Symposium MSUD 2012

Encontrei num site de apoio em inglês para famílias com MSUD criado em 1982 um simpósio de MSUD em Filadélfia (EUA) nos dias 28 a 30 de Junho.
Nota: Inscrições até 27/05/2012


Informações:
* Registar aqui: http://www.msud-support.org/index.php?option=com_jforms&view=form&id=4&Itemid=118

Date: June 28-30, 2012


Location: Embassy Suites Philadelphia Airport
9000 Bartram Ave, Philadelphia, PA 19153
Phone 215-365-4500
Fax 215-365-3195
www.philadelphiaairport.embassysuites.com


Agenda:
Thursday June 28th - 7:00PM-9:00PM Registration/Reception (drinks and light snacks provided)
Friday June 29th - Buffet Breakfast 6:00AM-8:00AM (for those staying at the Embassy Suites)
General Session 8:00AM-4:30PM
Saturday June 30th - Buffet Breakfast 7:00AM-9:00AM (for those staying at the Embassy Suites)
General Session 9:00AM-4:00PM


Confirmed speakers and topics thus far include:
Mario Cabrera-Salazar MD - Genzyme Corporation, Framingham, MA
Gene Therapy
Gerald Downes PhD - University of Massachusetts, Amherst, MA
MSUD in Zebrafish
Ira Fox MD - Children’s Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA
Hepatocyte Transplantation
Dianne Frazier RD, PhD - University of North Carolina, Chapel Hill, NC
Evidence - Based Guidelines for Nutritional Management
Susan Hutson PhD - Virginia Tech, Blacksburg, VA
MSUD Mouse Model
Brendan Lee MD, PhD - Baylor College of Medicine, Houston, TX
Phenylbutyrate Study
George Mazariegos MD - Children’s Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA
Liver Transplantation
Holmes Morton MD - Clinic for Special Children, Strasburg, PA
Medical Management
Emilie Muelly MD/PhD Program - Penn State Hershey College of Medicine, Hershey, PA
Neurocognitive Effects of MSUD
Kristen Vallieu PhD - University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA
MSUD Mouse Model
William Zinnanti MD, PhD - Stanford University Medical Center, Palo Alto, CA
Potential Use of Norleucine and Gabapentin in MSUD


Cost:
We are pleased that once again the MSUD Family Support group is able to host the conference without cost to families, professionals, or exhibitors. (Annual dues will be accepted)


Meals:
Complimentary drinks and snacks will be provided for all attendees on Thursday evening 6-28. Breakfast is included in the cost of the room rate for all those staying at the Embassy Suites on Friday 6-29 and Saturday 6-30. Those not staying at the Embassy Suites will need to provide their own breakfast on those mornings. Lunch on Friday 6-29 and Saturday 6-30 will be provided free of charge to all attendees. Dinner is on your own on 6-28 through 6-30. Low protein food options will be available Thursday evening 6-28 during the reception and for breakfast and lunch on Friday 6-29 and Saturday 6-30.


Attire:
Comfortable, casual attire is appropriate for the entire symposium


Child Care Activity Room:
There will be a room available with activities/entertainment for children and, hopefully, we will have several volunteers to assist the children. 


Plan a family vacation:
The Eastwick train station is within walking distance of the hotel and provides access to downtown Philly and all of its wonderful sights. Or in conjunction with the symposium, plan a family vacation to other Eastern US cities.


Don’t forget to complete and send back your registration form and make your hotel reservation!

Assista com o i à II conferência sobre o Dia das Doenças Raras - vídeo | iOnline

Assista com o i à II conferência sobre o Dia das Doenças Raras - vídeo | iOnline



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Dia 29, um dia Raro, dedicado às Raras, somos NÓS!

Não esquecer a programação dedicada, a Sul pela FEDRA e a Norte pela  Aliança Portuguesa das Associações das Doenças Raras.

