Investigação

Esta é a minha primeira vez a postar neste blog e para começar vou postar aqui um excerto (em inglês) de uma investigaçao que me enviaram referente a PKU.
Esta informaçao foi tirada do site http://www.pku.com, aconselho a todas as pessoas sejam elas doentes ou familiares a registarem-se, pois contem noticias e informaçoes sempre actualizadas e alem disso podemos entrar em contacto com pessoas de todo mundo podendo assim partilhar experiencias.

"Molecular Genetics and Metabolism recently published the first supplement ever dedicated entirely to PKU. The supplement, Phenylketonuria, Psychology and the Brain, is a collection of the most recent scientific information on brain functioning in PKU, treatment options, and more.Researchers found that people with PKU that are treated with diet alone continue to exhibit brain, mood and social function problems that could harm their ability to reach their full potential. Current treatment guidelines are based on dietary restriction and metabolic control of Phe levels and do not include the latest research. Unlike conventional thinking, the studies also found that success of treatment should not be gauged on Phe levels and IQ alone and should also be evaluated based on brain function, nutritional status, emotional well-being and quality of life.The supplement points out the gaps in our knowledge that needs to be addressed to optimize positive results for people with PKU. New treatment options, including drug therapy and alternative low protein foods, should be integrated into the treatment guidelines.For more information on the supplement, please click here or speak to your PKU clinic. If you are interested in learning about new treatment options, talk to your doctor, or visit www.pku.com."

Laboratório da Faculdade de Farmácia de Lisboa

No laboratório de análises da Faculdade de Farmácia de Lisboa, o equipamento passa aproximadamente metade do ano avariado e infelizmente não estou a exagerar. A simpatia e a boa vontade não chegam para suprir a falência dos meios... Francamente, acho GRAVE!

Algo terá que mudar para que tudo fique na mesma

Relativamente à extinção do Instituto de Genética Médica e sua integração no INSA, facto que já tem um ano, esperemos que seja como quase tudo o resto que se passa por cá, neste cantinho à beira mar plantado, Algo terá que mudar para que tudo fique na mesma, em o Leopardo de Tomasi Di Lampedusa. Ou não?

Consulta em Santa Maria - Parte III

Após as últimas notícias, parece-me interessante partilhar que a consulta de rotina que tive ontem em Santa Maria no Serviço de Metabólicas correu lindamente. Os médicos ausentes não vão voltar, isso parece-me certo e seguro ( por muita pena que tenha), assim sendo, foi a Chefe de Serviço, herself,  que fez a consulta. Como é óbvio, o meu bebé pku foi muito bem assistido e até tivemos um bónus, pela primeira a dietista deu-nos a honra da sua presença, coisa rara e nunca vista!

Confesso que estava um bocado ansiosa com esta consulta, mas na verdade o sistema funcionou, e é muito importante que assim seja, bem haja a Dra. Ana.

Reunião da APOFEN...!

Olá Sofia.
Vi a tua mensagem no twitter e de facto, hoje enviaram-me uma mensagem a dizer exactamente isso. O que nos espera o futuro relativamente à integração do IGM? A mensagem também falava dos problemas em Sta Maria. O que será que se passa? Vais à reunião no sábado? Será que muitos de nós irão. Era óptimo sabermos o que se passa e não deixarmos o credito por mãos alheias. Será que poderemos fazer alguma coisa? Pois, não sei o que se vai passar, mas gostava que reunissemos um grupinho e irmos ao Porto ouvir o que têm para nos dizer. A Integração do IGM diz respeito a todo o país, mas quando li sobre o Santa Maria, diz respeito a nós que somos de Lisboa. Era muito importante.
Fico à espera de notícias.
Obrigada, beijinhos para todos.
Bárbara.

Centro de Tratamento Raríssimas no Porto

Localizado na delegação da Raríssimas no Porto, o Centro Raríssimo foi concebido a pensar nos nossos doentes raros, estando adaptado a pessoas com deficiência com acessos adequados às necessidades dos nossos sócios. As actividades desenvolvidas no Centro Raríssimo visam a melhoria da resposta às necessidades de saúde não satisfeitas nos portadores de doenças raras e suas famílias e a melhoria da qualidade dos cuidados de saúde prestados às pessoas com doença rara.

