Investigação

Esta é a minha primeira vez a postar neste blog e para começar vou postar aqui um excerto (em inglês) de uma investigaçao que me enviaram referente a PKU.
Esta informaçao foi tirada do site http://www.pku.com, aconselho a todas as pessoas sejam elas doentes ou familiares a registarem-se, pois contem noticias e informaçoes sempre actualizadas e alem disso podemos entrar em contacto com pessoas de todo mundo podendo assim partilhar experiencias.

"Molecular Genetics and Metabolism recently published the first supplement ever dedicated entirely to PKU. The supplement, Phenylketonuria, Psychology and the Brain, is a collection of the most recent scientific information on brain functioning in PKU, treatment options, and more.Researchers found that people with PKU that are treated with diet alone continue to exhibit brain, mood and social function problems that could harm their ability to reach their full potential. Current treatment guidelines are based on dietary restriction and metabolic control of Phe levels and do not include the latest research. Unlike conventional thinking, the studies also found that success of treatment should not be gauged on Phe levels and IQ alone and should also be evaluated based on brain function, nutritional status, emotional well-being and quality of life.The supplement points out the gaps in our knowledge that needs to be addressed to optimize positive results for people with PKU. New treatment options, including drug therapy and alternative low protein foods, should be integrated into the treatment guidelines.For more information on the supplement, please click here or speak to your PKU clinic. If you are interested in learning about new treatment options, talk to your doctor, or visit www.pku.com."

Laboratório da Faculdade de Farmácia de Lisboa

No laboratório de análises da Faculdade de Farmácia de Lisboa, o equipamento passa aproximadamente metade do ano avariado e infelizmente não estou a exagerar. A simpatia e a boa vontade não chegam para suprir a falência dos meios... Francamente, acho GRAVE!

Algo terá que mudar para que tudo fique na mesma

Relativamente à extinção do Instituto de Genética Médica e sua integração no INSA, facto que já tem um ano, esperemos que seja como quase tudo o resto que se passa por cá, neste cantinho à beira mar plantado, Algo terá que mudar para que tudo fique na mesma, em o Leopardo de Tomasi Di Lampedusa. Ou não?

Consulta em Santa Maria - Parte III

Após as últimas notícias, parece-me interessante partilhar que a consulta de rotina que tive ontem em Santa Maria no Serviço de Metabólicas correu lindamente. Os médicos ausentes não vão voltar, isso parece-me certo e seguro ( por muita pena que tenha), assim sendo, foi a Chefe de Serviço, herself,  que fez a consulta. Como é óbvio, o meu bebé pku foi muito bem assistido e até tivemos um bónus, pela primeira a dietista deu-nos a honra da sua presença, coisa rara e nunca vista!

Confesso que estava um bocado ansiosa com esta consulta, mas na verdade o sistema funcionou, e é muito importante que assim seja, bem haja a Dra. Ana.

Reunião da APOFEN...!

Olá Sofia.
Vi a tua mensagem no twitter e de facto, hoje enviaram-me uma mensagem a dizer exactamente isso. O que nos espera o futuro relativamente à integração do IGM? A mensagem também falava dos problemas em Sta Maria. O que será que se passa? Vais à reunião no sábado? Será que muitos de nós irão. Era óptimo sabermos o que se passa e não deixarmos o credito por mãos alheias. Será que poderemos fazer alguma coisa? Pois, não sei o que se vai passar, mas gostava que reunissemos um grupinho e irmos ao Porto ouvir o que têm para nos dizer. A Integração do IGM diz respeito a todo o país, mas quando li sobre o Santa Maria, diz respeito a nós que somos de Lisboa. Era muito importante.
Fico à espera de notícias.
Obrigada, beijinhos para todos.
Bárbara.

Centro de Tratamento Raríssimas no Porto

Localizado na delegação da Raríssimas no Porto, o Centro Raríssimo foi concebido a pensar nos nossos doentes raros, estando adaptado a pessoas com deficiência com acessos adequados às necessidades dos nossos sócios. As actividades desenvolvidas no Centro Raríssimo visam a melhoria da resposta às necessidades de saúde não satisfeitas nos portadores de doenças raras e suas famílias e a melhoria da qualidade dos cuidados de saúde prestados às pessoas com doença rara.