Medicamentos órfãos: é urgente simplificar o acesso | iOnline

Medicamentos órfãos: é urgente simplificar o acesso | iOnline

Por Heitor Costa

Importa ter em conta que existem entre 6 e 8 mil doenças raras de causa genética e para a esmagadora maioria não dispomos de tratamento eficaz

Embora as doenças raras, também conhecidas como órfãs, afectem um pequeno número de pessoas, são crónicas, graves e degenerativas, afectando a qualidade de vida e provocando incapacidades que geram sofrimento e um impacto negativo na vida dos doentes e dos seus familiares.

Estima-se que existam entre 5 e 8 mil doenças raras diferentes, afectando 6% a 8% da população. Em Portugal, tal significa que existirão entre 600 mil e 800 mil indivíduos com este tipo de doenças, sendo, em alguns casos, menos de 100 os portugueses que sofrem da mesma doença. (...)

Comparativamente com as doenças que atingem um maior número de pessoas, quem sofre de uma doença rara experiencia dificuldades acrescidas no acesso a medicamentos específicos, usualmente designados medicamentos órfãos. (...)

Para a generalidade dos medicamentos em Portugal, não tem sido assegurado o cumprimento dos prazos de avaliação e decisão sobre a comparticipação previstos na lei (Nacional e Directiva da Transparência). Pelo contrário, os atrasos na introdução de novos medicamentos são dos maiores entre os países da União Europeia. (...)

Deste modo, no caso específico dos medicamentos órfãos, a simplificação defendida pela Apifarma deveria passar pela redução dos prazos de decisão nacionais, garantido a sua sincronia com a Agência Europeia do Medicamento (EMA). Neste âmbito, as boas práticas adoptadas noutros países da Europa poderão servir de exemplo. São os casos da França e do Reino Unido, onde se assumem mecanismos específicos de acesso imediato dos doentes aos medicamentos órfãos. Quanto à aquisição de medicamentos órfãos pelos hospitais, tratando-se de doenças de muito baixa prevalência, a contratualização do seu preço poderia ser, ab initio, uma condição suficiente.

Estamos cientes de que, no momento actual, a despesa pública é uma matéria sensível, mas é preciso a coragem de assumir que, em saúde, o racionamento pode traduzir-se em lacunas no acesso ao medicamento e na criação de desigualdades entre os doentes. (...)É, de facto, importante que este desiderato seja garantido, sob pena de, em última instância, as consequências poderem comportar impactos graves e prejudiciais ao nível da saúde, ou mesmo pôr em risco a razão de ser do Serviço Nacional de Saúde, isto é, o tratamento das pessoas que dele necessitam.

A despesa pública em saúde tem de significar sempre fazer melhor e o investimento na vida das pessoas é o único possível, para que o futuro não seja apenas mais um custo.

Director-executivo da Associação Portuguesa da Indústria Farmacêutica

Doenças raras: o contributo da investigação | iOnline

Doenças raras: o contributo da investigação | iOnline

Por Maria do Carmo Fonseca

Importa ter em conta que existem entre seis e oito mil doenças raras de causa genética e para a esmagadora maioria não dispomos de tratamento eficaz

Praticamente todos os métodos que se usam actualmente para tratar doenças, sejam elas raras ou mais frequentes, resultam da investigação científica. No caso das doenças raras, é frequente a causa da doença ser uma alteração que afecta um gene ou uma determinada região do genoma. Assim, o primeiro passo para encontrar um tratamento para cada uma destas doenças consiste em identificar qual a alteração genética que está na sua génese. Em seguida temos de perceber como aquela alteração genética provoca os sintomas da doença. Por exemplo, mutações no gene designado por ASS1 conduzem à síntese de uma enzima defeituosa, incapaz de libertar o corpo do azoto que se acumula nas nossas células quando ingerimos alimentos ricos em proteínas. O resultado é uma acumulação excessiva de azoto, sob a forma de amónia, no sangue. O aumento de concentração de amónia no sangue é particularmente tóxico para o sistema nervoso, pelo que as crianças afectadas por esta doença parecem normais à nascença mas rapidamente começam a perder energia, a ter convulsões e a perder a consciência. Sabendo o mecanismo da doença, estas crianças são tratadas com dietas especiais de baixo teor proteico e com medicamentos que ajudam a reduzir os níveis de amónia no sangue.