Neste momento, o Centro Raríssimo acompanha 19 doentes, num total de 45 consultas semanais. Estes serviços estão ao dispor dos associados da Raríssimas que, após uma consulta efectuado pelos nossos terapeutas, que avaliam as necessidades do doentes e a frequência da terapia, marcam então o número de sessões necessárias à recuperação da do doente. As terapêuticas utilizadas são da responsabilidade do terapeuta cubano Mário González, e são adaptadas às diferentes sintomatologias dos utentes. Este serviço é dirigido a todas as pessoas com problemas neuropsicomotores e com atrasos globais de desenvolvimento.

Paralelamente, e em parceria com a Universidade Fernando Pessoa, a Raríssimas possibilita aos seus associados consultas de Psicomotricidade, Terapia da Fala, Terapia Ocupacional e Hidroterapia. Assim, após consulta e avaliação das necessidades do doente, é feito o encaminhamento do mesmo para a Clínica Pedagógica de Reabilitação Psicomotora da Universidade Fernando Pessoa. Aqui, os associados da Raríssimas são atendidos, avaliados e acompanhados por técnicos especializados em terapia, de forma completamente gratuita. 

Clínica Pedagógica de Reabilitação Psicomotora da Universidade Fernando Pessoa.
Rua Delfim Maia, 334 Porto 
telefones 229 608 463, 961 325 628,
porto@rarissimas.pt

Fenilcetonúria - Blog dos nossos irmãos do outro lado do Atlântico.

Blog destinado a esclarecer as dúvidas sobre a Fenilcetonúria desde a sua descoberta até os tratamentos mais recentes!

 É assim como se apresenta este blog feito por duas estudantes de Nutrição da Universidade de Brasília, e  tem um manancial de informação muito interessante a ler e reler, porque mesmo que seja matéria sobre a qual já sabemos alguma coisa é sempre bom vermos uma nova forma de a apresentar e novos pontos de vista. Interessante desde logo constatar que a par da nossa história, também o Diagnóstico Precoce no Brasil tem aproximadamente trinta anos. Sem dúvida, a ler! Aqui, Fenilcetonúria

Obrigado Susana!

Participe no processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras

Vai iniciar-se o processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras (CRDR) que, segundo o Programa Nacional para Doenças Raras, será essencial para um mais completo e eficaz apoio a pessoas com doenças raras e seus familiares. O objectivo dos CRDR passa por optimizar a capacidade de diagnóstico, de tratamento, de informação e de apoio social a pessoas doentes e familiares afectados por este tipo de patologias. Para que estas estruturas sejam bem sucedidas, a Direcção-Geral da Saúde (DGS) irá promover uma série de reuniões de audição sobre o modelo a adoptar. Para além de apelar à participação nestas reuniões, que envolverão, entre outros, médicos, equipas hospitalares, investigadores, associações de doentes e indústria farmacêutica, a DGS convida todos quantos queiram expressar as suas sugestões sobre esta matéria, a participar através de e-mail, até 30 de Abril de 2010, para o seguinte endereço: draras@dgs.pt. Está tudo AQUI

Fizemos 1 ano, estamos todos de Parabéns!

Estamos de Parabéns! Muito feliz com o PRIMEIRO ANO do Pku+metabolicas, foi muito gratificante o trabalho desenvolvido e penso que os principais objectivos foram alcançados, recolher e divulgar informação e actividades calendarizadas, criar e manter a ligação entre nós que partilhamos esta condição tão especial com as Metabólicas. Foi nos primeiros dias de Abril do ano passado que demos o primeiro passo, mas o bebé blog está pronto para continuar a dar mais uns passinhos e ser aquilo que nós quisermos. Em particular espero neste segundo ano continuar a ser um espaço de encontro, de testemunho pessoal, conseguir publicar muitas receitas  hipoproteicas deliciosas e originais, promover um picnic de Verão (será que é desta?), andar em cima de todos os acontecimentos que nos interessem, e sei lá que mais? SUGESTÕES ACEITAM-SE!  Obrigado a todos pela colaboração e não se vão embora, porque vamos continuar por aqui e contamos com todos para "alimentar" esta ideia. Bem hajam!

Receitas Hipoproteicas

"Apples to Zuchinni", by Virginia Schuett and Dorothy Corry.

Apples to Zucchini: A Collection of Favorite Low Protein Recipes is the perfect resource to help you manage a low protein diet and discover the vast array of wonderful tasting and healthy foods that are naturally low in protein. The book will show you just how varied and interesting a low protein diet can be, using a wide variety of fruits and vegetables and only a limited number of commercially made low protein products. 

