Dados Estatísticos, Misteriosos....

Incidência de PKU I
A PKU ocorre em todos os grupos étnicos e, devido à sua grande variabilidade genética, a incidência em recém- nascidos pode variar, sendo a média de 1:10.000.
É mais frequente em caucasianos e menos frequente em judeus Askenazi.
Na Finlândia praticamente não existe, na Islândia tem uma incidência de 1:6.000 e no Japão 1:60.000.
pkubiobio.blogspot.com

Incidência de PKU II
Na Europa Ocidental, a frequência da doença é em média de 1:8.000 recém-nascidos, apesar de grandes diferenças entre os vários países.

Nos Países Baixos, a incidência foi calculada em 1:18.000 no período de 1974 a 1989.
No Reino Unido a incidência é de 1:10.000, enquanto na Irlanda é duas vezes maior, afectando 1 em 4.000 recém nascidos.

A incidência de PKU também pode sofrer variações geográficas dentro de um mesmo país. Em Espanha, por exemplo, a incidência é de 1:7.000 na área central, 1:13.000 nas regiões de Cantabria e Castilha de León e 1:25.254 na região da Galiza.

Na Áustria, o "Programa de protecção para recém-nascidos com erros no metabolismo" registou no período de Março de 1966 a Setembro de 1994 307 casos, dentre os quais 249 com PKU (incidência de 1:9.622) e 58 com HPA (incidência de 1:41.309).

Na Hungria, país com 10 milhões de habitantes, no qual existem dois centros para PKU, foram registados pelo Centro de protecção à PKU" em Budapeste, durante o período de 1975 a 1994, 160 casos de PKU clássica, o que corresponde a uma incidência de 1:9.000, entre um total de 1,5 milhões de recém-nascidos.

A ocorrência de PKU clássica na população da Polónia é 1:8.000, enquanto que para HPA é 1:40.000. Já na Turquia, a incidência de PKU é de 1:4.370 e de HPA de 1:8.971 recém-nascidos.

No Brasil, em 1987 estima-se que na cidade de São Paulo 1:12.000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU, com base em levantamento realizado em postos de saúde e berçários. Já na região sul do país, em 1996 a razão é de 1:12.500, não sendo registados os casos de HPA.

*HPA- Variantes de hiperfenilalaninemias, HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo.

1º aniversário

Queridos Amigos
Fiz um aninho

Como podem ver estou linda, cada vez mais reguila e acima de tudo estou a reagir muito bem à minha dieta que ja inclui carne...está previsto para breve a introdução do peixe...
Há ESPERANÇA
beijinhos a todos

INY

5 Coisas que os professores devem saber ...

Os professores podem ser grandes aliados para manter a criança com fenilcetonúria (ou outra qualquer das doenças metabólicas!), segura e com sucesso na escola, mas nós pais, precisamos de ter a certeza de que eles têm todo o conhecimento que necessitam para ajudar.
Cinco sugestões para criar um pacote de informações para ajudar os educadores a darem a sua melhor colaboração.

1. Devido à sua incapacidade para metabolizar proteínas, existem alguns alimentos que o nosso filho não pode nem deve comer. Vamos fornecer uma lista e pedir ajuda na monitorização da sua dieta.
2. Se o nosso filho comer um alimento "proibido" dessa lista, não vai ter uma reacção do tipo alérgica, mas a sua dieta terá de ser ajustada em consequência da alteração dos seus valores. Por favor, não hesite em contactar-nos se souber que a criança ingeriu algum destes alimentos proibidos.
3. Se houver festas na aula ou outros acontecimentos que envolvam alimentação, por favor avise-nos com antecedência para que possamos enviar uma solução ou um lanche adequado e admitido no tratamento do nosso filho, ou falar com os outros pais para que haja alimentos adequados a todos.
4. Pode e deve ser positivo partilhar com a turma informações sobre a doença na criança, desde que seja feito de uma maneira positiva e respeitando a sua dignidade. Nós pais estamos preparados e disponíveis para fornecer informação e ajudar a preparar o tema.
5. E por último, é muito importante manter sempre os canais de comunicação abertos entre nós pais e a escola. O nosso filho precisa que todos os adultos presentes na sua vida, trabalhem em conjunto, pela sua segurança.

traduzido e adaptado de Terri Mauro

Ola Amigos Apofénicos e Metabólicos!

No seguimento da experiência da Escola de Cozinha em Lisboa, e a pedido de várias famílias do sul do país, o evento vai ter lugar no Algarve no próximo dia 2 de Maio nas instalações da Universidade do Algarve. Esperamos assim poder ajudar a colmatar algumas das dificuldades que existam na confecção de alguns dos alimentos, bem como dúvidas e medos referentes as Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas.