Infelizmente, existem muitas doenças raras para as quais não se sabe, ainda, qual o defeito genético. E para muitas outras, sabemos o mecanismo mas não temos tratamento. Felizmente, a investigação não pára de dar frutos. Desde 1983, o programa de apoio à investigação sobre doenças raras do National Institute of Health dos Estados Unidos deu origem a mais de 350 novas terapias. Durante o ano de 2011, são de salientar duas novidades farmacológicas, ainda em fase de ensaio clínico, para a doença de Fabry e para a fibrose cística.

E o futuro? Importa ter em conta que existem entre seis e oito mil doenças raras de causa genética e para a esmagadora maioria não dispomos de tratamento eficaz. Por outro lado a investigação tem sido lenta a dar resultados. Vejamos o exemplo da fibrose cística: o gene causador da doença foi descoberto em 1989 e apesar de muitos incentivos à investigação sobre a doença, passaram mais de 20 anos sem resultados significativos. Face a este cenário, há quem considere prioritário apostar na prevenção. A prevenção de doenças genéticas passa por analisar todos os genes de cada indivíduo e, no caso de se detectar uma mutação, desencorajar essa pessoa a ter filhos. Apesar de ser já tecnicamente possível fazer isto, trata-se de uma opção polémica. Uma alternativa preventiva consiste no diagnóstico pré-implantatório. No caso de um indivíduo ser portador de uma mutação que causa doença genética e quiser ter filhos, pode recorrer à fertilização in vitro (isto é, são retirados óvulos da mãe e espermatozóides do pai e a fertilização é feita num tubo de ensaio). Os óvulos fecundados começam a dividir-se no laboratório, sendo possível retirar uma célula destes embriões e analisar os seus genes. Apenas os embriões que não possuem o gene mutado são implantados no útero da mãe, assegurando assim o nascimento de uma criança saudável.

Finalmente, importa realçar o papel que as associações de doentes tem tido e vão certamente ter ainda mais no futuro. Por todo o mundo, estas associações têm sido determinantes para o desenvolvimento de programas de investigação em doenças raras. Mas pela frente temos ainda um longo caminho a percorrer. É fundamental aproximar mais as associações dos investigadores, partilhar conhecimento e decidir estratégias em conjunto. Em particular no campo da prevenção de doenças genéticas, uma possibilidade seria organizar grupos de famílias afectadas por doenças de causa ainda desconhecida e analisar o genoma completo destes indivíduos com as actuais tecnologias de sequenciação de ADN de forma a rapidamente identificar qual o gene mutado em cada família.

Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa

4th European Phenylketonuria Group Symposium: Advances and Challenges in PKU

Rome, Italy
March 23 - March 24, 2012

Aim of the symposium

While dietary restriction of phenylalanine still remains the mainstay of treatment, phenylketonuria (PKU) is an active area of research, and new treatment options are emerging that may reduce the burden of a difficult and limiting diet in these patients and in their families. Basic and clinical research is now focusing on the mechanisms of action of new treatment options, like sapropterin dihydrochloride (also BH₄), on monoamine neurotransmitters metabolism in the brain of PKU patients.

Furthermore there is an emerging need for evidence-based international guidelines to provide standardization in treatment initiation, in evaluation of the response to therapy with sapropterin dihydrochloride, and in blood phenylalanine concentration to target. A number of papers resulting from last year’s symposium reviewed the existing scientific evidences in several aspects of PKU, identifying the current positions in its management.