$47 (shipping included).

Anda a provocar-me alguma curiosidade este livro de receitas Hipoproteicas...Será da capa? Tenho que confessar que sou bastante sensível ao lado estético, deformação profissional! Mas na verdade adoro coleccionar livros de receitas e tenho um enorme vazio quanto a receitas hipoproteicas, para além dos dois livrinhos "COMER BEM... SEM FAZER MAL!", editados pelo Instituto de Genética Médica. Este livro teria que atravessar o Atlântico, e se as encomendas fossem no minímo  de 10 livros fazem um desconto, tanto no valor do livro como nos transportes. Será que há mais gente interessada de forma a podermos beneficiar do descontinho? Se houver, digam, que eu arranjo informações mais detalhadas.

Sabia que pode no IRS, CONTRIBUIR SEM NADA PERDER?

Sabia que...?

O Estado permite que 0,5% do imposto liquidado no seu IRS reverta a favor de uma IPSS.

Para isso, basta que na sua declaração do IRS (Anexo H – Quadro 9 – Campo 901) preencha o NIPC da IPSS à qual queira consignar o imposto liquidado.

Quer isto dizer que uma pequena percentagem do imposto que iria para os cofres do Estado, vai ser entregue a quem nos bem apetecer.... Bom, não é? E não custa nada, é indolor!

A lista de instituições é extensa, e há tantas instituições religiosas ou não, que têm uma acção meritória e  altruista junto dos mais desfavorecidos e que tanto precisam do máximo de ajudas, sim porque a grande dificuldade é mesmo a escolha! 

Nós temos uma instituição que óbviamente todos gostaríamos de apoiar, refiro-me à apofen, Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e de outras doenças Metabólicas que utiliza os seus esforços em prole da defesa dos direitos dos nossos meninos e crescidos. Somos tão poucos que alguém tem que nos dar voz e visibilidade, defendendo direitos que temos por adquiridos mas que em tempos de crise, nunca se sabe...

Aqui fica a sugestão, quando preencher o anexo H introduza o NIPC da apofen, 503140414 e tenha a certeza de que será muito bem empregue.

A técnica do puzzle

Temos uma peçinha no puzzle que é o nosso corpo, que não encaixa bem, então temos de fazer esta alimentação para ajudá-la a encaixar na perfeição.

Uma pequena diferença que nos torna únicos e especiais.

Diz a Elisabete

A imagem do puzzle parece-me perfeita para explicar o essencial das doenças metabólicas. Simplesmente um puzzle, como um jogo de crianças. As grandes verdades são assim, representam-se por imagens simples e  claras, evidentes. Obrigado Elisabete. Mais uma mensagem importante, que tinha de merecer o devido destaque.

Susana, este destaque, de facto, é muito bem merecido. Parabéns!
Senti-me muito bem ao ler tua mensagem. Está espectacular. Sentimo-nos bastante acompanhados. Reparei que tens uma acidúria metimalónica. Gostava de saber uma coisa: tomas algum tipo de medicação? É que o Diogo também tem uma acidúria, mas Propiónica e toma alguns medicamentos. Como a maioria de nós são fenilcetonúrias, senti necessidade de perguntar isto. As Fenil não tomam medicamentos e não descompensam, embora tudo o resto seja igual...
enfim... todas estas doenças são iguais e diferentes ao mesmo tempo, mas acidúrias, conheço poucas, para poder fazer uma comparação real (se é que me entendes).
Obrigada a todos. Estamos a construir uma ajuda inimaginável aos olhos de quem cá de fora.... Só nós é que sabemos :)...
Beijinhos, Bárbara.

Torna-nos únicos esta diferença

Torna-nos únicos esta diferença

Para nós que temos uma semelhança,
as horas passadas na companhia uns dos outros
foram essenciais para a nossa estrada da vida.

Partilhar experiências, modos de lidar com a
pequena diferença que nos distingue de todos os outros seres.
Ensinamos, aprendemos uns com os outros.
Adquirimos outro sorriso, outra expressão
quando simplesmente nos encontramos.

Meras questões, simples respostas que
foram inconscientemente importantes para nós.
Olharmos para o lado quando levamos uma garfada à boca e
Podermos simplesmente perguntar: “Gostas?”
E podermos afirmar com a maior das certezas: “Sim” ou “Não.”