O evento em Lisboa superou as minhas expectativas e fiquei ainda mais sensibilizada para continuar a organizar, a "meter as mãos na massa" e se possível com a colaboração de outros pais e mães que têm muita experiencia nesta área.

Espero em breve poder escrever sobre a experiencia do Algarve, e se possível com fotografias.

Um Abraço Amigo Berta

Boas Notícias? Para seguir com atencão...

A Merck KGaA apoia investigação em Portugal
Laboratório alemão virou as costas aos genéricos. A inovação é a estratégia, sobretudo na área das doenças raras.
(...) As patologias para as quais não existe ainda resposta são os nichos onde a Merck está a apostar. Um exemplo é o medicamento para tratar a fenilcetonúria, uma doença do metabolismo, rara e hereditária que impede a ingestão de alimentos essenciais como o leite, carne ou peixe. Já foi aprovada a sua comercialização pela Comissão Europeia e deverá chegar a Portugal ainda este semestre (...).
Caderno de Economia, Semanário Expresso de 18 de Abril de 2009

Boas Notícias? A seguir com muita atenção, e uma dose q.b. (não muito exagerada) de esperança.

Máquina de Pão? Sim ou não?

Pois é, o pão ( nosso de cada dia) é talvez o alimento que me anda a obcecar nos últimos tempos...Que fazer? Ando a antecipar soluções e as já famosas máquinas de pão parecem-me ser um dos caminhos possíveis! Será que sim? Serão fáceis de utilizar, mesmo com as nossas farinhas especiais? Ou é muito complicado para o comum dos mortais fazer PÃO hipoproteico em casa para os nossos meninos? A DECO publicou um estudo em Dezembro de 2008 em que diz estas máquinas em geral, pecam por excesso de tempo na cozedura e excesso de ruído e que as formas são de difícil limpeza, mas que são uma bela opção para ter pão fresco sem saír de casa, a revista Única do Expresso também dá uns belos conselhos sobre a aquisição destas máquinas, recomenda que tenha fundo anti-aderente (fundamental!) e que permita, além do pão, confeccionar bolos, compotas ou massas, o que rentabilizará o investimento.Também andei a investigar o que corre pela net sobre as ditas máquinas e não é para desmoralizar, antes pelo contrário, há imensas dicas e receitas de caír para o lado, que nos podem dar algumas ideias interessantes para adaptar aos nossos pães especiais! Daqui lanço mais um desafio para quem sabe, para quem tem experiência ... E os nossos meninos e meninas já crescidos, o que é que gostam mais? Opiniões experientes, procuram-se!

Coco?

Iogurtes e leite de coco, são uma boa opção?
Existe equivalente por cá?

purelydecadent

Distribuição gratuita de frutas e legumes nas escolas portuguesas do 1º ciclo básico

Os objectivos são:
1- abranger a população da escolaridade obrigatória
2- distribuir produtos preferencialmente de origem nacional: de produção biológica ou integrada.
3-valorização das produções e dos mercados locais
4-potenciar o aumento do consumo dos produtos nacionais.
5- a retirada de venda nas escolas de alimentos hipersalinos e hipercalóricos.
6- reduzir o sal utilizado no pão,
7- a informação nos rótulos dos alimentos pré-embalados para consumo humano deve ser bem visível, de fácil leitura, que inclua dados sobre a quantidade relativa e absoluta de sal na embalagem". 12.03.2009 - Lusa

Nós aplaudimos e ficamos na expectativa de ver chegar à realidade tão boas notícias que só pecam por não terem sido implementadas há mais tempo! E melhor ainda, as nossas crianças também vão beneficiar destas medidas, o que é concerteza para nos deixar duplamente felizes!

PKU and us ou PKU contado às criancinhas...

Enquanto não fazemos a versão portuguesa, a mãe da Katie dá-nos uma ajuda a explicar as dificuldades em lidar com a ignorância do resto do mundo relativamente à Fenilcetonúria. Gostei particularmente da dificuldade em soletrar o nome da doença, É UNIVERSAL, não sou só eu!

Fenilcetonúria na RTP1

Escola de Cozinha I - O Susto

Confesso que fiquei aterrada com a "escola de cozinha" de Sábado, como o meu PKU é um lactente (por muito pouco tempo...), ainda não me iniciei no "pôr a mão na massa"... Mas o que vi, chegou para me assustar!
Rissóis? Filhoses? Isso é uma arte de cozinha não acessível aos comuns mortais como eu, essa era a cozinha da casa dos meus avós, e eu fui criada por uma mãe que chegava a casa tarde do trabalho e pouco tempo passava na cozinha, essas delícias ou comprava já feitas, ou encomendava a quem sabe. Eu pertenço ao grupo da cozinha a correr, chegar a casa tarde e sem parar, despachar qualquer coisa para o jantar! Sou uma mãe vítima dos tempos modernos, quero dizer sem tempo para salamaleques na cozinha. Gostava imenso de perceber o que é que a experiência das Mães e Pais de outras crianças mais crescidas tem a dizer...É um desafio e um pedido em simultâneo, como é possível arranjar tempo para cozinhar para dois sistemas?

