"(...) Só em 2009 foram aprovados mais oito medicamentos para estas doenças. Este ano deve chegar uma aprovação de 2008, contra a fenilcetonúria. A doença, que já afecta 300 portugueses (crianças e jovens), deve-se a uma mutação no gene PAH, que altera a estrutura da hidroxilase, responsável pela subida da fenilalanina. A doença pode evoluir para atrasos mentais e de desenvolvimento graves se não for tratada e este é o primeiro medicamento no mercado. O kuvan é da Merck Serono e conseguiu reduzir os níveis de fenilalanina de 20% a 56% dos doentes."
A ler na íntegra aqui no DN
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