Um problema que a uns envergonha, mas que
Acima de tudo, deve nos tornar mais fortes.
Uma pequena diferença que nos torna únicos e especiais.
Porque não deixamos de ter as mesmas capacidades dos outros.
Não temos de ter vergonha do que somos,
Nem esconder o que temos.
Somos como somos, quem está connosco,
Ficará sempre connosco, mesmo perante as diferenças.
É quando regressamos ao nosso espaço que damos conta
do quanto foi marcante este encontro.

Ao deitar, no final de toda a efervescência
do fim – de - semana é desfolhamos o livro dos nossos pensamentos
E recordamos cada palavra, cada olhar, cada expressão única.

Da Susana

Susana, peço desculpa mas não resisti a dar o merecido  destaque.  Está tão bonito!

Fenilcetonúria. Doença rara e impronunciável. Nós no i online

 

Quando as descobrem até o nome é estranho. Ontem festejou-se o Dia das Doenças Raras

Quando a moeda vai ao ar há 50% de hipóteses de sair a face que se escolhe. No caso de Elisabete, a probabilidade de nascer com uma doença rara era de 1 em 11 mil. Aconteceu. A 5 de Agosto o telefone tocou a dar a notícia. A bebé de dez dias tinha uma doença rara e hereditária. No final, a moeda caiu do lado certo: se tivesse nascido cinco anos antes, Elisabete nunca saberia que estava doente. A sorte: do outro lado do telefone falava o responsável do Instituto de Genética Médica do Porto que, desde 1979, analisa todos os testes de diagnóstico precoce do país: o famoso teste do pezinho.

Graças ao teste, os pais de Elisabete souberam que a filha tinha a doença e evitaram as consequências. Se não for tratada, a fenilcetonúria provoca danos irreversíveis no cérebro e leva ao atraso mental. Hoje, 24 anos já feitos, Elisabete terminou o curso de psicologia e tem uma vida normal. Mas a normalidade ganha-se à custa de muitos "nãos" à hora de comer, um dos poucos tratamentos para a doença.

"Quando estamos à mesa é difícil. Eu e a minha mulher comemos uma coisa e ela come outra", conta José Almeida, que reforça com o olhar a certeza que tem desde que Elisabete nasceu. Para a filha, porém, não há dramas: "Custa-lhes mais a eles do que a mim. Como nunca experimentei a comida deles, não sinto a falta", desvaloriza com um sorriso.

Do menu riscou-se a carne, o peixe, os ovos, o leite, a manteiga, o chocolate ou os bolos. A lista continua, sempre com o mesmo denominador comum: Elisabete não pode comer produtos que contenham fenilalanina (um aminoácido essencial), porque a enzima que o transforma em tirosina, outro aminoácido, funciona mal.

"Nunca quisemos que se visse como uma coitadinha", explica o pai. "Ela é apenas diferente à hora das refeições". Elisabete confirma. "Tive muita sorte com os meus amigos. São muito protectores e, quando há jantares de turma por exemplo, preocupam-se com o que vou comer", conta. "Nunca deixei de os acompanhar em tudo." Mesmo assim, há diferenças. E Elisabete sentiu a necessidade de conhecer uma das 300 pessoas que também têm a doença em Portugal. Há dois anos decidiu ir a um dos encontros da APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Raras) e lá conheceu Susana. Em 23 anos, foi a primeira vez que conheceu alguém com a mesma a doença.

Bebé PKU Ao contrário de Elisabete, o filho de Sofia Figueira, com um ano, terá mais facilidade em conhecer outros doentes . A mãe criou um blogue " PKU + metabólicas" onde partilha com outros pais a experiência de ter um "bebé PKU" (PKU é a sigla da doença). "A reacção óbvia é medo. Medo das palavras - doença rara e crónica assusta o mais corajoso. Fenilcetonúria é um palavrão que arrasa com os nervos de qualquer um", escreveu no primeiro aniversário do filho.

"Quando recebi a chamada do Instituto de Genética Médica foi um choque muito grande. Nunca tinha ouvido o nome da doença", conta Sofia que largou o emprego para se dedicar em exclusivo ao filho. "Nunca esperamos receber resposta do teste do pezinho... E de repente tive de parar de amamentar, o bebé teve de fazer análises ao sangue e ficar internado", continua. Por isso, o impulso foi criar o blogue: "Sentia-me isolada".