The European Phenylketonuria Group (EPG) and the Serono Symposia International Foundation (SSIF) consider it essential to continue their series of successful meetings on PKU, and have organized the 2012 Annual Symposium dedicated to that. The aims of this meeting are to review the most important outcomes of research in the field of PKU and to provide a forum for participants to discuss solutions that can optimize patient management in clinical practice.

Learning objectives

After attending this symposium, the participants will have up-to-date knowledge about:

• Brain pathology of PKU
• Blood-brain barrier and PKU
• CNS neurotransmitters in PKU
• Management of BH4 deficiency
• Social and financial management of PKU
• Amino acid status in PKU

Target audience

Specialists in pediatric and adult inherited metabolic diseases, dietitians, nutritionists, clinical biochemists, experts in genetics, basic scientists, and professionals within the area of public health will benefit from this symposium.

Call for abstracts

The Scientific Committee invites the submission of abstracts to be considered for oral/poster presentation. Please see this page for further information.

More Information

Find out more about this meeting by using the links in the menu to the right of this page or Download brochure (pdf)

Learning Effectiveness Project

Serono Symposia International Foundation is conducting a Learning effectiveness project at meetings during 2012. The meeting 4th European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium: Advances and Challenges in PKU has been chosen to participate in this project.

Find out more about the Learning effectiveness project

2nd Dietitians Workshop on PKU, Roma, 22 de Março

2nd Dietitians Workshop on PKU

Rome, Italy
March 22, 2012
Aim of the workshop
Dietary restriction of phenylalanine is the mainstay of treatment of phenylketonuria (PKU). Other treatment options (i.e. BH₄) used as an alternative treatment or in combination with diet therapy are also important. Aim of this workshop is to share practice, latest research and developments in the dietary management of PKU patients.
Learning objectives

• Examine the management of PKU, particularly concerning issues of supplementation and assessment of nutritional status
• Explore developments, latest research and progress surrounding diet therapy
• Consider the many issues and challenges of dietary treatment and appraise different management strategies
• Consider patient education and motivation

Target audience
Dietitians and nutritionists and any health professional interested in the dietary and nutritional management of PKU.
Call for abstracts
The Scientific Committee invites the submission of abstracts to be considered for oral/poster presentation. Please see this page for further information.
More Information
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Sessões para Pais no Hospital Santa Maria com a Dietista Dra. Zélia Patrício

A Drª. Zélia solicita a nossa colaboração para poder programar o conteúdo das Sessões para Pais Metabólicos que está a organizar no contexto do Centro de Tratamento do HSM. Nesse sentido vai elaborar um pequeno inquérito em que somos convidados a participar para definir quais são as dúvidas mais frequentes com que nos deparamos no dia a dia da alimentação metabólica e quais seriam os temas que gostariam de ver tratados. É uma oportunidade excelente de podermos contribuir para que o conteúdo programático das Sessões venha ao encontro de todos.

• Cálculo de partes
• Pontos com mais dificuldade na alimentação - nos diversos grupos etários
• Diversificação alimentar e suas dificuldades.
• Como dividir e dar as misturas de amino-ácidos.
• Produtos Hipoproteicos como utilizar
• Etc, outros temas a sugerir

Participem, sugiram, digam aquilo que gostariam mais de ver tratado. Por cada um e para todos!

Nos vossos comentários e sugestões identifiquem por favor, a Metabólica e a idade.

