"Olá pais.
O nosso menino chama-se Duarte, tem 1 ano e foi-lhe diagnosticada Acidúria Glutárica tipo I aos 15 dias de vida, pelo teste do pezinho.
Tal como aconteceu a todos os pais, foi um choque terrível quando nos informaram do diagnóstico. Sendo o nosso primeiro filho, talvez tenha sido mais fácil habituarmos-nos à rotina dos cuidados especiais com a medicação, controlar os sinais de alerta de descompensação e da alimentação especial - são mais uns pormenores a ter em atenção na aprendizagem de como cuidar de um bebé.
Somos de Beja, por isso estamos a ser acompanhados no Hospital de Santa Maria. Felizmente, durante este primeiro ano, o Duarte apenas necessitou de internamento uma vez e foi por precaução, pois não chegou a descompensar: só apresentou uma grande irritabilidade e afundamento da fontane
Até ao momento ele está a desenvolver normalmente, não apresentando manifestações secundárias da doença.
Ele está em casa com a mãe, situação que pensamos manter até aos 5 anos tal como foi recomendado pelas médicas que nos acompanham.
Temos muito a agradecer aos profissionais do HSM, especialmente à Drº. Patrícia por estar sempre disponível para nos ajudar quando o Duarte está “diferente”, doente ou quando não quer tomar o esquema de crise. De facto, neste ponto, a Dra Patrícia tem-se mostrado incansável em tentar arranjar uma fórmula para o Fantomalt que o Duarte goste. Mas ainda não conseguimos chegar à receita que ele tolera.
Isto tem sido um grande problema para nós, pois o Duarte não quer tomar de maneira nenhuma o Fantomalt quando precisa fazer esquema de crise. E já foi necessário 3 vezes, para fazer as TAC e as vacinas de 1 ano. Ele simplesmente rejeita, fecha a boca com todas as forças e não conseguimos de maneira nenhuma enganá-lo. Se forçamos, ele vomita. Acabamos por lhe dar o leite especial dele, pois é menos mau que ficar sem comer.
Ele também é um menino a quem é difícil dar a sopa. Parece que já está enjoado dos sabores, pois sopa sabe geralmente sempre ao mesmo. Damos sopa de cenoura, abóbora, beterraba, agrião, brócolos, alho francês, espinafres, alface, feijão verde, etc., mas o resultado é sempre o mesmo: ele custa muito a comer. Ou porque fecha a boca, ou porque a colher de sopa que come provoca-lhe vómitos. Temos constantemente de arranjar-lhe distrações para ele comer qualquer coisa.
Para além de queremos dar a conhecer mais o nosso caso neste Blog (apesar de já ser com 1 ano de atraso) gostaríamos de pedir ajuda aos pais com situações semelhantes com os vossos meninos:
Como fizeram para tomar Fantomalt?
Também têm o mesmo problema na hora da refeição? Já conseguiram ultrapassar? Como?
Resta-nos agradecer a todos vós por este magnífico Blog, pois com ele vemos que não estamos sozinhos e temos alguém que partilha dos mesmos dramas que nós, motivando-nos para o futuro. E claro, todas dicas são uma enorme ajuda para o dia-a-dia.
Um Grande Obrigado.”
Obrigado.
Cumprimentos,
Dinis Paiva
