Farinha de Tapioca

Hoje não resisti à bela caixa com ar antigo e comprei uma embalagem de farinha de tapioca em granulado ( desculpem não é mandioca, mas sim tapioca) para ver se inventava alguma coisa que sirva a um pequeno pku. Agora não sei que lhe faça, alguma boa sugestão? Agradeço.

Centro para Doenças Raras em Lisboa

O primeiro centro multidisciplinar para doenças raras vai abrir em Lisboa no fim de Junho. No Casalinho da Ajuda, o Centro Raríssimo irá garantir apoio a crianças e jovens portadores de doença mental ou rara. Resultado de uma parceria entre a associação Raríssimas, a Câmara de Lisboa e alguns privados, o centro já está a receber inscrições:"Temos uma média de 45 pessoas por dia que nos pedem ajuda."

Jornal Expresso, Primeiro Caderno, 22 de maio de 2010

NutriNews de Maio - Doenças Hereditárias do Metabolismo Proteico

Neste Número: Doenças Hereditárias do Metabolismo Proteico

“As crianças não têm passado, nem futuro, e coisa que nunca nos acontece, gozam o presente.” Jean de La Bruyère 

É de crianças que falamos nesta NutriNews. De crianças com Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (DHMP). De crianças que vivem no presente e que podem ter um futuro melhor. E como o tema é as crianças, vamos falar dos sorrisos e partilhas que decorreram nas festas Anamix. Estas festas foram verdadeiras lições de como é possível gozar o presente, conjugando saberes e juntando profissionais de saúde, pais e filhos com DHMP. Esta NutriNews é delas… e do Bones, do Brains, do Big Eye, do Megabyte e dos Omega Twins. Descubra-os nestas páginas! Boa leitura! 

Rosa Pena, Manager Portugal Advanced Medical Division

A Dra. Zélia Patrício (Dietista do Hospital de Santa Maria), falou-nos do futuro e da alegria da Festa.

NutriNews: Qual a sua opinião sobre a formação pré e pós graduada fornecida aos profissionais de saúde no que respeita à terapêutica nutricional nas DHMP? 

Dra. Zélia Patrício: A formação pré e pós graduada fornecida aos profissionais de saúde no que respeita à terapêutica nutricional nas DHMP é uma mais valia, uma boa actualização e métodos de implementar melhor a terapêutica nutricional.

NN: Como é que viu a iniciativa de organizar uma Festa de Carnaval para estas crianças?

ZP: A Festa de Carnaval para estas crianças foi uma óptima iniciativa que deve ser alargada para mais anos. Todas as crianças e pais adoraram a iniciativa.

NN: Um desafio para o futuro no que respeita às DHMP?

ZP: Lançamento de vários livros nacionais: de gastronomia; truques; dicas práticas para elaborar refeições intermédias e estilos de vida; livros explicativos para várias faixas etárias; etc.

A ser lido aqui

Nutrinews de Maio - Nós na Festa de Carnaval Anamix 6 em Lisboa

Lisboa, Porto e Coimbra receberam este ano, pela primeira vez, a Festa de Carnaval Anamix 6 
http://pkumetabolicas.blogspot.com
Eis o blog sobre doenças metabólicas em que Sofia Figueira participa. Um link útil para todos. Uma conversa franca com a NutriNews.
NN: O que a leva a participar activamente e a dinamizar um blog sobre DHMP?
SF: Como mãe de um bebé com PKU (Fenilcetonúria), senti na pele o isolamento que as doenças raras trazem. Um blog foi uma forma fácil de ir ao encontro da comunidade, tinha uma enorme vontade de conhecer casos semelhantes para trocar ideias, tirar dúvidas, aprender com a experiência dos outros, conseguir de alguma forma antever o futuro conhecendo crianças e adultos com a mesma doença. Foi a necessidade e também o gosto por poder contribuir para reduzir o isolamento que sofre a comunidade a que pertenço. Espero que quem chegue de novo a este mundo das DHMP, possa beneficiar dos testemunhos e da informação publicada e que ajude a romper com alguns medos.
NN: Que importância têm estes canais alternativos de comunicação entre pais e pacientes para a troca de experiências?
SF: A importância de criar canais alternativos e de muito fácil acesso como um blog, é crucial. Partilhamos as mesmas preocupações e angústias relativamente ao futuro, passamos pelos mesmos dramas diários relativamente à alimentação, à integração na comunidade, e sabemos que à distância de um click está alguém que nos compreende, porque ou está a passar ou já passou pelo mesmo. A partilha é fundamental para poder desdramatizar os problemas.
NN: Com que opinião ficou da Festa de Carnaval Anamix 6?
SF: Proporcionou-nos um encontro muito divertido, em que pudemos falar, trocar impressões, experimentar receitas em concreto, ver os nossos meninos a rir e a brincar, pais e filhos partilhando momentos alegres. Aprofundamos os laços quando nos encontramos e ali ao som das gargalhadas infantis com as palhaçadas e a música do DJ, acabamos por abordar algumas questões mais sérias, mas em ambiente muito descontraído. Foi óptimo, a repetir!

