Kuvan, ele vem aí finalmente!

"(...) Só em 2009 foram aprovados mais oito medicamentos para estas doenças. Este ano deve chegar uma aprovação de 2008, contra a fenilcetonúria. A doença, que já afecta 300 portugueses (crianças e jovens), deve-se a uma mutação no gene PAH, que altera a estrutura da hidroxilase, responsável pela subida da fenilalanina. A doença pode evoluir para atrasos mentais e de desenvolvimento graves se não for tratada e este é o primeiro medicamento no mercado. O kuvan é da Merck Serono e conseguiu reduzir os níveis de fenilalanina de 20% a 56% dos doentes."

A ler na íntegra aqui no DN

Fúria

Se há coisa que me deixa em estado de fúria,  é quando se referem à doença crónica do meu filho misturando-a com a asma, doenças respiratórias e outras... E para meu maior espanto, refiro-me a  pessoas que tinham a obrigação e o dever de distinguir. Nem desvalorizar, nem exagerar, detesto de igual forma a banalização ou o discurso do coitadinho.

No fundo, querem com este discurso retirar a importância que damos ao assunto, "Oh! Sabes lá , eu também tive muitos problemas com os meus filhos quando eram pequenos! Estavam sempre doentes com otites e infecções respiratórias! NÃO, não, as doenças metabólicas não são como as otites, infecções respiratórias , ou a asma, não, não estou a exagerar, não , não o problema não é da minha cabeça, é completamente diferente! Farta de pregar no deserto, mais uma vez, desisto antes que me passe dos carretos. A Fenilcetonúria? "Ah, é só a alimentação, qual é o problema? E aquela nossa priminha que teve alergia à proteína do leite? Depois passou com a idade e eles pais também se peocuparam muito..." Desisto. Principalmente quando falo com familiares próximos, não consigo ser tolerante com a ignorância persistente, considero-a quase uma falta de respeito, um despautério!
Eu sei que não devia ser assim, que devia sorrir cheia de paciência e explicar (pela milionésima vez) talvez com palavras muito simples, recorrendo a panfletos e literatura de divulgação as características da patologia. Mas, caramba, não sou de pedra, sou Mãe!

Doenças Raras de A a Z

E o Lugar Mistério da festa de Carnaval em Lisboa é...

Na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa - Av. D. João II, Lote 4.69.01, às 15h.

Ver mapa maior

Até lá e Bom Carnaval! 

A importância de um bom pequeno almoço...

Ao fim de tantos anos a pregar no deserto, pode ser que assim cheguemos lá!

"I can't emphasize enough the importance of a good breakfast"

Festa de Carnaval II - Inscrições até dia 4 de Fevereiro!

Atenção! Atenção,  temos mais dois dias para as inscrições nas Festas de Carnaval, afinal o prazo vai-se prolongar por mais dois dias. É só enviar um email para anamix6.pt@nutricia.com a inscrever-se e dizer quantas pessoas vão, ou telefonar para o telef 214 259 600, e já está! O convite é extensível às famílias dos metabólicos.

- Coimbra – 13 de Fevereiro
- Porto – 14 de Fevereiro
- Faro – 15 de Fevereiro
- Lisboa – 16 de Fevereiro

Festa de Carnaval

Olá Pessoal!
Gostava de vos desafiar, já depois da Sofia o ter feito, a comparecerem na festa de Carnaval organizada pela Nutricia no dia 16 de Fevereiro, em Lisboa. Era bom que fosse o grupo do costume para mais uma vez nos encontrarmos e trocarmos experiências e histórias de vida.
Quem vai?
Eu ainda não nos inscrevi (até dia 2) mas gostava imenso de o fazer, mas para isso adorava saber quantos de nós vão estar presentes?! Será possível saber? Para além disso é carnaval e brincaríamos a isso em família.
Obrigada a todos e gostava imenso de contar com um grupo grande, uma "família".

Beijinhos, Bárbara.