Cookies com pepitas de chocolate

Acho que este "clássico" dispensa apresentações e esta fotografia do meu Vasco a rapar a tigela da massa das bolachas convence qualquer um a experimentar esta receita :)
Quem resiste a estas bolachinhas deliciosas com pedacinhos de chocolate, acabadas de fazer, acompanhadas de um leite bem fresquinho?
Ora pois, ninguém (que eu conheça pelo menos...) e o Vasco não é excepção como podem ver. Aqui vos deixo a receita que experimentei para ele e que rivaliza com qualquer cookie tradicional.
Ingredientes:
100 de manteiga amolecida
50g de açucar mascavado escuro + 50 g de açucar granulado
1 pudim boca doce de baunilha
1,5 dl de água
170g de farinha hipoproteíca
1 colher de chá bem cheia de fermento em pó
1 pitada de sal
50 de chocolate hipoproteíco picadinho
Misture a manteiga com o açucar. Junte o pudim, a água, a farinha, o fermento e o sal. Misture bem. Junte os pedacinhos de chocolate.
Coloque a massa, que fica espessa e pegajosa numa folha de papel vegetal.
Molde num rolo e leve ao congelador por 2 horas até ficar firme mas não congelada.
Desembrulhe e corte em rodelinhas (bolachas). Leve a forno pré-aquecido as que pretender cozinhar, durante mais ou menos 15m. As restantes coloque numa bandeja e leve ao congelador. Depois de congeladas retire da bandeja e guarde em saco de congelação. Fica com um stock de bolachinhas para quando for preciso.
Por fim saboreie estas pequenas delícias!
Beijinhos da Paula Viegas

Esta coisa de sermos diferentes, às vezes é uma escolha.

Hoje à tarde voltei a encontrar aquela mesma Mãe em quem já reparara há uns tempos atrás. E porque ela em especial me tinha ficado no registo? Porque no parque infantil do jardim, era sua a criança que para meu espanto e algum choque, confesso, andava sem fraldas e de rabinho ao léu, que usava uns cabelos compridos e um colar de pedras que me deixava na dúvida se seria menino ou menina (até ter constatado de forma óbvia que era um rapazinho), aquela mãe que se punha descalça sentada no chão com uma descontracção para mim impossível em qualquer espaço público, que relaxadamente deixava o filho andar sobre a relva à solta, coisa para mim também impossível, porque eu a acho sempre nojenta, cheia de cocós de cão e outros, e que cada vez que o meu Pku da mesma idade a pisa, eu vou logo atrás a policiar o percurso.  Um certa postura blasée indescritível por palavras mas que se identifica em todos os gestos. Uma forma de estar que eu associo a estrangeiros, que sempre me provoca algum espanto, como é que eles conseguem? Viajar com bebés e filhos pequenos, um aos ombros e outro na cadeirinha? Fazer turismo com a pequenada sempre pendurada, a dormir ou acordados, parece que a descontracção é o estado natural destes Pais. Não percebo, mas admiro. Nós Pais portugueses, acho que somos bastante sufocantes com tanta regra e disciplina, em particular se temos algum motivo especial para tal. E nós temos, temos um miúdo Pku, e a disciplina dos horários é a regra de ouro, com as papas e os sonos, e as pesagens e o menino sempre debaixo de olho, se tosse, se espirra, se sei lá o quê. Descontracção é uma expressão  da qual já me esqueci o significado há pelo menos 3 anos.

Mas hoje finalmente, ao fim de uns dois anos de nos cumprimentarmos ao longe com cordialidade mas distância, botámos faladura. Nestes dias frios de Fevereiro, são raras as Mães que em horário de escola, levam os filhos ao jardim. Ao fim de breves minutos já descobrimos que tem uma filha de uma prima que tem provavelmente uma doença metabólica e se trata na zona Norte, mas num instante descobri o mistério que me intrigava. É uma Mãe que por opção, não vacina o filho, não o tem, nem pretende ter, inserido no sistema escolar regular, que abdica do uso de fraldas (daí a criança andar de rabo ao léu no jardim), nunca dá nem lhe deu até agora, medicação, que procura a "terra com bichos" para o filho brincar, que pelo que percebi não o proíbe de fazer as coisas, mas lhe explica com toda a paciência enquanto ele faz birras de se rebolar pelo chão, que não o deve fazer por isto e mais aquilo. Um espanto! Fiquei espantada e um até pouco divertida, de certeza que só come produtos da agricultura biológica e que deve ser vegetariano à força ou coisa que o valha. Trocámos algumas informações sobre colégios e infantários da zona porque procura um onde a aceitem como voluntária para ficar perto do filho e o poder acompanhar, mas até agora ainda não encontrou nenhum que a aceitasse com essa condição.

