MSUD symposium - Raleigh

Olá a todos,
Obrigada pela paciência de esperarem uns dias para eu poder trazer as novidades sobre o encontro internacional feito em Raleigh para a leucinose no passados dias 23 a 25 de junho de 2016.
Vou repartir as informações em algumas publicações diferentes para ser mais fácil chegar até vocês tudo o que aprendi durante estes dias. E peço desculpa não poder traduzir os vídeos.
Faço isto porque para esta patologia em específico as notícias não chegam a Portugal no encontro nacional proporcionado pela APOFEN (assuntos que um dia verei esclarecidos), no entanto existem informações que servem para qualquer patologia metabólica de proteínas.
Este encontro veio na hora certa que precisava de voltar a mim mesma e reconhecer que não sou a única... Deram-me muita força de forma indirecta.

Nesta publicação irei deixar-vos as apresentações publicadas pelo site MSUD support group para informar quem infelizmente não pôde assistir ao symposium, bem como algumas informações e experiências.

Depois de umas boas horas de avião chegámos na quarta-feira aos EUA, emoção para quem nunca tinha saído da europa e sonhava com este encontro desde 2010. Pensar que iria conhecer quem eu só ouvia falar atráves da internet e alguns amigos e pais que ajudei estariam ali. Um sonho se puder resumi-lo numa só palavra.  A comida e esses aspectos tanto durante o congresso como durante as viagens abordarei na próxima publicação.

Quero agradecer primeiramente à equipa do MSUD support que me deu a oportunidade de ir em representação de Portugal a este encontro e pelo excelente encontro e atenção prestada durante o mesmo. 

Eramos 47 pacientes com leucinose, 5 dos quais estavam transplantados, um deles há 10 anos. Conheci muitas pessoas dos EUA, Costa Rica, África do sul, China, Alemanha e Isarael que estavam presentes naquele encontro. 

Hannah Dolins- 22 anos New York

Trey Black - 25 anos Concord 

Elan Geffen - 32 anos (transplantado à 10) Boca Ratón

Sheila - 46 anos Indiana

São estes algumas das pessoas que tive todo o prazer em conhecer durante estes dias...

Primeiramente o doutor Morton apresentou a evolução da MSUD desde 1986 quando foi descoberta até à actualidade. 

Em seguida o doutor Lee vem falar sobre os avanços no estudo do uso do fenilbutirato (medicamento usado no tratamento das OCT) para o tratamento da MSUD

Um desenvolvimento de uma nova terapeutica (medicamento) para a doença da leucinose

E por fim a surpresa da tarde de sexta-feira a bem dita possível cura desta doença metabólica, bem como de outras mais...

Deixarei a postagem por aqui, ainda faltam algumas apresentações que não estão ainda disponíveis em vídeo, mas assim que estiverem eu partilho, tal como a restante informação em panfletos. 

Quero somente dizer que valeu muito a pena a viagem e o cansaço todo, para poder regressar com uma nova esperança e também com uma visão mais completa da minha patologia. É deste tipo de encontros que Portugal carece.