Construção de um Registo de Doentes Raros

Integrado nas comemorações do Dia das Doenças Raras, a FEDRA, Federação das Doenças Raras de Portugal, vai assinar um protocolo destinado à realização do Estudo Observacional Prospectivo para a Construção de um Registo de Doentes Raros a ter lugar no dia 09 de Fevereiro, pelas 17 horas, no auditório três da Fundação Calouste Gulbenkian. Neste mesmo dia será apresentado o Conselho Científico da FEDRA e serão ainda homenageados quinze médicos pelo seu empenho e rigor no tratamento das doenças raras.

A entrega das condecorações será feita pela Dra. Maria Cavaco Silva.
Estamos todos convidados a comparecer aqui vai o convite!

Don't hope for a miracle. Make one.

Extraordinary Measures - Don't hope for a miracle. Make one, e está tudo dito! E quando Indiana Jones veste a pele de um cientista e vem salvar uma criança portadora de uma doença rara? Só de ver o trailer apetece chorar... Esperemos que chegue às salas tugas depressa. Informações de última hora dizem que só chega às salas portuguesas dia 29 de Abril, não está assim tão longe!

Festa de Carnaval - Estamos todos convidados!

Ainda não acabaram as festas Natalícias e já a pensar no Carnaval... Pois é verdade, a Nutricia, laboratório que trabalha com produtos metabólicos e alimentos hipoproteicos que conhecemos tão bem, vem fazer-nos um surpreendente e agradável convite para uma festa de Carnaval em que os pequenos vão ser os convidados especiais, com direito a concurso de máscaras ( espero que não seja obrigatório também para os crescidos!), desfile carnavalesco, palhaços, magia e brincadeiras várias, troca de receitas ( aqui entram os crescidos...), lanche hipoproteico ( quem quiser é convidado a contribuir) e acima de tudo promover mais uma oportunidade de nos encontrarmos e convivermos. A mim parece-me um belíssimo programa e irei concerteza para o convívio e também espreitar e provar as iguarias que o Anamix6 preparou para nós!

Serão na verdade 4 festas de Carnaval para que todos possam aparecer,

- Coimbra – 13 de Fevereiro
- Porto – 14 de Fevereiro
- Faro – 15 de Fevereiro
- Lisboa – 16 de Fevereiro

O convite é extensível às famílias dos metabólicos, a entrada é livre mas é pedida uma inscrição até 2 de Fevereiro que deve ser enviada para anamix6.pt@nutricia.com . Em cima as imagens do cartaz e dos convites.

