Sabiam que ...
A lista das doenças actualmente rastreadas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce é a seguinte:
Hipotiroidismo Congénito
Doenças Hereditárias do Metabolismo:
Aminoacidopatias
Fenilcetonúria (PKU)
Hiperfenilalaninemias
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II
Leucinose (MSUD)
Citrulinemia
Acidúria Arginino-succínica
Hiperargininemia
Homocistinúria clássica
Hipermetioninemia (def.MAT)
Acidúrias Orgânicas
Acidúria Propiónica (PA)
Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
Acidúria Isovalérica (IVA)
Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
3-Metilcrotonilglicinúria (déf. 3-MCC)
Acidúria malónica
Acidúria Propiónica (PA)
Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
Acidúria Isovalérica (IVA)
Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
3-Metilcrotonilglicinúria (déf. 3-MCC)
Acidúria malónica
Doenças hereditárias da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
Def. da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Def. da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCAD)
Def. da desidrogenase de 3-hidroxi-acilCoA de cadeia longa (LCHAD)/TFP
Def. em carnitina-palmitoil transferase I (CPT I)
Def. em carnitina-palmitoil transferase II (CPT II)/CACT
Def. múltipla das desidrogenases dos ácidos gordos (acidúria glutárica tipo II)
Def. primária em carnitina (CUD)
Def. da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD)
Def. da desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCAD)
Def. da desidrogenase de 3-hidroxi-acilCoA de cadeia longa (LCHAD)/TFP
Def. em carnitina-palmitoil transferase I (CPT I)
Def. em carnitina-palmitoil transferase II (CPT II)/CACT
Def. múltipla das desidrogenases dos ácidos gordos (acidúria glutárica tipo II)
Def. primária em carnitina (CUD)
eu para variar nem na lista existo.....
ResponderEliminareu e que não existo mesmo
ResponderEliminardoenças do ciclo da ureia (cps,otc)
otc para variar há em Portugal uma 4 ou 5 que eu conheça mas cps so 1 caso em portugal sou eu
Por ser formada em saúde, já tinha algum conhecimento dos testes neo-natais que se faziam aos recém-nascidos, ao trabalhar no piso onde estava a funcionar a pediatria, todos os dias via as minhas colegas enfermeiras a fazer testes de pezinho aos bebés que lá chegavam e sempre dava uma palavrinha de consolo às mamãs que se emocionavam quando o seu pequeno bebé, chorava para lhe retirarem uma gotinha de sangue. Quando engravidei em 2007, nem imaginava que um dia aquele teste, que entretanto foi alargado em Janeiro de 2008, iria definir o resto da minha vida e definir a qualidade de vida da minha estrelinhabrilhante.
ResponderEliminarComo a Iny nasceu em 2008 e já o teste do pezinho incluia a Acidúria Isovalérica, ela foi sinalizada para a Unidade de Metabólicas de Sta Maria, que frequentamos desde Junho de 2008 e que nos permitiu zelar sempre pela QUALIDADE DE VIDA da ESTRELINHABRILHANTE e deixa-la brilhar intensamente para os seus pais, familia e amigos.
Para todos vocês que estão comigo, nesta onda de Metabólicos...(estejam ou não na lista de doenças metabólicas incluidas no teste do Pezinho)...Bem Hajam e Felicidades!
Pois mas devia estar na lista
ResponderEliminarÉ verdade Sónia, é um teste que salva vidas e que determinou as nossas em grande parte. Há que saber agradecer a sorte e a felicidade de podermos cuidar da saúde dos nossos e esperar que o teste do Diagnóstico Precoce avance ainda mais e possa abranger outras doenças que ainda ficam de fora, como as OTC e a Hiperprolinemia e tantas outras! Há países do mundo Ocidental como a Finlândia, por exe., que não tem o Teste do Pézinho generalizado, por incrível que possa parecer. Falar e divulgar a existência destas doenças e do dia a dia de quem as sofre, é uma forma de ajudar a sociedade a compreender o quanto é importante cuidar e poder prevenir sequelas mais graves. Tenho Fé e Esperança num futuro melhor para todos os Metabólicos sem excepção.
ResponderEliminarBem Hajam também e beijinhos da
Sofia
Boa tarde alguém ou familiar que tenha sido diagnosticado doença metabólica VLCAD. Sou Mãe de uma menina de 3 anos que lhe foi diagnosticado esta doença no rastreio neo Natal e foi sinalizada para o HSMaria ao qual é seguida assíduamente.
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