Tabela da Composição de Alimentos INSA

Elaborada pelo Departamento de Alimentação e Nutrição do INSA, a Tabela da Composição de Alimentos está dividida em cinco partes, englobando um total de 962 alimentos crus, processados e cozinhados e 42 nutrientes.
É concerteza um instrumento de consulta fundamental para a elaboração de qualquer dieta hipoproteíca ou outra. As Tabelas indicadas ao lado tem por base este estudo, são abertas, free ( esta edição não é propriamente barata...), e não perdemos nada em cruzar informação, nunca fugindo às linhas orientadoras e determinantes da nutricionista que nos apoia. São os nossos técnicos que conhecem em profundidade o nosso caso.
Mas, O SABER NÃO OCUPA ESPAÇO...

A Inês

Eu sou a Sónia, sou a mamã da Inês.
A Inês é uma bebé de 11 meses com diagnóstico de Acidúria Isovalérica!
A Inês nasceu de gestação completa, com um bom desenvolvimento in-utero, sempre situada no percentil 50, mas ao nascer verificou-se que se tratava de uma bebé pequenina (soube mais tarde, ser tipico destes casos). A Inês pesava 2.745 kg e media 45.5 cm, era uma miniatura e isso ainda a tornava mais linda. O nascimento dela trouxe-me um sorriso que não desapareceu ao longo das 24 horas seguintes, foi com ela que aprendi o sentido da vida!
A Inês dormia muito e comia pouco, aliás nunca tinha apetite, tinha que ser acordada para comer, adormecia a comer e tinha que ser constantemente estimulada para ganhar interesse no leite. Por mais que me esforçasse, a minha estrelinhabrilhante (como lhe chamo...e como toda a família e amigos lhe chamam) não queria esforçar-se para comer.
Como pais preocupados, fomos fazer o teste do pezinho ao 6º dia de vida da estrelinhabrilhante, sem nunca nos preocuparmos muito com o resultado, porque nenhum de nós tinha problemas de saúde.
Ao fim de 15 dias recebemos uma carta do Instituto de Genética Médica (IGM) a pedir para repetir o procedimento. Voltámos ao Centro de Saúde muito preocupados e repetimos o teste. Passado 1 semana novo pedido do IGM para repetir o teste e foi aí que o nosso mundo desabou, porque tinha caído por terra a hipótese de erro laboratorial na apreciação da primeira amostra, em que tanto queriamos acreditar.
Ao fim de um mês e após contactos para o IGM da nossa parte, fomos contactados pelo Serviço de Metabólicas do Hospital de Santa Maria, de forma a iniciar o seguimento da Inês.
A estrelinhabrilhante é seguida pela Dra Ana Gaspar (coordenadora de serviço), Dra Margarida Lobo Antunes, Dr. Raúl Martins e pelo Dr Claúdio Martins, desde o dia 16/06/2008, tinha ela 1 mês e 26 dias.
A partir dessa altura foi uma adaptação nossa, ás modificações que a nossa estrelinhabrilhante teria que fazer na sua vida ainda tão jovem, como passar a tomar medicação 3 x/dia, fazer alimentação com baixo teor de proteínas e passar a frequentar as consultas e fazer as análises com grande regularidade.
Tudo isto foi um enorme choque, com momentos de tristeza, de revolta, de dor, de angústia e ansiedade...mas também com momentos de esperança, com momentos de solidariedade e sobretudo com momentos de união do triângulo familiar.
Ao fim de algum tempo fomos conhecendo outras familias com problemas de saúde semelhantes, fomos pesquisando sobre a doença e fomos questionando os médicos...
Hoje tenho uma bebé estável a evoluir de forma muito positiva, com uma dieta mais alargada do que ao início se propunha e suponha ser possível, mas acima de tudo...tenho uma bebé a crescer e a desenvolver-se de forma saudável e linda...
Tenho a minha estrelinhabrilhante com muito força, genica e inteligência para me trazer alegria ao coração sempre que penso nela, sempre que a vejo e para me elevar ao céu quando a seguro ao colo e aperto nos meus braços.
A minha filha necessita de cuidados de saúde especiais...mas acima de tudo, fez de mim uma mulher mais forte e com consciência de que é necessário dar tempo ao coração para ir ultrapassando o medo de ter um bebé diferente.
Para mim...a seguir a ela, foi a maior dádiva de tudo isto...