Um ano, o meu primeiro balanço pku

Passou um ano sobre o nascimento do meu bebé Pku, e reflectindo um pouco sobre este tempo, o que ressalta é que foi de uma intensidade tão forte que parece que foi muito mais longo do que o tempo real, marcou uma nova etapa na nossa vida, um virar de página, um novo capítulo, a partir daqui nada será como dantes. Boas sensações e menos boas, as boas são o amor infinito que sentimos pelo nosso filho e que parece maior ainda quando ele é mais frágil e as menos boas redundam no medo que temos de falhar perante uma responsabilidade tão grande, o medo de perspectivar o futuro e o desenvolvimento da doença. É sempre assim quando somos mães e pais, mas quando ainda em choque com a revolução que é o nascimento de um filho, somos confrontados com uma doença que em absoluto desconhemos e que vai alterar a relação social quotidiana ao longo de toda a vida dos parâmetros normais a que estamos habituados, a reacção óbvia é o medo. Medo do desconhecido, medo do futuro, medo de não estarmos sempre por perto, medo do que é diferente, insegurança, medo, medo. Medo das palavras, doença rara e crónica assusta o mais corajoso, Fenilcetonúria, é um palavrão que arrasa com os nervos de qualquer um.
Posso afirmar sem sombra de dúvida que o medo se vai dissipando à medida que o tempo passa e vamos aprendendo os contornos da doença e a lidar com as novidades, descobrimos que apesar das diferenças, afinal vai tudo dar ao mesmo. Aprende-se a lidar com um problema de cada vez, a não perspectivar a vida à la longue, semana a semana, mês a mês; os exames e as consultas com as consequentes alterações na dieta passam a marcar o calendário. A rotina instala-se, a alimentação é diferente e so what? Claro que dispensávamos tantas análises, picadas nos amorosos pézinhos rechonchudos, tanta ida ao hospital, mas na verdade rapidamente nos habituamos a tudo. Passamos a conhecer um mundo novo de gente e informação, como alguém avisado dizia; sofro, logo existo.... e eu acrescento, cresço, aprendo! E apesar de raros não estamos sós, temos uma equipa de médicos (Um especial Viva! à Dra. Margarida e ao Dr. Raúl), enfermeiros, auxiliares e técnicos dedicados, que acompanham passo a passo o nosso menino. Uns mais afectuosos outros mais distantes, mas que em conjunto nunca nos deixam pendurados, o sistema apesar das limitações funciona! Temos os outros (raros) pais que partilham a nossa jornada e com os quais estabelecemos logo, imediatamente ali, seja na sala de espera, seja através da Associação de Pais,uma relação solidária e empática, sim só eles nos compreendem, só eles passam pelo mesmo.
Com um aninho completo, ele está muito bem, o desenvolvimento dentro dos parâmetros, (segundo as evidências e a consulta de Desenvolvimento!) come aquela comida especial, mas hoje há tanta gente a comer diferente pelas mais diferentes razões! Fiz um bolo de chocolate decorado com smarties e uma grande vela que lhe iluminou e espantou o olhar com a novidade, nós fizemos a festa e ele adorou, só não comeu o bolo este ano, mas para o próximo já vai ter um bolo feito à maneira da dieta hipoproteica. Quanto ao resto, faz as gracinhas próprias da idade, faz de toda a gente gato sapato, é um pequeno ditador como todos os outros bebés numa família de gente mais velha, mas acima de tudo é uma enorme fonte de felicidade.
Chego ao fim deste ano contente e muito emocionada, nada é como dantes, o nosso adorável menino pku veio abalar a nossa vida familiar transversalmente, eu suspendi a minha vida profissional ( espero que por breve trecho!), estou mãe a 100% (e ainda não dei em louca), mas estou optimista, irá tudo correr bem também para o ano, espero.
Dizem-me que no segundo ano é que a alimentação começa a complicar-se, on verra! Cá estou de mangas arregaçadas para dar a volta às complicações, se os outros conseguem, eu também vou conseguir!
Desejo a todos um Ano 2010 com Saúde e muita Alegria.

Cartão Doença Rara - Será que vamos ficar de fora?

A recomendação do CDS para ser criado o Cartão para Protecção Especial dos Portadores de Doença Rara, foi esta sexta-feira, aprovada por unanimidade na Assembleia da República.

Este cartão, que proporcionará aos portadores de doença rara um acesso diferenciado aos serviços de urgência e a consultas de especialidade, irá conter um chip onde constarão os seguintes dados: identificação do doente; patologia de que padece; medicação habitual; medicação a administrar em caso de urgência e o contacto do médico assistente.

Assim, quando se dirigem a um serviço de urgência os portadores de doença rara deparam-se com sérias dificuldades pois, a maioria das vezes, o médico de urgência não tem conhecimentos suficientes sobre a doença e, como tal, não sabe que medicação pode ou não administrar ao doente. Muitas vezes, o próprio doente não consegue explicar correctamente qual a doença de que é portador e, menos ainda, a medicação habitual. Estas situações são bastante comuns, inclusivamente, para os pais de portadores de doença rara mais jovens que, na aflição de ver o filho doente, confundem a terminologia da medicação.

