniões experientes, procuram-se!

Coco?

Iogurtes e leite de coco, são uma boa opção?
Existe equivalente por cá?

purelydecadent