Para já, troca receitas - "cozinha sem ovos, hambúrgueres que vêm em pó dentro de saquinhos" - e mensagens de encorajamento. "Cá estou de mangas arregaçadas para dar a volta às complicações, se os outros conseguem, eu também vou conseguir!", conclui Sofia Figueira.

por Patrícia Silva Alves, aqui no i-online

28 de Fevereiro 2010

 

Em Portugal acontece...

Serviço de Metabólicas de Santa Maria II

Bárbara, não vale a pena desesperar, a Chefe de Serviço e nós pais , vamos lá estar e zelar para que tudo corra bem. É lamentável que um Serviço tão Raro e especial como o das Metabólicas, deixe escapar por entre mãos, médicos qualificados e dedicados a uma área tão específica como esta. Ao que parece, a esta geração de médicos novos não é oferecida um carreira hospitalar, (trabalham como uns desalmados) e tem um contrato individual de trabalho que cessa ao fim de um ano. Uma única vantagem vejo na situação, é que assim vai haver uma disseminação de pediatras com formação nas Metabólicas. Nem que seja nos privados, vai ser possivel encontrar médicos que sabem lidar com os problemas dos nossos filhos. Já agora passo a informação de que o Hospital privado é o dos Lusíadas ao Alto dos Moínhos em Lisboa.

Serviço de Metabólicas de Santa Maria

Acabo de chegar da consulta de rotina de Santa Maria. Ao fim de um ano e dois meses com consultas regulares no Serviço de Metabólicas, o meu Pku era acompanhado pela Drª. Margarida L.A. , uma médica experiente e muito focada, que costumava fazer par com o Dr. Raúl M., um médico mais novo e óbviamente com menos traquejo. As consultas que no início eram bastante stressantes para nós pais, com esta dupla tão equilibrada, simpática e mesmo divertida, transformaram-se num tempo quase alegre. Sair da sala de tratamento com o bebé quase sempre em lágrimas e passar para a consulta onde esta dupla com características pessoais invulgarmente cativantes, nos recebia com um grande sorriso e gestos carinhosos para o bebé, foi sempre muito bom. Para não falar da confiança que ao fim de algum tempo se estabeleceu entre nós e estes médicos. No final do ano, sem percebermos muito bem porquê, deixámos de encontrar a Drª. Margarida, e passámos a encontrar a Drª. Sara, médica também muito simpática e com experiência nas metabólicas.  Na verdade gostei muito dos três cada qual com o seu estilo particular, a notícia da saída dos três médicos que costumam acompanhar o meu filho entristece-me bastante e revolta-me também. Ao que parece vão sair os três para o mesmo hospital privado, pois o SNS não lhes ferece condições comparáveis aquelas que vão ter no privado. E o pior, é que para além da Chefe de serviço não vai sobrar um médico com experiência em Metabólicas. 

Estou em choque, e não é para menos.

Uma pergunta de algibeira...

Será que podemos colocar uma casquinha de limão na papa Maizena enquanto a preparamos? Só para dar um "cheirinho" fresco...Fará algum mal? RSFF

Foi assim a Festa de Carnaval em Lisboa

Apesar do tempo chuvoso e desagradável não ter facilitado, a festa de Carnaval em Lisboa, foi o máximo! O palhaço era divertidíssimo, cheio de truques hilariantes, e grandes e pequenos riram-se a bandeiras despregadas com tanto disparate. Balões, colares havaianos, confeti, serpentinas, cor, muita cor, muita música, o arlequim de serviço a disco-jockey esteve à altura da situação e até o meu piratinha de chucha abanava a pernoca ao ritmo dos BlackEyedPeas...As meninas-flor estavam lindas, a Carmen Miranda deslumbrante com o seu cesto de fruta à cabeça, o super-homem com tanta energia só lhe faltava voar, uma diabinha andava por lá também a fazer das suas, e não houve escapatória para os pais e manos crescidos, houve mascarilhas e colares para todos. O lanche apetitoso mal se distinguia o que era para metabólicos e o que era livre, bolos maravilhosos de maçã canela, de banana, tarte de maçã reineta de comer e chorar por mais, bolachinhas de manteiga em forma de Mickey, eu sei lá! As receitas vem a caminho... E a conversa foi muito agradável como sempre, já nos vamos conhecendo melhor e sentimo-nos em casa, partilhamos as alegrias de os ver crescer ultrapassando problemas comuns. Os miúdos ganharam umas mochilas muito cool recheadas de cadernos para pintar e brincadeiras, foi tudo muito bem, Obrigado Anamix!