Saúde - Estudo apura prevalência de doenças raras em Portugal - RTP Noticias, Vídeo

Saúde - Estudo apura prevalência de doenças raras em Portugal - RTP Noticias, Vídeo

PKU AT SCHOOL What parents and kids need to know

Hi! My name is Cory and I am a high school freshman. There are often some problems with having PKU and attending school. Usually, you have to bring your lunch since the cafeteria doesn’t serve special meals for kids with PKU. I bring lo-pro pasta in a thermos, a juice pouch, fruit and some kind of low protein dessert. But sometimes there will be something I can eat in a lunchroom like a salad bar or some French fries. 
I’m not sure what your school has, but I avoid the vending machines at my school because I’m not sure how good or bad those drinks are. Some could easily contain aspartame.
I do not take my formula (Phenex 2) to school. I drink it before I go to school and when I come home and have it with a snack. Another problem can be birthday parties at school. I’ve never been in a circumstance where I couldn’t eat what was passed out as a birthday treat. These days, because of  peanut allergies, you can easily avoid treats with nuts. There is also the matter  of holidays and candy. When I come back with candy from Halloween, me and my parents go through and take out what I can’t eat. School field trips and summer camp can also be a problem when it comes to PKU, but my parents and I have always talked to teachers and camp counselors beforehand to let them know that I have a special diet and they are more than happy to prepare my special meals for me. I sometimes get asked why I have my lunch at school every day. I have no problem sharing the information that I have PKU because it’s something people with PKU can’t help. I’ve also found that when I explain PKU to people they accept it and I’ve even given presentations on PKU in class. Kids in my school have all kinds of things that make them different from everybody else and you shouldn’t let anyone make fun of you or pick on you because you have PKU. Tell them that you won’t pick on them for their differences, so why should they make fun of you. I’m a very unique person in the world because of PKU.
We’re all important.

Ler na íntegra  aqui .

 

Lisboa vai ter Centro Raríssimo

Dando prossecução aos seus objectivos, a Raríssimas tem a honra de informar os doentes raros e respectivas famílias que o Centro Multidisciplinar de doenças raras, localizado em Lisboa, abrirá as portas ao público muito brevemente. Localizado no Casalinho da Ajuda, o Centro RarÍSSIMO surge como resposta às crescentes solicitações de informação, ajuda e referenciação que temos vindo a observar do contacto diário com os doentes na associação. Com cerca de 200 m2, cedidos pela C.M.L, esta estrutura social dará resposta a crianças e jovens, portadores de deficiência mental e rara, na área da reabilitação, permitindo uma intervenção precoce e referenciação para consultas de especialidade médica. O Centro Multidisciplinar disponibilizará os seguintes serviços: reabilitação intensiva (método cubano), psicomotricidade, terapia da fala, psicologia clínica, nutrição e acompanhamento familiar. Este espaço permitirá ao doente, através de um plano individual de saúde adaptado à sua patologia, um acompanhamento multidisciplinar que desenvolva o seu potencial psicomotor, mental e sensorial. Dispondo de gabinetes de apoio e gestão de utentes, gabinete de psicologia, de terapia da fala e ginásios para a aplicação de terapias intensivas o Centro Raríssimo promete respostas concretas, não só na área terapêutica como também na área social. 