Há coisas muito engraçadas, os nossos meninos são necessariamente diferentes nesta história da alimentação e nós fazemos tudo para que eles tenham uma integração o mais normal possível nas rotinas comuns. Mas encontramos cada vez mais, Pais que por diferentes motivos, livremente, por opção religiosa ou filosófica, traçam caminhos diferentes para os seus filhos. Em certa medida, esta diversidade descansa-me, o meu Pku vai passar mais discretamente numa sociedade em que há dietas vegan, vegetarianas, lacto vegetarianas, sem glutén ou outras. No meio de tanta diversidade, eles serão mais uns, diferentes como os outros.

Baby Burguers II

A receita é inspirada nos Baby Burguers da Chef Paula Viegas, com algumas alterações que têm a ver com a forma como se faziam hambúrgueres lá por casa dos meus Pais, à minha maneira!

Ingredientes:

• 215 gr. batata doce (5 P)
• 55gr de cenoura (1 P)
• 45gr de azeitonas verdes descaroçadas (0,5P)
• 40 gr de cebola (0,5)
• salsa picada a gosto
• 2 fatias de pão de forma da Loprofin
• leite hipoproteico para amolecer o pão a olhómetro
• farinha de mandioca para enrolar
• azeite a gosto
• sal a gosto

Preparação:

1. Coze-se a batata e a cenoura à parte
2. Pica-se a cebola miudinha e cortam-se as azeitonas em pedaços pequenos
3. Faz-se um puré grosseiro com a batata doce cozida e a cenoura
4. Torramos as fatias de pão na torradeira e seguidamente molhamos em leite hipoproteico até ficar amolecido
5. Juntamos o pão amolecido ao puré
6. Juntamos a cebola e a salsa muito picadinhas e as azeitonas e mexe-se tudo muito bem
7. Tempera-se com sal
8. Formam-se os hambúrgueres com as mãos e com a ajuda de uma colher
9. Atiramos os hambúrgueres para um prato com farinha de mandioca e rebolamos os ditos cujos, até ficarem todos envoltos na farinha
10. Fritamos numa frigideira com um fundo de azeite quente até ficarem dourados

Et voilá!
Esta quantidade dá-me para 8 unidades de bom tamanho.

Ficam deliciosos, a raiva é que o meu irritante Pku, pura e simplesmente recusa-se a sequer prová-los.

Dúvidas de interpretação em receitas Pku dos nossos irmãos brasileiros

Esta é uma dúvida para a Lilian e para a Marlene. Ao debruçar-me sobre as deliciosas receitas da APAE de São Paulo, fico cheia de dúvidas intransponíveis relativamente a alguns ingredientes. Alguém me pode ajudar a esclarecer o que são estes ingredientes?

1. lp-drink? Deve ser low protein drink, mas é o quê, leite hipoproteico? 
2. glutamato monos sódico?
3. carboxi metil celulose (CMC)?
4. essência de bacon?essência de queijo? de manteiga?
5. milk-shake sabor coco? milk-shake sabor creme? milk-shake sabor morango?

1. A resposta está aqui  http://www.supportnet.com.br/produtos/plpd.php

29 de Fevereiro 2012 - Dia das Doenças Raras

A FEDRA, Federação das Doenças Raras de Portugal, promove uma conferência com o tema "O doente no centro do sistema", a decorrer na Aula Magna da Faculdade de Medicina de Lisboa.

• Mesa I ; Doenças raras e a Sustentabilidade do SNS
• Mesa II; Política da Saúde e o Medicamento Orfão
• Mesa III; Apresentação do Livro Doenças Raras de A a Z,Volume III

Temas que nos interessam, particularmente nesta altura em presenciamos sérias mudanças em curso nas instituições que nos assistem.

