Férias à vista? Ufa, ufa..

Confesso alguma ansiedade neste primeiro ano em que vamos sair para uns dias na praia com o nosso bebé PKU. Já comecei a fazer listas na cabeça e a imaginar o carro ajoujado com a parafernália de tralha e pequenos electrodomésticos que o bebé exige para a sua alimentação diária. Balança digital (a amiga inseparável da mãe de um PKU), robot de cozinha, esterilizador de biberons, máquina de fazer pão? ( ainda tenho que adquiri-la...), copo medidor, latas de leite PKU, e outros..., sei lá! Uma loucura que não dispensa a normal e absurda tralha que um bebé arrasta atrás de si, entre carrinhos e caminhas de viagem e o diabo a quatro! Estou mesmo a ver o filme.... e é tipo Simpsons!

Video contest winner - Rare Disease Day 2009

Imaginem lá qual foi o Vídeo vencedor? Pois é verdade, foi mesmo o de Michelle Hays, que já publicámos aqui e que muito apreciámos. Ficámos também a saber mais sobre a doença da filha de Micchelle, que como algumas de nós, é mãe de uma criança com Fenilcetonúria Clássica PKU, e tem um testemunho impressionante e exemplar do que é ser mãe de uma criança com uma doença metabólica. Micchelle e a família vivem no Texas, E.U.A., pertencem à comunidade PKU, mas nunca encontraram naquela região, uma criança (ou adulto) que tenha a mesma doença da filha, impressionante, não acham? Vale a pena conhecer, So...who is Michelle Hays?

De facto a nossa ansiedade resume tudo aquilo em que os nossos meninos se tornam. Nervosos e também ansiosos sem vontade de se sentarem para comer. O Diogo, só ver o babete ja se encolhe todo...
Todos os recursos que a Sofia falou já foram mais que gastos. Canções, dvds do Ruca, pocoyo e afins, brinquedos à mistura na mesa com a comida... enfim, um sem número de brincadeiras e (diga-se de passagem) maus exemplos para que ele coma umas miseras colheres de sopa.
Na verdade, o Diogo pode fazer sólidos desde Outubro. No entanto, não lhe dou porque simplesmente ele recusa. Agora pergunto, não deveria eu insistir para que ele se adapte? No fundo sou eu própria que não consigo pensar no facto de ele não querer e por isso nem tento.
Faço mal, confesso, mas prefiro que ele coma pouco a não comer nada. O não comer à espera que ele coma melhor da próxima vez, só irá fazer com que ele se habitue a que não insistamos com ele, o que não acho muito correcto, uma vez que estas crianças têm de fazer um número mínimo de proteínas diárias para crescerem e desenvolverem minimamente (embora as doenças sejam diferentes, a base torna-se igual). Sei que é muito dificil, mas mesmo muito as birras que fazem por causa de prato de sopa, mas se esta é a alimentação deles, porque não? Terão de crescer com esta realidade por muito que nos custe!

No caso da dieta do Diogo, os valores de partes que a Dietista recomenda são os máximos diários, ou seja, poderá comer tudo até aqueles valores que lhe permitem ingerir a máxima quantidade proteica diaria. No entanto e como é óbvio, ele não faz o máximo, fará metade às refeições principais (sopas) e quase a totalidade nas outras (papas). Mas o importante para mim é que ele coma a maior parte das refeições e eu sinta que ele ficou bem, porque tenho alturas em que insisto para ele comer e ele vomita tudo (comeu para nada), mas nada melhor que perceber até onde podemos ir, se insistir porque apenas esta na ronha ou não insistir porque vemos que já atingiu o limite dele.

De qualquer das formas, cada uma de nós, conhecedora maior dos nossos filhos, saberemos encarar as situações da melhor maneira ou da maneira mais correcta para que eles não passem fome ou sintamos que precisam de mais do que aquilo que lhes estamos a dar.

