Resumo
A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos
α-cetónicos. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento.
A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos
α-cetónicos. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento.
Palavras-chave:
leucinose, leucina, valina, isoleucina, dieta,tratamento nutricional
Consenso para o tratamento nutricional da leucinose
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Penso que será uma das fontes mais seguras para quem se quer informar sobre estas doenças, a Sociedade Portuguesa de Pediatria tem no seu site uma secção dedicada a Protocolos, Consensos e Recomendações disponíveis, documentos a que recorro para ter informação inquestionável. Já nos estava a fazer falta este documento, agora que já temos um número representativo de membros associados à Leucinose!
Algum dia iremos saber quanto somos em Portugal e responder finalmente á pergunta que tanta gente me faz e nunca soube responder...
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