A grande maioria das doenças raras representa para as famílias um esforço financeiro bastante elevado o que impossibilita, a muitas delas, o acesso aos tratamentos adequados. A pensar nestas situações, a Raríssimas encontra-se nestes momento a desenvolver diversas parcerias com entidades privadas, no sentido de criar bolsas sociais de apoio a estas famílias. Estes pacotes sociais irão permitir às famílias mais carenciadas o acesso a todos os serviços necessários ao correcto acompanhamento da criança com doença rara. Este serviço único permitirá também aos nosso parceiros envolverem-se directamente na causa das doenças raras, ajudando quem mais precisa e privilegiando famílias com carências económicas, possibilitando-lhes o acesso aos nossos serviços terapêuticos. O ginásio do Centro Raríssimo foi equipado com material gentilmente cedido pelo Holmes Place e mobilado pelo IKEA que não quiseram deixar de dar o seu contributo para a criação de um centro que irá, certamente, preencher as necessidades de centenas de doentes raros. Também a Associação D. Pedro V, uma IPSS que se dedica a apoiar crianças e jovens desfavorecidos, tem dado o seu apoio logístico ao nosso Centro Raríssimo, contribuindo assim para a concretização deste projecto ambicioso.
Newsletter de Maio, nº18 da Raríssimas 

Semana da Família em âmbito Escolar

Olá.
Esta semana é a semana da família lá no colégio dos meus miudos, o que significa que nós (família) podemos ir lá e fazer as actividades com eles. Hoje, particularmente, foi dia de ginástica.
O meu Diogo tem um atraso muito grande no desenvolvimento, relativamente à irmã (gémea) e isso eu ja estou (cansada) de saber, mas o q me deixou completamente de rastos, foi perceber que de facto, entre 20 e poucas crianças da sala deles, o Diogo se destacou pela negativa. Chorou o tempo todo e não cumpriu com nenhuma das actividades que lhe eram propostas. Fico tão desastrosamente triste e com uma vontade que fosse tudo diferente. Não sei se é a doença metabólica que faz isto tudo ou não, a verdade é que ela comanda todo o atraso que ele tem e cada dia que passa, é um passo igual ao de ontem. É certo q ele tem evoluido alguma coisa. Já reage a perguntas como " como faz o avião?" ou "onde está a cabeça do Diogo?, e os pés?", etc... mas a verdade é q tem sido tão duro constatar que esta doença leva a melhor em termos de qualidade de vida. Qd é q ele vai dizer a primeira palavra? qd é que ele me vai chamar e pedir água ou bolachas. Após um diagnostico de Perturbação do Espectro do Austismo feito no mês de Março, o que me espera o futuro. Consultei uma associação de autismo, e eles dizem-me que ele não é autista, mas acontece que há coisas que estão lá e embora eu sinta e eles me digam q n, não sei bem o q pensar. há tantas doenças relacionadas com o autismo.....

Enfim.... as x estou capaz desejar que isto acabe de uma x. É claro q temos dias bons, mas qd as coisas correm mal, parece q n há saída. Ando cansada que ele n coma, cansada q ele n me abraçe qd lhe peço, cansada de esperar por tudo ao longo de + de 3 anos.

Desculpem qq coisa. No fundo tds passamos por isto um bocadinho, cada um à sua maneira, mas esta mensagem acaba por ser um escape para um desabafo que preciso de fazer a alguém que eu sei q m vai entender....
Obrigada a tds.

Um dia com o Programa Nacional do Diagnóstico Precoce

(Pena que seja só para profissionais....!)

O Centro de Genética Médica do INSA, no Porto, promove no dia 8 de Junho, a acção formativa “Um dia com o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce”.

A iniciativa, dirigida aos diferentes Técnicos de Saúde que de alguma maneira intervêm no rastreio neonatal de doenças genéticas, tem por objectivos:

• informar os participantes sobre a organização do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce;
• discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas;
• informar sobre as patologias actualmente rastreadas, os critérios de selecção utilizados e o modo pelo qual deve ser conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio.