Estima-se que existam entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto, entre 6 a 8% da população, o que significará a existência, em Portugal, de 600 000 a 800 000 indivíduos com este tipo de patologias, entre as quais, hemofilia, esclerose múltipla, lúpus, diabetes insípida, doença de Fabry ou doença de Gaucher.

Associação Portuguesa de Fibrose Quística, 2009

O Cartão das Doenças raras aqui no DR de 7 de Maio de 2009

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Remédios para doenças raras sem utilização

No primeiro semestre de 2009, apenas 64% dos tratamentos a doenças raras disponíveis no mercado português eram utilizados. Explicação pode passar pelo facto de os hospitais querem travar os custos com medicamentos inovadores.

A meta para 2010 é utilizar todos os fármacos disponíveis.

Um terço dos medicamentos disponíveis para as doenças raras não está a ser utilizado em Portugal, o que significa que haverá doentes que não beneficiam de potenciais tratamentos. Luís Nunes, coordenador do Programa Nacional das Doenças Raras, acredita que a explicação está em parte no facto de "haver hospitais que não os administram para travar os custos com medicamentos inovadores". Calcula-se que estas doenças afectem entre 600 mil e 800 mil portugueses.

A Agência Europeia do Medicamento (EMEA) já aprovou um total de 60 medicamentos órfãos até ao momento, estando automaticamente aprovados para todos os Estados membros. No entanto, como em Portugal é preciso fazer uma avaliação prévia a todos os medicamentos de uso hospitalar, haverá processos que ainda não estão deferidos. O geneticista Luís Nunes considera que esta é uma das prioridades a trabalhar no âmbito do programa, aprovado em 2008. Actualmente, "temos duas situações distintas. Por um lado, há comissões nacionais compostas por peritos que analisam o tratamento destas doenças caso a caso. Mas, depois, há doentes que vêem o seu processo analisado pela direcção clínica do hospital. O problema é que se o Estado paga ao hospital o medicamento a 100% no primeiro caso, quando é o hospital a tomar a decisão tem de suportar os custos".
Por essa razão, há hospitais que controlam estas despesas "e os doentes queixam- -se". Por isso, "defendo que haja mais comissões de regulação. Primeiro porque o tratamento destas pessoas não deverá passar por questões de dinheiro, depois porque as comissões são compostas por peritos muito experientes".
Já existem pelo menos duas comissões, uma relativa à hormona do crescimento e a Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Ana Fortuna, médica da comissão, diz que em 2007 "já tinham sido registados 133 doentes, que custam em média 1,74 milhões de euros por ano" em tratamentos.
Paula Brito Costa, presidente da Federação das Doenças Raras de Portugal, tem conhecimento de vários casos em que o doente não teve um acesso facilitado à medicação. "Já nos chegaram uns seis a oito casos de doentes, geralmente de hospitais mais pequenos, porque têm mais dificuldade em suportar estas despesas. Aconteceu isso com dois casos de porfíria - doença que afecta o sistema neurológico e gastrintestinal - em que dois doentes foram encaminhados "para hospitais de outras regiões de saúde e que depois foram recusados por não serem da área de influência", conta. Outras vezes, "os hospitais dizem que não têm o medicamento. Não têm, mas têm de o comprar. O que mais me preocupa nem são estes casos, que se resolvem. São os de doentes que não sabem que têm medicamentos órfãos para se tratar".

Diana Mendes

Diário de Notícias de hoje 22 de Dezembro de 2009

E porque é Natal ...

O Pku+metabólicas deseja a toda a comunidade das metabólicas um Santo Natal e um Ano Novo de 2010 cheio de Esperança e Felicidades. Feliz Natal!

