Quando as descobrem até o nome é estranho. Ontem festejou-se o Dia das Doenças Raras
Quando a moeda vai ao ar há 50% de hipóteses de sair a face que se escolhe. No caso de Elisabete, a probabilidade de nascer com uma doença rara era de 1 em 11 mil. Aconteceu. A 5 de Agosto o telefone tocou a dar a notícia. A bebé de dez dias tinha uma doença rara e hereditária. No final, a moeda caiu do lado certo: se tivesse nascido cinco anos antes, Elisabete nunca saberia que estava doente. A sorte: do outro lado do telefone falava o responsável do Instituto de Genética Médica do Porto que, desde 1979, analisa todos os testes de diagnóstico precoce do país: o famoso teste do pezinho.
Graças ao teste, os pais de Elisabete souberam que a filha tinha a doença e evitaram as consequências. Se não for tratada, a fenilcetonúria provoca danos irreversíveis no cérebro e leva ao atraso mental. Hoje, 24 anos já feitos, Elisabete terminou o curso de psicologia e tem uma vida normal. Mas a normalidade ganha-se à custa de muitos "nãos" à hora de comer, um dos poucos tratamentos para a doença.
"Quando estamos à mesa é difícil. Eu e a minha mulher comemos uma coisa e ela come outra", conta José Almeida, que reforça com o olhar a certeza que tem desde que Elisabete nasceu. Para a filha, porém, não há dramas: "Custa-lhes mais a eles do que a mim. Como nunca experimentei a comida deles, não sinto a falta", desvaloriza com um sorriso.
Do menu riscou-se a carne, o peixe, os ovos, o leite, a manteiga, o chocolate ou os bolos. A lista continua, sempre com o mesmo denominador comum: Elisabete não pode comer produtos que contenham fenilalanina (um aminoácido essencial), porque a enzima que o transforma em tirosina, outro aminoácido, funciona mal.
"Nunca quisemos que se visse como uma coitadinha", explica o pai. "Ela é apenas diferente à hora das refeições". Elisabete confirma. "Tive muita sorte com os meus amigos. São muito protectores e, quando há jantares de turma por exemplo, preocupam-se com o que vou comer", conta. "Nunca deixei de os acompanhar em tudo." Mesmo assim, há diferenças. E Elisabete sentiu a necessidade de conhecer uma das 300 pessoas que também têm a doença em Portugal. Há dois anos decidiu ir a um dos encontros da APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Raras) e lá conheceu Susana. Em 23 anos, foi a primeira vez que conheceu alguém com a mesma a doença.
Bebé PKU Ao contrário de Elisabete, o filho de Sofia Figueira, com um ano, terá mais facilidade em conhecer outros doentes . A mãe criou um blogue " PKU + metabólicas" onde partilha com outros pais a experiência de ter um "bebé PKU" (PKU é a sigla da doença). "A reacção óbvia é medo. Medo das palavras - doença rara e crónica assusta o mais corajoso. Fenilcetonúria é um palavrão que arrasa com os nervos de qualquer um", escreveu no primeiro aniversário do filho.
"Quando recebi a chamada do Instituto de Genética Médica foi um choque muito grande. Nunca tinha ouvido o nome da doença", conta Sofia que largou o emprego para se dedicar em exclusivo ao filho. "Nunca esperamos receber resposta do teste do pezinho... E de repente tive de parar de amamentar, o bebé teve de fazer análises ao sangue e ficar internado", continua. Por isso, o impulso foi criar o blogue: "Sentia-me isolada".
Para já, troca receitas - "cozinha sem ovos, hambúrgueres que vêm em pó dentro de saquinhos" - e mensagens de encorajamento. "Cá estou de mangas arregaçadas para dar a volta às complicações, se os outros conseguem, eu também vou conseguir!", conclui Sofia Figueira.
por Patrícia Silva Alves, aqui no i-online
Olá querida Sofia,a tribo pimentel esteve agora a consultar o teu blog e a saber mais do querido Joãozinho e da viagem até essa estranha mas bonita e amada Holanda.
ResponderEliminarTenho muitas saudades mas os últimos dias tem sido muito duros e cansativos. Beijinho da Tribo.
Torna-nos únicos esta diferença
ResponderEliminarPara nós que temos uma semelhança,
as horas passadas na companhia uns dos outros
foram essenciais para a nossa estrada da vida.