No decorrer da formação, será feita uma visita à Unidade de Rastreio Neonatal do Centro, permitindo que os participantes conheçam as instalações e estabeleçam contactos para futuros trabalhos de colaboração.

Tabela de composição dos alimentos do INSA passa a ser de consulta gratuita

O Insa vai pôr na Internet uma ferramenta que permitirá, por exemplo, que cada cidadão planeie uma dieta em casa de forma equilibrada

A tabela tem quase mil alimentos crus, processados e/ou cozinhados, analisados ao pormenor: peixe, carne, doces, salgados, fruta, vegetais, etc. Os resultados são dados por 100 gramas e dividem-se em 42 factores, como a quantidade de calorias, água, proteína, gordura, fibra, colesterol, vários tipos de vitaminas, etc.

Através dela ficar-se-á a saber, por exemplo, que 42% de um croquete são água, 13% proteína e 19% são gordura. Cada 100 gramas, (o equivalente a dois pequenos) têm 317 calorias.

Segundo revelou à SÁBADO Pereira Miguel, presidente do Instituto Nacional Ricardo Jorge (Insa), um dos principais objectivos desta ferramenta é a promoção da saúde e a prevenção de doenças associadas à alimentação.

"A tabela permite que qualquer pessoa - e não apenas os profissionais de saúde - possa localizar alimentos que sejam do seu interesse para fazer cálculos nutriconais que permitirão a elaboração de refeições equilibradas ou o planeamento de dietas", afirma Pereira Miguel.

(...)

Para que a tabela passe a ser acessível a todos, de forma gratuita, só faltam pormenores técnicos, relacionados com a aplicação web que permitirá o acesso online aos dados.

Para já, apenas existe em papel (à venda por 30 euros) e em CD-ROM (custa€ 40). Até ao fim de Março passará a estar no site do instituto (www.insa.pt) para pesquisa individual de alimentos. A tabela completa continuará, no entanto, apenas disponível mediante compra. Isabel Lacerda.

14-01-2010  Revista Sábado  

Consulta

Ontem a tarde tive consulta de nutriçao no hospital de santa maria, que revelou ser muito interessante.
Perguntei a medica informaçoes sobre o medicamento novo que apareceu o kuvan, a unica coisa que me disse e que so vai ajudar a controlar os valores de feninalanina no sangue ou seja nao vai haver alargamento na dieta e que apesar de aprovada a ser comercializaçao em portugal ainda nao ta a ser comercializado ate porque ainda ta em estudos e os medicos tambem nao sabem muita coisa sobre ele.
Falei tambem com a dietista sobre a questao das tabelas nutricionais, porque chega um ponto na nossa vida em que nos queremos saber aquilo que podemos comer em mais quantidade e em menor quantidade, a resposta dela foi que todas as tabelas que existem na internet nao sao de confiança se quisermos uma de confiança e arranjar uma do instituto nacional de saude DR. Ricardo Jorge (bem la vou eu tentar arranjar a tabela).
Ja no fim da consulta a medica falou-me numa nova formula de PKU, um pó que se mistura na agua e fica tipo sumo de laranja e so e preciso tomar 3 copos por dia, nao sei se ja alguem ouviu falar ou ta a tomar FleetPKU Avant (so a partir dos 15 anos, adultos ou mulheres gravidas), ela deu-me uma amostra para exprimentar, hoje vou tentar, espero que tenha um gosto mais agradavel que os outros...
E para finalizar ontem tambem perguntei se podiamos comer rebentos de soja, ja que soja para nos e algo de proibido, mas pelo que a medica disse foi que podemos desde que nao seja soja de grao e tambem nao exagerar na quantidade claro!!

Espero que esta pequena informaçao sirva para ajudar todos um bocadinho =)
beijinhos*

Investigação

Esta é a minha primeira vez a postar neste blog e para começar vou postar aqui um excerto (em inglês) de uma investigaçao que me enviaram referente a PKU.
Esta informaçao foi tirada do site http://www.pku.com, aconselho a todas as pessoas sejam elas doentes ou familiares a registarem-se, pois contem noticias e informaçoes sempre actualizadas e alem disso podemos entrar em contacto com pessoas de todo mundo podendo assim partilhar experiencias.