Finalmente a Vacina da Gripe A

Foi desta, apesar das vozes contraditórias, do diz que disse, das conversas das comadres, dos boatos internáuticos e teorias da conspiração, chega uma hora em que temos que tomar decisões, e acima de tudo confiar nos médicos que acompanham os nossos meninos. E assim foi, o João apesar das reservas, dúvidas insolúveis e discussões nebulosas dos seus papás, tomou ontem a vacina da Gripe H1N1. Afinal, convém não esquecer que os metabólicos pertencem a um grupo de risco. Por estranho que possa parecer, quando chegámos ao Centro de Saúde, não havia uma única pessoa à frente na sala de vacinação... Até agora, não tem qualquer sintoma de febre, está como se nada fosse, óptimo. E vocês, já vacinaram os vossos filhos?

Vamos votar num Sonho Raríssimo

A Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – foi fundada em Abril de 2002, para apoiar os portadores de doença rara e suas familias. Um dos grandes projectos da Associação Raríssimas é a construção de uma casa onde os utentes raros possam ocupar o seu tempo, desenvolver as suas competências e terem o acompanhamento técnico necessário à sua doença.
É um sonho em que todos gostariamos de participar e que no fundo também partilhamos, afinal NÓS metabólicos, fazemos parte das doenças RARAS.

Vamos todos votar no sonho da Raríssimas e ajudar a construir a Casa dos Marcos! Não custa nada é só seguir o link e votar.

Novidades PKU+metabólicas

Os laboratórios Casen Fleet apresentam-se e apresentam produtos para a Fenilcetonúria em Lisboa no Hotel Olissippo no Parque das Nações no dia 1 de Dezembro pelas 14h, abrindo o debate a todas as metabólicas. A entrada é livre.

São boas novidades, saber que há mais alternativas no mundo restrito dos medicamentos orfãos que é o nosso, abre novas possibilidades e é a minha esperança para o futuro dos nossos filhos, que haja um leque de produtos diversificados que permita escolhas e não estarem confinados sempre à mesma rotina. São óptimas notícias e que ao que parece vão estender-se num futuro próximo ao universo das DHMP.
E acresce uma agradável surpresa, vai ser uma nossa querida amiga que vai fazer a apresentação, a Berta Alves é quem vai estar lá para nos receber, apareçam!

Agora que está a chegar o natal, devemos pôr as nossas cabeças a pensar para sabermos o que os nossos meninos vão poder comer. No fundo eles podem comer tudo. Mas claro, com produtos hipoproteicos. Tenho tantas ideias: bolo rei, azevias, filhoses, fatias douradas....... estaria aqui o resto da noite a descrever tudo o que me vai na ideia. De qualquer maneira, e embora as ideias sejam imensas, quero pedir-vos ajuda. Será que os pais de meninos já mais velhos, incluindo os proprios não me poderão ajudar?!! Dêem-me ideias para concretizar o meu sonho de fazer uma ceia natalícia para o meu filho Diogo para que ele tenha uma consoada tão agradável ao paladar como à vista.
Substituições e coisas novas que tenham sabores maravilhosos e que façam os nossos meninos entrarem no espírito natalício.

Fico à espera das ideias.... Obrigada.

As Farmácias Portuguesas e a Fenilcetonúria

Estão por lá à mão de semear, pelo menos foi assim que eu as descobri enquanto esperava a minha vez na Farmácia do costume. Nunca é demais repetir e divulgar estes temas de crucial importância para todos. São dois artigos de informação geral, na revista mensal Farmácia Saúde nº155 de Agosto de 2009, publicação da anf, de distribuição gratuita.

"Teste do Pezinho, algumas gotas apenas..."

Bastam algumas gotas de sangue retirado do calcanhar do recém-nascido para o diagnóstico precoce de mais de duas dezenas de doenças graves. São doenças que têm tratamento mas que, de outra forma, não seriam detectadas a tempo.(...). pág.12 a 14

"Fenilcetonúria, uma proteína por transformar"

Sem o teste do pezinho, a fenilcetonúria pode causar atraso mental grave mas, com o diagnóstico precoce, uma dieta pode ser suficiente para a controlar. O que está em causa é uma falha na transformação de uma proteína, herdada dos pais. (...).pág. 14 a 16
Ler na íntegra aqui.