Partilhar experiências, modos de lidar com a
pequena diferença que nos distingue de todos os outros seres.
Ensinamos, aprendemos uns com os outros.
Adquirimos outro sorriso, outra expressão
quando simplesmente nos encontramos.
Meras questões, simples respostas que
foram inconscientemente importantes para nós.
Olharmos para o lado quando levamos uma garfada à boca e
Podermos simplesmente perguntar: “Gostas?”
E podermos afirmar com a maior das certezas: “Sim” ou “Não.”
Um problema que a uns envergonha, mas que
Acima de tudo, deve nos tornar mais fortes.
Uma pequena diferença que nos torna únicos e especiais.
Porque não deixamos de ter as mesmas capacidades dos outros.
Não temos de ter vergonha do que somos,
Nem esconder o que temos.
Somos como somos, quem está connosco,
Ficará sempre connosco, mesmo perante as diferenças.
É quando regressamos ao nosso espaço que damos conta
do quanto foi marcante este encontro.
Ao deitar, no final de toda a efervescência
do fim – de - semana é desfolhamos o livro dos nossos pensamentos
E recordamos cada palavra, cada olhar, cada expressão única..
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Apenas quero referir que esta notícia está simples, mas quem lê de fora.. pensa que nós que temos a doença somos uns coitados.. ou que temos uma vida difícil..
A verdade é que somos apenas diferentes à mesa.. De resto, sorrimos como os outros, fazemos asneiras como os outros, somos felizes à mesma..!
Houve um dia que me perguntaram se a doença que eu tinha era contagiosa..
Naquele momento percebi que era por maldade mas limitei-me a responder cuidadosamente.
Se há pessoas que nos acham 'coitados', são pessoas ou amigos que não nos ajudam ou simplesmente querem falar de nós.
E essas pessoas não são necessárias na nossa vida..!
O João vai ter amigos e nunca vai-se sentir mal. Acredite! E não deixe em casa. Quando um dia ele lhe perguntar: "Posso ir passar uma semana ali?" Tendo a idade que tiver. Nunca diga que não. Qualquer coisa: sucrutosol@gmail.com
Um beijinho
Susana Cruto
Olá Sofia. Não consegui deixar de me emocionar ao ler a notícia. Aliás, ultimamente as minhas emoções estão de tal maneira sensíveis, que qualquer coisa me faz derramar uma lágrima, mas sem dúvida que no que diz respeito a esta doença cada vez mais me convenço que me torno mais forte, tornando-me mais fraca ao mesmo tempo. Os encontros com toda a comunidade metabólica com quem temos estado, têm sido uma mais valia para percebermos que não estamos sozinhos. Mas há uma coisa que eu tenho de salientar. O facto de teres abandonado, nem que seja provisoriamente, a tua profissão, demonstra uma coragem de poucos. Conheço quem não fosse coragoso o suficiente para o fazer. E sim, Sofia, se os outros conseguem, porque não conseguiremos nós? Tu, com filhos mais velhos, saudáveis e eu com a irmã gémea do Diogo, saudável também. Torna-se complicado, mas ao mesmo tempo, natural, porque foi sempre assim desde o nascimento. Agora a Elisabete e Susana, pessoas adultas que deixaram aqui o testemunho na primeira pessoa, deixaram-me com um sentimento tão bom, de saber que existem pessoas já com um passado longo que vivem aceitando a doença e dando-nos força a nós, pais de (ainda) bébés. Muito obrigada por fazerem parte da nossa vida.
ResponderEliminarUm beijinho enorme para todos e muita força, coisa que por vezes, perco....
Os vossos bebés vão torna-se grandes e bem fortes. Nunca tenham dúvidas disso.
ResponderEliminarE vão ser inteligentes..
E vão entrar acabar o curso de sonho..
E vão-se tornar profissionais como qualquer outra pessoa.
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Susana, estou sem palavras....ADOREI!
ResponderEliminarUm bj
Quando li a noticia também fiquei um pouco "desapontada", a fenilcetonúria não é impronunciável, não somos coitados nem é assim tão mau, e lá está, como a susana diz, quem lê de fora pode ficar com outra ideia. Sim, por vezes quando digo o nome perguntam sempre "fenil quê?" mas a verdade é que consegui acabar o meu curso com as minhas colegas a dizerem perfeitamente fenilcetonúria. E muita gente na minha família sabe perfeitamente dizer; mas acho que não é tanto o saber dizer, mas sim a capacidade deles lidarem bem connosco e o não nos colocarem "à margem" que importa, e também isso todas estas pessoas fazem-no perfeitamente.