"Molecular Genetics and Metabolism recently published the first supplement ever dedicated entirely to PKU. The supplement, Phenylketonuria, Psychology and the Brain, is a collection of the most recent scientific information on brain functioning in PKU, treatment options, and more.Researchers found that people with PKU that are treated with diet alone continue to exhibit brain, mood and social function problems that could harm their ability to reach their full potential. Current treatment guidelines are based on dietary restriction and metabolic control of Phe levels and do not include the latest research. Unlike conventional thinking, the studies also found that success of treatment should not be gauged on Phe levels and IQ alone and should also be evaluated based on brain function, nutritional status, emotional well-being and quality of life.The supplement points out the gaps in our knowledge that needs to be addressed to optimize positive results for people with PKU. New treatment options, including drug therapy and alternative low protein foods, should be integrated into the treatment guidelines.For more information on the supplement, please click here or speak to your PKU clinic. If you are interested in learning about new treatment options, talk to your doctor, or visit www.pku.com."

Laboratório da Faculdade de Farmácia de Lisboa

No laboratório de análises da Faculdade de Farmácia de Lisboa, o equipamento passa aproximadamente metade do ano avariado e infelizmente não estou a exagerar. A simpatia e a boa vontade não chegam para suprir a falência dos meios... Francamente, acho GRAVE!

Algo terá que mudar para que tudo fique na mesma

Relativamente à extinção do Instituto de Genética Médica e sua integração no INSA, facto que já tem um ano, esperemos que seja como quase tudo o resto que se passa por cá, neste cantinho à beira mar plantado, Algo terá que mudar para que tudo fique na mesma, em o Leopardo de Tomasi Di Lampedusa. Ou não?

Consulta em Santa Maria - Parte III

Após as últimas notícias, parece-me interessante partilhar que a consulta de rotina que tive ontem em Santa Maria no Serviço de Metabólicas correu lindamente. Os médicos ausentes não vão voltar, isso parece-me certo e seguro ( por muita pena que tenha), assim sendo, foi a Chefe de Serviço, herself,  que fez a consulta. Como é óbvio, o meu bebé pku foi muito bem assistido e até tivemos um bónus, pela primeira a dietista deu-nos a honra da sua presença, coisa rara e nunca vista!

Confesso que estava um bocado ansiosa com esta consulta, mas na verdade o sistema funcionou, e é muito importante que assim seja, bem haja a Dra. Ana.

Reunião da APOFEN...!

Olá Sofia.
Vi a tua mensagem no twitter e de facto, hoje enviaram-me uma mensagem a dizer exactamente isso. O que nos espera o futuro relativamente à integração do IGM? A mensagem também falava dos problemas em Sta Maria. O que será que se passa? Vais à reunião no sábado? Será que muitos de nós irão. Era óptimo sabermos o que se passa e não deixarmos o credito por mãos alheias. Será que poderemos fazer alguma coisa? Pois, não sei o que se vai passar, mas gostava que reunissemos um grupinho e irmos ao Porto ouvir o que têm para nos dizer. A Integração do IGM diz respeito a todo o país, mas quando li sobre o Santa Maria, diz respeito a nós que somos de Lisboa. Era muito importante.
Fico à espera de notícias.
Obrigada, beijinhos para todos.
Bárbara.

Centro de Tratamento Raríssimas no Porto

Localizado na delegação da Raríssimas no Porto, o Centro Raríssimo foi concebido a pensar nos nossos doentes raros, estando adaptado a pessoas com deficiência com acessos adequados às necessidades dos nossos sócios. As actividades desenvolvidas no Centro Raríssimo visam a melhoria da resposta às necessidades de saúde não satisfeitas nos portadores de doenças raras e suas famílias e a melhoria da qualidade dos cuidados de saúde prestados às pessoas com doença rara.