A Norte, a Aliança Portuguesa das Associações das Doenças Raras, promove uma conferência na Fundação António de Almeida no Porto, ainda com o programa a ser detalhado.

Estufados & Guisados - Parte 1

O tempo tem estado frio e nada melhor do que uns belos estufados e/ou guisados para confortar a barriga e a alma. Experimentei fazer para o Vasco estas duas receitas que são simples de preparar e extremamente saborosas. Ele adorou e como tal aqui vai:

Massa guisada com cenoura

Faça um refogado com uma cebola pequena, um dente de alho, uma cenoura às rodelas finas, uma folha de louro e 2 colheres de sopa de azeite. Quando os legumes estiverem louros acrescente 2 ou 3 colheres de sopa de tomate triturado. Deixe refogar mais um pouco até apurar. Junte água a gosto (apenas o suficiente para cozer a massa, mais ou menos 5 dl), quando estiver a ferver adicione 40g de massa. Tempere com sal. Deixe ferver até cozer a massa (utilizei massa em forma de animais e cozeu em 10m). Sirva. É uma adaptação de uma receita familiar.

Chili vegetariano

1 beringela média
1 courgette pequena
1 cebola média
2 dentes de alho
metade de um pimento vermelho
4 colheres de sopa de tomate triturado
Manjericão e salsa frescos a gosto
azeite
1 pitada de colorau
1 pitada de óregãos
sal a gosto
Corte a beringela e a courgette em cubinhos, envolva numa colher de sopa de azeite e uma pitada de sal e leve ao forno até dourar (30m). Entretanto faça um refogado com azeite, cebola, alho e o pimento cortado em pedacinhos. Adicione o tomate e os temperos e deixe apurar. Junte a courgette e a beringela assadas. Junte um pouco de água se necessário. Deixe ferver durante mais ou menos 15m. Sirva. Trata-se de uma adpatação de uma receita do site cookforlove.
Beijinhos!
Paula Viegas

Segundo Encontro de Biologia Molecular em Saúde na Escola Superior de Saúde Egas Moniz

Uma atenção particular ao Painel Científico de sexta feira dia 9 de Março, com a presença da Prof.ª Dra. Ana Paula Leandro da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, que fará uma comunicação relativa à Fenilcetonúria . Este encontro, interessa-nos!

Governo diz que centro de genética não será extinto | Porto24

Governo diz que centro de genética não será extinto | Porto24

O Ministério da Saúde vem agora esclarecer que a extinção não está em causa e anunciar que, a partir daquela data, o centro de genética “será integrado no Centro Hospitalar do Porto, passando este a assegurar a realização dos testes genéticos, bem como toda a actividade clínica até agora exercida pelo referido centro”.

A história continua, e nós continuamos a acompanhar a par e passo.

O Decreto-Lei nº27/2012 que publica a nova Lei orgânica do INSA,I.P.

MINISTÉRIO DA SAÚDE
Decreto-Lei n.º 27/2012
de 8 de Fevereiro

Artigo 3.º Missão e atribuições:

(...)

2 — O INSA, I. P., prossegue as seguintes atribuições:

(...)
f) Prestar assistência diferenciada em genética médica para prevenção e diagnóstico, em serviços laboratoriais;
g) Planear e executar o programa nacional de diagnóstico precoce

(...)

Artigo 17.º Norma transitória

O Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, previsto no n.º 2 do artigo 2.º do Decreto -Lei n.º 271/2007, de 26 de Junho, mantém-se, transitoriamente, até 31 de Dezembro de 2012, com a natureza de serviço desconcentrado do INSA, I. P.

O D.R. está aqui para consulta integral.

meninas vejam.....

