Desconhecia esta forma rara e mais grave da Fenilcetonúria até a mãe de uma menina de 6 anos nos ter contactado. É impressionante e assustador a quantidade de variantes que as hiperfenilalaninemias podem assumir. Este caso em concreto assume contornos dramáticos porque há uma insuficiência de medicação específica, porque transporta sequelas graves, parece ser uma forma degenerativa da doença e também porque dentro das raridade é uma Raríssima o que deve provocar uma maior sensação de isolamento. Preciso de dizer que há e tem que haver sempre esperança no futuro destas doenças, sabemos que nas últimas décadas se deram saltos de gigante, e a ciência não pára! Acabar com o isolamento é a parte fácil da história, nós que vivemos e ultrapassamos diáriamente as dificuldades maiores ou menores do crescimento e convivência com estas doenças sabemos bem o que todos sentimos, a partilha ajuda muito a aligeirar os problemas, é por isso que também nos vamos encontrando por aqui.
Um grande abraço para a Ticha e para a Andreia e obrigado pela partilha.
Sofia
Sofia
Para melhor compreensão publicamos um excerto de um estudo sobre a Fenilcetonúria do Instituto Superior de Ciências da Saúde – Norte, feito pela investigadora Cristiana Daniela da Silva Carvalho
"A principal causa de hiperfenilalaninemia é a deficiência em PAH, constituindo 98% dos casos diagnosticados. Os defeitos de síntese e regeneração de BH4 envolvem os restantes 2% dos casos, que devem ser considerados como diagnóstico diferencial das hiperfenilalaninemias uma vez que o seu tratamento e prognóstico são diferentes.(...)
Metabolismo da Tetrahidrobiopterina (BH4)
A BH4 forma-se, assim, quer a partir de GTP, quer pela reciclagem de BH2 pela enzima dihidropteridina reductase (DHPR). Défices em qualquer destes passos podem resultar num aumento da concentração de fenilalanina sanguínea, os quais conduzem a uma PKU com um quadro neurológico mais grave, a PKU maligna ou atípica.
O tratamento das hiperfenilalaninemias por défice da PAH assenta numa dieta hipoproteica e restrita em fenilalanina, em que a ingestão deste aminoácido está limitada à tolerância dos doentes à fenilalanina. Nas formas malignas por défice da BH4 a terapêutica proposta inclui ainda a administração de BH4 e dos neurotransmissores L-dopa e L-5-hidroxitriptofano e, ainda, carbidopa.(...)"
Quero antes de mais dar as boas vindas aos novos membros do nosso blog. De facto, Sofia, cada vez somos mais e é com orgulho que posso dizer isto. Pessoas que necessitam de apoio, encontram aqui uma "familia" que se apoia mutuamente.
ResponderEliminarNesta tua Informação sobre Fenilcetonúria Atípica, cada vez mais aplico a expressão "todos diferentes, todos iguais!". Num Mundo tão imenso, existem ainda mais diferenças quando se tratam de doenças iguais umas as outras mas que ninguém pode tratar da mesma maneira que o "vizinho" do lado. Desejo força e da minha parte posso dizer que estarei aqui para ajudar no necessário. Também eu já precisei e continuo a precisar...
Eu, como novo membro deste blog, quero agradecer todas as palavras de conforto e de entendimento que recebi ... É muito reconfortante ver que há pessoas que "falam a mesma língua", mesmo o caso da Ticha sendo muito diferente das Fenilcetonúrias há sempre aspectos idênticos ou mesmo iguais. É sempre bom partilhar ......
ResponderEliminarfico muito contente de ver um excerto de um estudo feito por mim :)
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