A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à sua grande variabilidade genética, a incidência em recém- nascidos pode variar, sendo a média de 1:10.000.
É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi.
Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1:6.000 e no Japão 1:60.000.
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Incidência de PKU II
Na Europa Ocidental, a frequência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países.
Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989.
No Reino Unido a incidência é de 1:10.000, enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afectando 1 em 4.000 recém nascidos.
A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Em Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galiza.
Na Áustria, o "Programa de protecção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registou no período de Março de 1966 a Setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).
Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registados pelo Centro de protecção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.
A ocorrência de PKU clássica na população da Polónia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.
No Brasil, em 1987 estima-se que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, em 1996 a razão é de 1:12.500, não sendo registados os casos de HPA.
*HPA- Variantes de hiperfenilalaninemias, HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica
Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo.
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