Neste momento, o Centro Raríssimo acompanha 19 doentes, num total de 45 consultas semanais. Estes serviços estão ao dispor dos associados da Raríssimas que, após uma consulta efectuado pelos nossos terapeutas, que avaliam as necessidades do doentes e a frequência da terapia, marcam então o número de sessões necessárias à recuperação da do doente. As terapêuticas utilizadas são da responsabilidade do terapeuta cubano Mário González, e são adaptadas às diferentes sintomatologias dos utentes. Este serviço é dirigido a todas as pessoas com problemas neuropsicomotores e com atrasos globais de desenvolvimento.

Paralelamente, e em parceria com a Universidade Fernando Pessoa, a Raríssimas possibilita aos seus associados consultas de Psicomotricidade, Terapia da Fala, Terapia Ocupacional e Hidroterapia. Assim, após consulta e avaliação das necessidades do doente, é feito o encaminhamento do mesmo para a Clínica Pedagógica de Reabilitação Psicomotora da Universidade Fernando Pessoa. Aqui, os associados da Raríssimas são atendidos, avaliados e acompanhados por técnicos especializados em terapia, de forma completamente gratuita. 

Clínica Pedagógica de Reabilitação Psicomotora da Universidade Fernando Pessoa.
Rua Delfim Maia, 334 Porto 
telefones 229 608 463, 961 325 628,
porto@rarissimas.pt

Fenilcetonúria - Blog dos nossos irmãos do outro lado do Atlântico.

Blog destinado a esclarecer as dúvidas sobre a Fenilcetonúria desde a sua descoberta até os tratamentos mais recentes!

 É assim como se apresenta este blog feito por duas estudantes de Nutrição da Universidade de Brasília, e  tem um manancial de informação muito interessante a ler e reler, porque mesmo que seja matéria sobre a qual já sabemos alguma coisa é sempre bom vermos uma nova forma de a apresentar e novos pontos de vista. Interessante desde logo constatar que a par da nossa história, também o Diagnóstico Precoce no Brasil tem aproximadamente trinta anos. Sem dúvida, a ler! Aqui, Fenilcetonúria

Obrigado Susana!

Participe no processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras

Vai iniciar-se o processo de criação da Rede Nacional de Centros de Referência para Doenças Raras (CRDR) que, segundo o Programa Nacional para Doenças Raras, será essencial para um mais completo e eficaz apoio a pessoas com doenças raras e seus familiares. O objectivo dos CRDR passa por optimizar a capacidade de diagnóstico, de tratamento, de informação e de apoio social a pessoas doentes e familiares afectados por este tipo de patologias. Para que estas estruturas sejam bem sucedidas, a Direcção-Geral da Saúde (DGS) irá promover uma série de reuniões de audição sobre o modelo a adoptar. Para além de apelar à participação nestas reuniões, que envolverão, entre outros, médicos, equipas hospitalares, investigadores, associações de doentes e indústria farmacêutica, a DGS convida todos quantos queiram expressar as suas sugestões sobre esta matéria, a participar através de e-mail, até 30 de Abril de 2010, para o seguinte endereço: draras@dgs.pt. Está tudo AQUI

Fizemos 1 ano, estamos todos de Parabéns!

Estamos de Parabéns! Muito feliz com o PRIMEIRO ANO do Pku+metabolicas, foi muito gratificante o trabalho desenvolvido e penso que os principais objectivos foram alcançados, recolher e divulgar informação e actividades calendarizadas, criar e manter a ligação entre nós que partilhamos esta condição tão especial com as Metabólicas. Foi nos primeiros dias de Abril do ano passado que demos o primeiro passo, mas o bebé blog está pronto para continuar a dar mais uns passinhos e ser aquilo que nós quisermos. Em particular espero neste segundo ano continuar a ser um espaço de encontro, de testemunho pessoal, conseguir publicar muitas receitas  hipoproteicas deliciosas e originais, promover um picnic de Verão (será que é desta?), andar em cima de todos os acontecimentos que nos interessem, e sei lá que mais? SUGESTÕES ACEITAM-SE!  Obrigado a todos pela colaboração e não se vão embora, porque vamos continuar por aqui e contamos com todos para "alimentar" esta ideia. Bem hajam!