ResponderEliminarE acho não devemos dizer que temos uma alergia, não sei como a Sofia diz, mas aquela técnica do puzzle penso que é boa: temos uma peçinha no puzzle que é o nosso corpo que não encaixa bem, então temos de fazer esta alimentação para ajudá-la a encaixar na perfeição.
E acreditem que, a maior parte dos amigos compreende, apoia, protege, quase que nem se lembra do que temos, porque afinal fazemos TUDO o que eles fazem, SÓ somos doentes à hora da refeição!! Porque as relações não se fazem do que comemos não é? Fazem-se sim de sentimentos, de partilha, de confidência, de ajuda, de brincadeira, de divresão, enfim!
Somos como todos os outros! Mas se calhar "sortudos", porque sabemos que temos muita gente que gosta de nós genuinamente e se preocupa, pois quem está connosco está porque gosta e porque quer realmente!Com isto não podemos dizer então que somos uns "verdadeiros sortudos"? Somos sim!
E deixe o João "ir de desenrrascar-se" (como se diz na minha terra: Coimbra), não tenha medo, os meus pais sempre me disseram "vai e desenrrasca-te", no entanto estão sempre lá, por trás, a apoiar e ver o que acontece, sempre de vigia, mas então sempre me consegui "virar" sozinha. Isso é muito importante para a nossa independencia, o aprender e o desenvencilhar à nossa custa. Se calhar fazem isto porque um dia as coisas podem mudar, posso já não ter todos os apoios de hoje, então tenho de saber "ir e andar" por mim!
Uma pequena diferença que nos torna únicos e especiais.
Qualquer coisa...elisabete_almeida7@hotmail.com
Até me deixas-te comovida Beta!
ResponderEliminarEsqueci-me de mencionar sofia..
Eu estive a estudar fora de Lisboa.. Longe dos meus pais..E lá tá tive de me orientar sozinha..E digo-lhe foi das melhores coisas.. Porque hoje cozinho, invento comidas.. tudo..
E isso é muito bom..Acredite!
E é verdade Beta.. somos uns sortudos.. a verdade é mesmo essa.!
Beijinhos ****
Eu só não posso deixar o João abalar e desenrascar-se sózinho...porque ainda não sabe andar nem falar! Eheh! Mas registo o vosso bom conselho para o futuro. Eu concordo convosco, há que ultrapassar os medos e deixar a vida correr normalmente, mas a perspectiva dos pais é sempre muito ansiosa, precisamos de tempo até perceber que os nossos "pintaínhos" estão capazes de ir em segurança.
ResponderEliminarbjs
sofia
=) oh su, eu e tu sempre em sintonia eheh
ResponderEliminarEsta é a vantagem de conhecermos mais gente como nós, eu não posso comer muitas coisas?ela, eles, também não; eu tenho dúvidas e receios?eles também, exactamente as mesmas (não é su?) e faz-nos muito bem as longas conversas!!a partilha de experiências...mesmo quando conhecemos alguém como nós, há logo uma quimica e uma empatia muito grande, porque sabemos exactamente o que o outro tem, os receios, os medos, e podemos aprender com ele!não dá para descrever, só dá para dizer que com as outras pessoas (que não têm a doença) não é assim.
Sim, o João ainda é pequenino, mas não há que ter medo! Mas compreendo que pode custar e haver sempre receio.
E hoje em dia já há muita coisa mesmo! E surgem novas esperanças (com o Kuvan, e a seguir ao Kuvan poderá aparecer mais alguma coisa), a medicina não pára! Quando eu nasci, e quando era pequena os meus pais "viram as coisas complicadas", não havia alimentos especiais em Portugal! Mandavam vir de França porque, por acaso, tinhamos lá familia. E era tudo tão caro...mesmo quando os produtos começaram a haver cá em Portugal por exemplo um pacote de massa esparguete era prai perto de mil escudos(na altura).As coisas eram bem mais complicadas. Com isto quero dizer que hoje as coisas estão mais fáceis, as reacções continuam as mesmas, mas existem mais apoios e mais meios para chegar ás pessoas!
Não desistam e não tenham medo! Ás vezes o mundo pode parecer desabar, mas nunca vai desabar, porque os vossos filhos "são grandes"!
Força!
Bjs
Elisabete.