A hora da refeição e o fim do sossego

Como o João só tem agora 5 meses, ainda ando às voltas com a introdução dos sólidos, papas, sopas e puré de fruta. Mas infelizmente, acho que se acabaram os dias de sossego à hora da refeição! Já começo a ver o filme da boca cerrada e das lágrimas e não sei muito bem lidar com esta situação. O pai acha que se devem esgotar todos os recursos, da palhaçada, da gargalhada, distrair o bebé em troca de mais uma colher de sopa...eu discordo e o resultado é que desde que entraram os sólidos a balança parou de aumentar e eu é que tenho a culpa, porque prefiro que fique sem comer do que assistir a fitas intermináveis à volta de um prato de sopa! Se tiver fome, come melhor na próxima refeição, não? O problema é lidar com a ansiedade e a culpa, será que lhe faz mal não cumprir as quantidades prescritas pela dietista? Será que estou a agir bem? Convenço-me que estou a tentar educá-lo para que no futuro tenha uma relação saudável com a comida, mas será que os princípios que apliquei na educação do meu outro filho (saudável), são transferíveis para uma criança com uma doença em que a única forma de tratamento é a alimentação? Não é por isso mesmo, razão mais forte, fazer questão em lutar para que a hora da refeição seja um tempo de alegria, ou pelo menos de paz? Ouvindo os problemas da Bárbara com a alimentação do Diogo, fico mais apreensiva ainda, como conseguir um equilíbrio na hora da refeição, será que a nossa ansiedade não se relecte na alimentação dos nossos filhos? É claro que uma das chaves para o sucesso deve ser ter doses massivas de paciência e muita calma (é fácil falar!), mas chegará? Eu ponho música na hora das refeições, sei que ele gosta e eu também, fico menos tensa, mais relaxada, e isso é bom de certeza. Música clássica, adaptada para crianças ou uns CD's maravilhosos do Vinicius de Moraes com música infantil. É a minha sugestão no que toca ao ambiente, quanto ao conduto, ainda não cheguei lá....

Desabafos e dúvidas!

Olá!
Eu sou a Bárbara Lopes, mãe do Diogo que tem uma acidúria propiónica.
Estive presente na Escola de cozinha no dia 28 de Março 2009 em Lisboa.
Sem dúvida que aprendemos imenso sobre as doenças dos nossos meninos, mas mesmo assim, eu não consegui ficar mais aliviada com o facto de termos imensa variedade de alimentos hipoproteicos, pela simples razão de que a doença existe e não vai mudar nada em termos de cura.
Os produtos hipoproteicos são de facto um milagre para estas crianças que vivem com restrições alimentares.
Agora queria apenas deixar o meu testemunho. O Diogo encontra-se com praticamente 27 meses e pouco come. É uma criança que não gosta simplesmente de comer, dá-me até a ideia que deve ser uma das coisas que menos o agrada. Gostava de perguntar se existe alguém que também tenha um caso em que o filho não goste de comer e como fazer para tornar o horario das refeições mais agradavel. E mais, a comida sólida, nem pensar. Só come sopa e mal. O que me aconselham a fazer para prato? Dêem-me ideias porque eu não sei o que fazer para ele começar a comer sólidos e para que goste de comer.
Eu sou mãe de gémeos. Sim, o Diogo tem uma irmã gémea, completamente saudavel no que diz respeito a doenças metabolicas. Como vou educar o Diogo para que ele perceba que não pode comer o que a irmã come? O que diziam aos vossos filhos com a idade dele, para perceber que não pode comer certas e determinadas coisas? Tenho imensas duvidas sobre a educação a dar-lhe porque tenho a minha filha que tem toda a liberdade alimentar e que já o desafia a comer outras coisas! Estou perdida no que diz respeito à educação alimentar dos meus filhos. Se puderem ajudem-me!
Obrigada, Bárbara Lopes.

Mamma, che cos' è una malattia rara ?