Neste momento, o Centro Raríssimo acompanha 19 doentes, num total de 45 consultas semanais. Estes serviços estão ao dispor dos associados da Raríssimas que, após uma consulta efectuado pelos nossos terapeutas, que avaliam as necessidades do doentes e a frequência da terapia, marcam então o número de sessões necessárias à recuperação da do doente. As terapêuticas utilizadas são da responsabilidade do terapeuta cubano Mário González, e são adaptadas às diferentes sintomatologias dos utentes. Este serviço é dirigido a todas as pessoas com problemas neuropsicomotores e com atrasos globais de desenvolvimento.

Paralelamente, e em parceria com a Universidade Fernando Pessoa, a Raríssimas possibilita aos seus associados consultas de Psicomotricidade, Terapia da Fala, Terapia Ocupacional e Hidroterapia. Assim, após consulta e avaliação das necessidades do doente, é feito o encaminhamento do mesmo para a Clínica Pedagógica de Reabilitação Psicomotora da Universidade Fernando Pessoa. Aqui, os associados da Raríssimas são atendidos, avaliados e acompanhados por técnicos especializados em terapia, de forma completamente gratuita. 

Clínica Pedagógica de Reabilitação Psicomotora da Universidade Fernando Pessoa.
Rua Delfim Maia, 334 Porto 
telefones 229 608 463, 961 325 628,
porto@rarissimas.pt

Fenilcetonúria - Blog dos nossos irmãos do outro lado do Atlântico.

Blog destinado a esclarecer as dúvidas sobre a Fenilcetonúria desde a sua descoberta até os tratamentos mais recentes!

 É assim como se apresenta este blog feito por duas estudantes de Nutrição da Universidade de Brasília, e  tem um manancial de informação muito interessante a ler e reler, porque mesmo que seja matéria sobre a qual já sabemos alguma coisa é sempre bom vermos uma nova forma de a apresentar e novos pontos de vista. Interessante desde logo constatar que a par da nossa história, também o Diagnóstico Precoce no Brasil tem aproximadamente trinta anos. Sem dúvida, a ler! Aqui, Fenilcetonúria

Obrigado Susana!

Participe no processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras

Vai iniciar-se o processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras (CRDR) que, segundo o Programa Nacional para Doenças Raras, será essencial para um mais completo e eficaz apoio a pessoas com doenças raras e seus familiares. O objectivo dos CRDR passa por optimizar a capacidade de diagnóstico, de tratamento, de informação e de apoio social a pessoas doentes e familiares afectados por este tipo de patologias. Para que estas estruturas sejam bem sucedidas, a Direcção-Geral da Saúde (DGS) irá promover uma série de reuniões de audição sobre o modelo a adoptar. Para além de apelar à participação nestas reuniões, que envolverão, entre outros, médicos, equipas hospitalares, investigadores, associações de doentes e indústria farmacêutica, a DGS convida todos quantos queiram expressar as suas sugestões sobre esta matéria, a participar através de e-mail, até 30 de Abril de 2010, para o seguinte endereço: draras@dgs.pt. Está tudo AQUI

Fizemos 1 ano, estamos todos de Parabéns!

Estamos de Parabéns! Muito feliz com o PRIMEIRO ANO do Pku+metabolicas, foi muito gratificante o trabalho desenvolvido e penso que os principais objectivos foram alcançados, recolher e divulgar informação e actividades calendarizadas, criar e manter a ligação entre nós que partilhamos esta condição tão especial com as Metabólicas. Foi nos primeiros dias de Abril do ano passado que demos o primeiro passo, mas o bebé blog está pronto para continuar a dar mais uns passinhos e ser aquilo que nós quisermos. Em particular espero neste segundo ano continuar a ser um espaço de encontro, de testemunho pessoal, conseguir publicar muitas receitas  hipoproteicas deliciosas e originais, promover um picnic de Verão (será que é desta?), andar em cima de todos os acontecimentos que nos interessem, e sei lá que mais? SUGESTÕES ACEITAM-SE!  Obrigado a todos pela colaboração e não se vão embora, porque vamos continuar por aqui e contamos com todos para "alimentar" esta ideia. Bem hajam!