Fim do centro de genética médica do Porto gera preocupação

http://www.tsf.pt/paginainicial/AudioeVideo.aspx?content_id=2293408
é  inacreditavel. beijos

Truques para meninos manhosos que recusam o biberon da noite

Dica da Dra. Zélia, para que a toma da mistura de aminoácidos fique sempre garantida no caso de haver recusa da toma nocturna. Acrescenta-se o peso correspondente do pó Pku (no meu caso) em falta, às outras refeições. Simples e directo. Podemos juntar no puré de fruta ou nas papas do pequeno almoço ou do lanche. Adaptamos da melhor maneira à nossa rotina e à do nosso bebé. O importante é que a quantidade de aminoácidos receitada pelo hospital fique sempre garantida. Pode parecer óbvia a solução, mas às vezes as respostas estão à frente do nosso nariz, e nós continuamos sem as descobrir.
Como os óculos escuros...

Quebrar o isolamento, acabar com o esquecimento. Todos somos chamados a participar. É muito simples.

 ola tendo conhecimento que alguns de vos estaria interessado neste livro venho aqui dizer vos que me vão compra lo no estrangeiro mas o valor é de 80 euros. Não fui capaz de fazê-lo só para mim por isso aqui venho perguntar quem esta interessado em adquiri-lo ? Tenho até quinta feira para fazê-lo!
o meu mail é ana.paiva.73@gmail.com ou podem responder por aqui. bjs

Rolo de legumes

Este rolo de legumes fica muito saboroso e é o último sucesso nas ementas do Vasco. Experimentem fazê-lo para toda a familia, garanto que não se vão arrepender.

Ingredientes (as partes a que faço referência é da tabela pku):

86g de courgette com casca (2 partes)

110g de cenoura (1 parte )

1 tabuleiro de cogumelos Portobello (consoante o peso assim se calculam as partes, habitualmente faço com 6 partes)

1 cebola (1 parte)

150g de arroz hipoproteico bem cozido, ligeiramente triturado com alguma água da cozedura (medir o arroz depois de cozido)

2 dentes de alho

50 g de migalhas de pão ou de pão ralado

4 colheres de sopa de azeite

sal e pimenta a gosto

1 colher de chá de molho de soja

1 colher de chá de mostarda de Dijon

1 colher de sopa de ketchup

Coloque duas colheres de sopa de azeite numa frigideira e adicione a cebola, a cenoura, a courgette com a casca e os alhos bem triturados. Salteie até ficar dourado e bem seco. Retire e reserve. Coloque as restantes 2 colheres de azeite na frigideira e salteie os cogumelos picados até ficarem bem secos. Misture os legumes com os cogumelos, junte o arroz e as migalhas de pão (ou pão ralado). Junte os temperos. Misture bem. Coloque a mistura numa forma ligeiramente untada. Barre o rolo com uma mistura de 1 colher de chá de ketchup, 1 colher de café de mostarda de Dijon e uma colher de café de mel. Leve ao forno durante mais ou menos 30m. Sirva fatiado. Bom apetite!

Truques para enganar meninos manhosos a comer os purés de fruta das Mamãs.

Dica da Dra. Zélia, para convencer o meu Pku, com os seus 3 anos mimado, a comer os meus purés de fruta em vez de só querer os de compra.... Guardar as embalagens, e enchê-las com os meus deliciosos purés caseiros! Ri melhor, quem  ri por último, já dizia o ditado. Simples e evidente. 

Bolos com sabor a Pêra da Taranis

Mais uns bolinhos deliciosos da Taranis com sabor a Pêra. Com o aspecto e a dimensão de uma Madalena, são fáceis de transportar e ajudam a completar um lanche ou uma fome súbita. O meu Pku está a acabar de se deliciar com uma destas Madalenas de Pêra, porque no fim da papa, declarou, tenho fome, Mãe! Ora, sai uma Madalena instantânea! 

Network PKU Conference 2011

Inquérito..... para todos vos...

eu, Ana Paiva, e uma amiga estamos a pensar seriamente em abrir uma lojinha de produtos hipoproteicos, biológicos e naturais. Nesta haverá pão, bolos e receitas caseiras e todos os produtos para nós (metabólicos) que conseguir mos importar.Gostaria de saber a vossa opinião sincera.... 




bjs