Chegou dois dias atrasado para o dia da Criança!

Segredos da Berta

E quem disse que não é possível fazer omeletas sem ovos?

A Berta desvenda este segredo na Escola de Cozinha da Apofen e nós agradecemos, porque na verdade sempre pensámos que esta frase era uma figura de estilo, simples Retórica! Mas não, é a mais pura das verdades, cozinha sem ovos, claras que não se separam das gemas....hambúrgueres que vêm em pó dentro de saquinhos, que se transformam em passe de mágica em bolinhos de bacalhau ou croquetes, servido no prato acompanhado por sphaguetti à Italiana! Filhoses e coscurões, eu sei lá! Eu que ainda ando às voltas com as papas, já me iniciei e sou testemunha, tudo é possível aprender nesta Escola de Cozinha da Apofen!
Eu estava como boi para palácio, mas vi por lá algumas mães "graduadas", com muita sabedoria para partilhar, e talvez aqui esteja um dos segredos da Escola de Cozinha, o pôr a malta toda na Cozinha a falar, de avental, tudo ao molho e fé em Deus, chovem perguntas por todo o lado, toda a gente bem disposta a opinar e a querer provar, é na Cozinha que tudo acontece, no fundo é como lá em casa, uma vez na cozinha acabam-se as cerimónias e põe-se as conversas em dia à volta com os tachos!

A Picada Salva Vidas no JN Magazine

Teste do pezinho por Andreia Pereira JN Magazine 17 de Maio

Em 1979, o Instituto de Genética Médica dava os primeiros passos na implementação do diagnóstico neonatal no país. No início, o rastreio implicava apenas a detecção de casos de fenilcetonúria – uma doença rara, cujo tratamento passa pela adopção de uma dieta restritiva em proteínas. Hoje, volvidas três décadas, já é possível diagnosticar 25 doenças de foro genético e metabólico com o teste do pezinho. O tempo veio dar razão aos mentores do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce: uma gota de sangue, obtida através de uma simples picada, pode mudar o rumo de uma vida.

Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) tem, actualmente, uma taxa de cobertura de 99,4 por cento. E, embora não seja obrigatório, o teste neonatal funciona graças à elevada adesão dos pais.
Em 1979, quando o professor Jacinto Magalhães, o médico que «deu» o seu nome ao actual Instituto de Genética Médica (IGM), se aventurou no rastreio da fenilcetonúria a nível nacional, muitas vozes se ergueram contra a iniciativa com o argumento de que Portugal não tinha capacidade para seguir em frente.
Com perseverança, provou-se que esta causa valia a pena. Um estudo de impacte económico, elaborado no final da década de setenta, indicava que «o Estado tinha encargos sessenta vezes superiores com uma criança deficiente, do que se subsidiasse um programa nacional de rastreio», esclarece Rui Vaz Osório, aludindo aos casos de fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito.
Actualmente, e graças ao Tandem Mass, um equipamento que chegou ao IGM em 2001, consegue-se diagnosticar 25 doenças com apenas uma gota de sangue, colhida durante o teste do pezinho. E se o objectivo inicial era evitar os atrasos mentais profundos, provocados pelas duas primeiras doenças rastreadas, hoje em dia já é possível afirmar, taxativamente, que este teste salva vidas. Até porque, como explica o coordenador, «muitas das patologias que se detectam no diagnóstico neonatal podem conduzir ao coma ou mesmo à morte».

E depois?
Francisco nasceu em Junho de 1999. E, como qualquer recém-nascido, foi submetido ao teste do pezinho, um exame de diagnóstico neonatal realizado, idealmente, entre o terceiro e quinto dia de vida. Embora não tenha coincidido com a data de nascimento, o dia da picada pode ser considerado o primeiro dia do resto da sua vida.
Isto porque, aparentemente, e apesar de nada levantar suspeitas, o arquitecto Rui Barros Silva tomava conhecimento de que o seu filho sofria de uma doença metabólica. O diagnóstico precoce permitiu que esta criança pudesse iniciar o tratamento dietético imediato da fenilcetonúria. Graças ao teste do pezinho, Francisco, hoje com 10 anos, tem um quotidiano igual ao da maioria das crianças da sua idade. A excepção é a dieta restritiva, que tem de cumprir à risca para o resto da vida.
Hoje, já fala da doença com todo o à-vontade, mas, quando recorda os minutos em que soube da notícia, Rui Barros, também presidente da Apofen (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas), afirma ter sentido um «abalo»: «O primeiro ano foi muito preocupante, porque estamos a aprender a lidar com a patologia», reitera. Valeu-lhe o apoio incondicional de toda a equipa multidisciplinar do IGM, nomeadamente a nutricionista, a quem recorria sempre que surgia uma dúvida.
O caso de Francisco é semelhante ao de 270 crianças, a quem foi diagnosticada a fenilcetonúria desde a implementação do teste do pezinho em Portugal.

«Fenil o quê»?
Ao receber o telefonema do IGM, Rui Barros confessa ter ficado um pouco atordoado com a informação que lhe fora transmitida. Admite que, quando foi convocado para uma reunião com Rui Vaz Osório (o médico encarregava-se de esclarecer, pessoalmente, os pais sobre a doença), a língua enrolou-se e mal conseguia pronunciar o palavrão: fenilcetonúria. A cabeça estava repleta de dúvidas. Era uma cascata de perguntas, umas atrás das outras. Afinal, como qualquer pai, só queria perceber como poderia dar o melhor ao seu filho.
Logo percebeu que esta patologia resulta de uma desordem genética, em que, devido à ausência ou defeito de uma enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, esta última acumula-se na corrente sanguínea. E, deste modo, funciona como um «veneno», já que a sua acção vai danificar a bainha de mielina: um invólucro dos neurónios. Com os «ataques» consecutivos da fenilalanina, os neurónios vão sendo, gradualmente, afectados. É esta a justificação avançada pelos especialistas para o aparecimento de danos mentais a longo prazo.
«Se a dieta não for cumprida, desde os primeiros dias de vida, a arquitectura cerebral fica comprometida, porque até aos seis anos o sistema nervoso central está em construção. Os elevados níveis de fenilalanina influenciam ainda os neurotransmissores, responsáveis pela actividade do cérebro», fundamenta Friedrich K. Trefz, docente da cadeira de Pediatria na Universidade de Tübingen (Alemanha).

Máximo controlo
A educação alimentar de Francisco é em tudo semelhante à de Neuza Domingues Rosa, portadora de fenilcetonúria. Esta jovem de 24 anos lembra que a sua dieta sempre foi escrupulosamente respeitada, porque a família estava ciente de que um passo em falso podia comprometer o desenvolvimento de Neuza. «A minha mãe nunca brincou com a saúde», confirma.
Apesar da «convivência pacífica» com a doença, esta jovem sente que passou por alguns momentos de «crise». Nas festas de aniversário, para as quais era convidada, achava não ter motivos de festejo, porque toda a comida era «imprópria» para o seu organismo: «Acabei por recusar a participação em festas. Existem alturas na adolescência em que ficamos revoltadas e nos queremos esconder por causa das nossas diferenças», indica.
A fase da adolescência é «um período de rápido desenvolvimento cognitivo, social e emocional e de mudança física». Estas alterações tendem a «ter um impacte por vezes dramático na gestão da doença» e, sobretudo, na adesão ao tratamento. «Ensinar aos jovens um modo de lidar confortável e assertivamente com a pressão dos pares e exigências sociais, e ainda assim aderir às exigências impostas pelo tratamento, é uma abordagem fundamental junto desta população, evitando que possam vir a negar ou negligenciar os seus cuidados de saúde e a criar um sentimento de diferença em relação aos seus pares», completa Carla Maria Carmona.

Dieta para a vida
Carne, peixe, ovos, produtos lácteos. Eis alguns exemplos de produtos «proibidos» para os doentes fenilcetonúricos. «Todos os alimentos ricos em proteínas, seja de origem vegetal ou animal, têm de ser evitados», sublinha a nutricionista Berta Alves (vice-presidente da Apofen). Então, o que podem estes doentes consumir? «Para além do consumo de fruta, legumes, arroz e batata, existe uma série de produtos alternativos que contabilizam um baixo teor de fenilalanina e outros aminoácidos.»
Estes alimentos, dos quais os doentes dependem 365 dias por ano, podem ser adquiridos – mediante receita médica passada por um especialista dos centros de tratamento de referência – no IGM e sem qualquer custo associado. Como se trata de bens «especiais», os pais destas crianças e adolescentes necessitam de ser ajudados, a fim de poderem tirar todo o partido dos produtos.
Foi com o objectivo de promover a confecção destes «novos» alimentos que surgiu a Escola de Cozinha e os Livros de Receitas. «Quando a criança começa a diversificar a alimentação, é preciso criatividade na cozinha. E, nesse aspecto, a Escola de Cozinha dá uma mãozinha.» A iniciativa partiu da nutricionista do IGM, Manuela Almeida, há 15 anos. Para ajudar os pais que residem fora do Grande Porto, a Apofen, que entretanto assumiu essa missão, já percorreu quatro capitais de distrito: Porto, Coimbra, Lisboa e Faro.
Nestas «aulas de culinária», os pais aprendem «pequenos truques» e até noções básicas sobre o uso da balança digital. Pois, quando se fala em portadores de fenilcetonúria, tudo tem de ser pesado ao miligrama. Uma vez que o consumo de pão e das massas é controlado, os profissionais da Escola de Cozinha ensinam a preparar um pão «especial» com farinhas próprias para estes doentes.
No meio de receitas, há alguns segredos que Berta Alves desvenda. E quem disse que não é possível fazer omeletas sem ovos está redondamente enganado: «Com substituto de ovo (um pó com coloração amarela que, quando misturado em água ganha uma consistência e aspecto como a clara em castelo) fazemos uma adaptação às fórmulas gastronómicas tradicionais. Até bolos podemos confeccionar.»

Primeiro medicamento a caminho
Em Dezembro de 2008, foi aprovado na Europa o primeiro e único medicamento para o tratamento da fenilcetonúria. A saptropterina (forma sintética do BH4), comercializada pela Merck Serono, poderá permitir que os doentes de grau moderado tenham uma dieta mais aberta. Mas, explica Rui Barros, «dentro deste grupo, apenas trinta por cento poderão ter uma resposta positiva ao BH4».
Rui Vaz Osório acrescenta que a saptopterina poderá «melhorar a metabolização da fenilalanina», em doentes com uma quantidade residual da enzima funcionante (PHA: fenilalanina hidroxilase). Este fármaco, apesar de «permitir uma alimentação menos restritiva, não substitui a dieta». Neste momento, o medicamento está em fase de aprovação pelo Ministério da Saúde e aguarda luz verde para uma eventual comparticipação.

Dos EUA para o resto do mundo
Graças à descoberta de Robert Guthrie, nos anos sessenta, o rastreio neonatal é hoje realizado de modo sistemático a nível mundial. O pediatra norte-americano percebeu que «era possível colher gotas de sangue em papel de filtro e deixar secar», explica Rui Vaz Osório.

Uma belíssima síntese a consultar na íntegra aqui

Neste mês de Maria

A imagem de Nossa Senhora de Fátima está em Lisboa para integrar as comemorações dos cinquenta anos do nosso lindíssimo Cristo Rei.

O PKU + metabólicas, em meu nome, congratula-se e pede a sua maternal e amorosa protecção para os nossos meninos. Salve Rainha!

Maia Saudável com Metabólicas

Nos primeiros dias de Junho, 5, 6 e 7, vai decorrer o Congresso Maia Saudável 2009 dedicado à Educação Física e Desporto com uma séria de actividades e workshops sobre as Novas Tendências. Entre os convidados e conferencistas, destaque no Sábado dia 6 às 18h, para o tema dedicado aos efeitos da obesidade no desenvolvimento e saúde das crianças com doenças metabólicas, Obesity and the metabolic syndrome in children: implications for future health, pelo prof. Peter Katzmarzyk, ( Pennington Biomedical Research Center, USA). Um programa muito interessante para quem puder ir até lá, a APOFEN irá estar presente em parceria com o Diagnóstico Precoce, é sempre bom saber!

Consulte aqui o programa completo.

A Festa dos 8 anos da Mafalda

A nossa filha Mafalda sofre de uma doença metabólica, com o palavrão 3-Hidroxi-3 Metilglutárica, que para os entendidos e, resumidamente, é uma acidúria orgânica.

No passado dia 27 de Abril fez 8 anos. Como era uma 2ª feira, não fizemos nada, a não ser um bolo para levar para a escola. Na 5ª feira, véspera do feriado do 1 de Maio, vimos que muitos dos amiguinhos e primos com quem se dá mais, não tinham ido para fora no fim-de-semana comprido.

Resolvemos então, na véspera, fazer a festa dos anos cá em casa, na "selva atlântica" que num instante virou um belo jardinzito arranjado à pressão pela grande equipa de jardineiros M César & César. Deixaram-no num brinquinho! Metemos mão-à-obra na cozinha durante a noite e fizémos uma espectacular festa de anos SÓ COM PRODUTOS HIPOPROTEICOS! Eram 14 crianças.

E a ementa eu passo a explicar, para dar também o exemplo a todos vocês que têm filhos com problemas metabólicos:
Pão: om a preciosa ajuda da máquina Bimby, fizeram-se 2 pães de forma tão fofinhos, tão fofinhos, que ninguém notou que eram de farinha especial! Aparámos as fatias do pão (usando só a côdea) e barrámos umas com maionese, outras com doce e outras ainda com goiabada e marmelada.
Bolos e bolinhos: Fizémos uma tarte de maçã deliciosa, novamente com a ajuda da Bimby. Da massa que sobrou, fizémos pequenos bolinhos em formas que enchemos com puré de maçã e enfeitámos com chantilly e morangos. Uma delícia.
O bolo de anos era o de pacote, de chocolate, e foi enfeitado com um glacé de açúcar, também da Bimby, e com vários corantes líquidos, misurámos no glecé e enfeitámos o bolo.
Rochedos de chocolate: Com os bonbons de chocolate, os Choquitos, derretemo-los na Bimby, misturámos manteiga, deixámos arrefecer um pouco e adicionámos os corn-flakes especiais. Misturámos tudo e formámos pequenos montinhos que foram ao frigorífico para endurecerem. Maravilhosos! E que aspecto tão giro que tinham...
Gelados: Fizémos o gelado de morango rápido de pacote e um outro na Bimby de limão. Óptimos.
Tudo acompanhado de muitos rebuçados e bebidas e os miúdos adoraram.

A festa durou quase até às 8 da noite. Fizeram-se os jogos das cadeiras e do lenço, a corda de saltar, e muitos joguinhos com brinquedos da loja dos chineses comprados no dia anterior, como canas para pescar peixinhos, pistolas de argolas, raquetes de ténis e badmington, etc.
Valeu a pena tudo isto. A Mafalda adorou e os amiguinhos também. E quando fizerem a festa de anos dos vossos filhos, vale a pena tentar fazer só com produtos que eles podem comer...
É o dia DELES! E eles merecem!
Isabel e Manuel

Metabolic Pathways

Metabolic Pathways - Cartografia das doenças Metabólicas,... não é fantástico? Conceber mapas que revelem as ligações complexas das doenças do metabolismo das proteínas parece algo fantástico e inimaginável! Devem constituir um instrumento interessantíssimo para os estudiosos da biologia molecular, para os leigos como eu, é de pasmar, e porque ainda por cima estes novos mapas da ciência, são muito bonitos!
Ontem à noite no Câmara Clara na RTP2, o designer português a trabalhar em Londres, Manuel Lima ( que nos enche de orgulho ver um português tão novo ser considerado uma das mentes brilhantes da actualidade), fez uma introdução ao maravilhoso mundo da nova cartografia do seculo XXI. Foi um programa interessantíssimo, a passagem da Cartografia portuguesa fundamental para o avanço dos Descobrimentos no sec. XV e XVI e os novos e infinitos caminhos da cartografia actual. A não perder, um novo mundo a descobrir!

Dados Estatísticos, Misteriosos....

Incidência de PKU I
A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à sua grande variabilidade genética, a incidência em recém- nascidos pode variar, sendo a média de 1:10.000.
É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi.
Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1:6.000 e no Japão 1:60.000.
pkubiobio.blogspot.com

Incidência de PKU II
Na Europa Ocidental, a frequência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países.

Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989.
No Reino Unido a incidência é de 1:10.000, enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afectando 1 em 4.000 recém nascidos.

A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Em Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galiza.

Na Áustria, o "Programa de protecção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registou no período de Março de 1966 a Setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).

Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registados pelo Centro de protecção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.

A ocorrência de PKU clássica na população da Polónia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.

No Brasil, em 1987 estima-se que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, em 1996 a razão é de 1:12.500, não sendo registados os casos de HPA.

*HPA- Variantes de hiperfenilalaninemias, HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo.

1º aniversário

Queridos Amigos
Fiz um aninho

Como podem ver estou linda, cada vez mais reguila e acima de tudo estou a reagir muito bem à minha dieta que ja inclui carne...está previsto para breve a introdução do peixe...
Há ESPERANÇA
beijinhos a todos

INY

5 Coisas que os professores devem saber ...

Os professores podem ser grandes aliados para manter a criança com fenilcetonúria (ou outra qualquer das doenças metabólicas!), segura e com sucesso na escola, mas nós pais, precisamos de ter a certeza de que eles têm todo o conhecimento que necessitam para ajudar.
Cinco sugestões para criar um pacote de informações para ajudar os educadores a darem a sua melhor colaboração.

1. Devido à sua incapacidade para metabolizar proteínas, existem alguns alimentos que o nosso filho não pode nem deve comer. Vamos fornecer uma lista e pedir ajuda na monitorização da sua dieta.
2. Se o nosso filho comer um alimento "proibido" dessa lista, não vai ter uma reacção do tipo alérgica, mas a sua dieta terá de ser ajustada em consequência da alteração dos seus valores. Por favor, não hesite em contactar-nos se souber que a criança ingeriu algum destes alimentos proibidos.
3. Se houver festas na aula ou outros acontecimentos que envolvam alimentação, por favor avise-nos com antecedência para que possamos enviar uma solução ou um lanche adequado e admitido no tratamento do nosso filho, ou falar com os outros pais para que haja alimentos adequados a todos.
4. Pode e deve ser positivo partilhar com a turma informações sobre a doença na criança, desde que seja feito de uma maneira positiva e respeitando a sua dignidade. Nós pais estamos preparados e disponíveis para fornecer informação e ajudar a preparar o tema.
5. E por último, é muito importante manter sempre os canais de comunicação abertos entre nós pais e a escola. O nosso filho precisa que todos os adultos presentes na sua vida, trabalhem em conjunto, pela sua segurança.

traduzido e adaptado de Terri Mauro

Ola Amigos Apofénicos e Metabólicos!

No seguimento da experiência da Escola de Cozinha em Lisboa, e a pedido de várias famílias do sul do país, o evento vai ter lugar no Algarve no próximo dia 2 de Maio nas instalações da Universidade do Algarve. Esperamos assim poder ajudar a colmatar algumas das dificuldades que existam na confecção de alguns dos alimentos, bem como dúvidas e medos referentes as Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas.

O evento em Lisboa superou as minhas expectativas e fiquei ainda mais sensibilizada para continuar a organizar, a "meter as mãos na massa" e se possível com a colaboração de outros pais e mães que têm muita experiencia nesta área.

Espero em breve poder escrever sobre a experiencia do Algarve, e se possível com fotografias.

Um Abraço Amigo Berta

Boas Notícias? Para seguir com atencão...

A Merck KGaA apoia investigação em Portugal
Laboratório alemão virou as costas aos genéricos. A inovação é a estratégia, sobretudo na área das doenças raras.
(...) As patologias para as quais não existe ainda resposta são os nichos onde a Merck está a apostar. Um exemplo é o medicamento para tratar a fenilcetonúria, uma doença do metabolismo, rara e hereditária que impede a ingestão de alimentos essenciais como o leite, carne ou peixe. Já foi aprovada a sua comercialização pela Comissão Europeia e deverá chegar a Portugal ainda este semestre (...).
Caderno de Economia, Semanário Expresso de 18 de Abril de 2009

Boas Notícias? A seguir com muita atenção, e uma dose q.b. (não muito exagerada) de esperança.

Máquina de Pão? Sim ou não?

Pois é, o pão ( nosso de cada dia) é talvez o alimento que me anda a obcecar nos últimos tempos...Que fazer? Ando a antecipar soluções e as já famosas máquinas de pão parecem-me ser um dos caminhos possíveis! Será que sim? Serão fáceis de utilizar, mesmo com as nossas farinhas especiais? Ou é muito complicado para o comum dos mortais fazer PÃO hipoproteico em casa para os nossos meninos? A DECO publicou um estudo em Dezembro de 2008 em que diz estas máquinas em geral, pecam por excesso de tempo na cozedura e excesso de ruído e que as formas são de difícil limpeza, mas que são uma bela opção para ter pão fresco sem saír de casa, a revista Única do Expresso também dá uns belos conselhos sobre a aquisição destas máquinas, recomenda que tenha fundo anti-aderente (fundamental!) e que permita, além do pão, confeccionar bolos, compotas ou massas, o que rentabilizará o investimento.Também andei a investigar o que corre pela net sobre as ditas máquinas e não é para desmoralizar, antes pelo contrário, há imensas dicas e receitas de caír para o lado, que nos podem dar algumas ideias interessantes para adaptar aos nossos pães especiais! Daqui lanço mais um desafio para quem sabe, para quem tem experiência ... E os nossos meninos e meninas já crescidos, o que é que gostam mais? Opiniões experientes, procuram-se!

Coco?

Iogurtes e leite de coco, são uma boa opção?
Existe equivalente por cá?

purelydecadent

Distribuição gratuita de frutas e legumes nas escolas portuguesas do 1º ciclo básico

Os objectivos são:
1- abranger a população da escolaridade obrigatória
2- distribuir produtos preferencialmente de origem nacional: de produção biológica ou integrada.
3-valorização das produções e dos mercados locais
4-potenciar o aumento do consumo dos produtos nacionais.
5- a retirada de venda nas escolas de alimentos hipersalinos e hipercalóricos.
6- reduzir o sal utilizado no pão,
7- a informação nos rótulos dos alimentos pré-embalados para consumo humano deve ser bem visível, de fácil leitura, que inclua dados sobre a quantidade relativa e absoluta de sal na embalagem". 12.03.2009 - Lusa

Nós aplaudimos e ficamos na expectativa de ver chegar à realidade tão boas notícias que só pecam por não terem sido implementadas há mais tempo! E melhor ainda, as nossas crianças também vão beneficiar destas medidas, o que é concerteza para nos deixar duplamente felizes!